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La crise secrète du cerveau : comment MELAS provoque des crises semblables à des accidents vasculaires cérébraux et l'épilepsie ?
MELAS (encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type accident vasculaire cérébral) est une maladie génétique rare qui fait partie d'une famille de maladies mitochondriales qui comprend également le diabète et la surdité héréditaires de la mère (MIDD), le syndrome MERRF et la transmission sexuelle de Leber. neuropathie optique. Ces maladies sont causées par des défauts dans les gènes mitochondriaux hérités de la mère, qui sont souvent incompatibles avec une structure génétique saine. MELAS a été diagnostiqué et nommé pour la première fois en 1984.
La mutation signature de MELAS est m.3243A>G, qui est la forme la plus courante de mutation de l'ADN mitochondrial.
Symptômes et signes
MELAS affecte généralement plusieurs systèmes, mais les effets les plus importants concernent le cerveau, le système nerveux et le système musculaire. Dans la plupart des cas, les enfants développent des symptômes entre 2 et 10 ans et leur développement est généralement normal jusque-là. Les patients peuvent souffrir de migraines récurrentes, d’une perte d’appétit, de vomissements et de convulsions. De plus, l’accumulation d’acide lactique dans le corps peut provoquer une acidose lactique, qui peut entraîner des conditions telles qu’une fatigue extrême, une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires.
Diagnostic différent
Les symptômes du MELAS peuvent être similaires à ceux du syndrome de Kearns-Sayre et du syndrome MERRF, une attention particulière est donc nécessaire. Chacune de ces maladies a ses propres caractéristiques, mais des symptômes tels que l’épilepsie et les spasmes musculaires sont communs à de nombreuses maladies mitochondriales.
Bases de la génétique
Le MELAS est principalement causé par des mutations génétiques de l'ADN mitochondrial et peut également impliquer des mutations de l'ADN nucléaire. Certains gènes comme MT-ND1 et MT-ND5 sont liés à la NADH déshydrogénase, tandis que MT-TH, MT-TL1 et MT-TV sont liés à des ARN de transfert mitochondriaux spécifiques. Ces mutations affectent la capacité des mitochondries à générer de l’énergie, entraînant des symptômes cliniques.
Les chercheurs continuent d'étudier comment les mutations provoquent les symptômes spécifiques du MELAS, en particulier dans le cerveau.
Hérédité
MELAS se transmet par la lignée maternelle. L'ovule fécondé conçu provient des mitochondries de la mère et le sperme du père ne transmet pas cette caractéristique. Cela signifie que la maladie peut apparaître à chaque génération et toucher aussi bien les hommes que les femmes, mais que les pères ne peuvent pas transmettre les traits mitochondriaux à leurs enfants. Dans la plupart des cas, les patients MELAS héritent du gène muté de leur mère.
Processus de diagnostic
Le processus de diagnostic du MELAS implique généralement des examens IRM, des tests de taux de lactate et des tests génétiques. L'IRM montre souvent des zones multifocales ressemblant à un infarctus se formant dans différentes parties du cortex, et des niveaux élevés de lactate sont un autre indicateur clé. En raison de l’hétérogénéité des mitochondries, les analyses d’urine et de sang sont essentielles à l’exactitude des résultats du diagnostic.
Plan de traitement
Actuellement, il n'existe aucun remède contre le MELAS, et l'évolution de la maladie peut être progressive et mortelle. Le traitement est principalement symptomatique et basé sur la partie du corps affectée. Pour soutenir la fonction mitochondriale, les patients peuvent recevoir une variété de suppléments d’enzymes, d’acides aminés et d’antioxydants, parmi lesquels la coenzyme Q10 et le complexe de vitamines B sont considérés comme des suppléments potentiellement utiles.
Épidémiologie
L'incidence exacte du MELAS est inconnue, mais il est relativement courant dans un groupe de maladies appelées maladies mitochondriales, qui touchent environ une personne sur 4 000.
À mesure que la sensibilisation à l'égard de cette maladie augmente, un diagnostic et une intervention précoces sont essentiels pour potentiellement sauver des vies.
Pour le MELAS et les maladies mitochondriales associées, les recherches futures peuvent-elles nous permettre de mieux comprendre ces crises cachées et redonner espoir aux patients ?
