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La crise cachée dans les gènes : comment les mutations pathogènes modifient discrètement nos génomes ?
Au plus profond de la biologie, des menaces invisibles se cachent dans le génome. Ces menaces peuvent prendre la forme de mutations pathogènes, provoquant des crises potentielles pour les espèces et leur survie. À mesure que la recherche sur le génome s’approfondit, les scientifiques deviennent de plus en plus conscients de la manière dont ces mutations s’accumulent discrètement dans une population et affectent l’adaptabilité globale.
La charge génétique affecte non seulement la capacité de reproduction des individus, mais crée également des risques plus importants au niveau de la population, voire déclenche un risque d'extinction.
Le concept de charge génétique fait référence à la différence entre la valeur adaptative du génotype moyen dans une population et un génotype de référence (généralement un état idéal). Cette différence contribue à expliquer pourquoi certaines espèces sont si sans défense face aux changements environnementaux. Selon des recherches pertinentes, les groupes ayant une charge génétique élevée ont tendance à produire moins de descendants survivants que les groupes ayant une faible charge génétique dans les mêmes conditions environnementales. Cette situation indique que les espèces courent un risque d’extinction à mesure qu’elles accumulent progressivement des mutations nuisibles.
Les mutations délétères sont l'un des principaux contributeurs à la charge génétique. Selon le théorème de Herdan-Mueller, il existe une certaine relation entre le taux de mutation nuisible et la charge génétique. Cela signifie que même si certaines mutations ont un faible impact sur la condition physique, si ces mutations sont présentes en grand nombre dans le pool génétique, elles entraîneront une diminution globale de la condition physique. Cela est particulièrement vrai dans les organismes à reproduction asexuée, qui sont confrontés à l'effet « pince de Muller », un phénomène dans lequel la perte du génotype optimal empêche le retour à l'état optimal par recombinaison génétique.
Deux types de mutations délétères, notamment les mutations défavorables et les mutations bénéfiques, peuvent toutes deux provoquer une saturation ou une augmentation spectaculaire de la charge génétique.
En plus des mutations nuisibles, la charge génétique est étroitement liée à la façon dont une espèce se reproduit. En prenant l’exemple des humains, l’homogénéité accrue provoquée par la consanguinité conduira à une progéniture portant une proportion plus élevée de variantes pathogènes récessives. C’est ce qu’on appelle l’effet de suppression de la consanguinité. De plus, dans des groupes à petite échelle, si l’endogamie est pratiquée pendant une longue période, les gènes pathogènes peuvent inonder l’ensemble du pool génétique, augmentant ainsi le risque d’extinction.
Cependant, même sous l'influence de la charge génétique, les mutations bénéfiques émergentes peuvent créer des variations supérieures aux génotypes existants. Parmi eux, ils incluent la charge de substitution et la charge de décalage. Cette dernière fait référence à l'écart entre le génotype théoriquement optimal et le génotype moyen de la population. Ce processus implique non seulement la survie des organismes, mais affecte également profondément le taux d’évolution des organismes.
L'optimisation du processus d'acquisition du génotype est cruciale car c'est l'un des facteurs qui affectent la condition physique.
Un autre facteur dynamique de la charge génétique est la charge de recombinaison génétique et de ségrégation. Ces phénomènes font souvent perdre aux allèles appartenant à différents génotypes leur coordination optimale lors de la recombinaison, ce qui entraîne une réduction de la condition physique de la progéniture. En particulier en cas de déséquilibre des liens génétiques supérieurs, la recombinaison et le partitionnement génétique augmenteront encore la charge pesant sur les gènes.
De plus, la charge génétique peut être encore compliquée par l'introduction d'espèces exotiques. Lorsque des espèces exotiques inadaptées pénètrent dans un nouvel environnement, bien qu’elles puissent introduire certains gènes bénéfiques, elles peuvent également perturber le pool génétique local et alourdir le fardeau de l’adaptation. Ce processus de bouleversement de la structure génétique originale pourrait avoir des effets à long terme sur les espèces indigènes et même conduire à des changements importants dans les écosystèmes.
Lorsque la charge génétique atteint un point critique, que ce soit par sélection naturelle ou par accumulation de mutations, les conséquences peuvent avoir des effets irréversibles sur l'ensemble de l'écosystème.
L'accumulation de charge génétique a attiré l'attention de nombreux scientifiques, depuis les débuts d'Hermann Joseph Muller jusqu'aux chercheurs en génétique d'aujourd'hui, qui s'inquiètent des mutations pathogènes du génome humain. Ces études nous aident non seulement à comprendre comment les gènes affectent l’adaptabilité des organismes, mais nous rappellent également que la vie de chaque espèce peut être menacée sans le savoir. Alors que la génomique continue de progresser, nous devons réfléchir à la manière de mieux gérer ces crises cachées dans les gènes pour protéger les espèces à l’avenir ?
