En biologie moléculaire, le terme « voie » est utilisé pour décrire un diagramme schématique élaboré d'une partie d'un mécanisme physiologique moléculaire, y compris les voies métaboliques et les voies de transduction du signal. Les voies métaboliques décrivent les processus de réaction enzymatique au sein des cellules ou des tissus, tandis que les voies de transduction du signal simulent un processus de régulation. Les chercheurs explorent continuellement la complexité de ces voies et tentent de comprendre les rôles qu’elles jouent en biologie.
Un modèle de voie typique commence par une molécule de signalisation extracellulaire qui active un récepteur spécifique, déclenchant une série d'interactions moléculaires.
Les voies sont généralement représentées sous forme de représentations graphiques de nœuds de gènes, de protéines et/ou de petites molécules, reliés par des associations fonctionnelles connues. Dans de nombreux cas, ces voies présentent des topologies complexes, notamment des boucles et des voies alternatives. Ce type d’analyse permet d’explorer les changements dans l’expression des gènes et ainsi d’éclairer leur activité biologique.
Cependant, l'analyse des voies est le plus souvent utilisée pour la caractérisation initiale et l'interprétation de conditions expérimentales ou pathologiques connues, qui sont souvent étudiées à l'aide d'outils omiques ou d'études d'association à l'échelle du génome.
Les chercheurs peuvent effectuer une analyse des voies à l’aide de données biologiques à haut débit, notamment des données de séquençage à haut débit et des données de microréseaux. Avant de pouvoir effectuer une analyse des voies, chaque gène doit être évalué pour détecter les changements, ce qui peut impliquer une analyse quantitative (analyse d'expression différentielle) ou qualitative (détection de variantes somatiques ou cartographie des gènes voisins sur les polymorphismes d'un seul nucléotide associés à la maladie). Ces informations peuvent aider les chercheurs à comprendre quels ensembles de gènes fonctionnels (FGS) sont fortement altérés dans l’expérience et à révéler davantage leurs biomarqueurs potentiels dans des maladies spécifiques.
Le contenu, la structure, le format et les fonctionnalités du chemin varient selon les différentes ressources de base de données, telles que KEGG, WikiPathways et Reactome.
Lors de l'analyse des voies, les méthodes courantes incluent l'analyse de surreprésentation (ORA), la notation des catégories fonctionnelles (FCS), l'analyse de la topologie des voies (PTA) et l'analyse d'enrichissement du réseau (NEA). Ces méthodes proviennent de différents horizons analytiques et sont capables d’identifier les gènes clés dans les ensembles de gènes et leurs voies associées sur la base de données à haut débit.
Des études préliminaires ont montré que l’analyse des voies peut révéler des gènes importants dans les processus pathologiques rapides avec à la fois flexibilité et précision.
En termes de solutions commerciales, bien qu'il existe de nombreux outils open source et référentiels publics, diverses entreprises proposent également des logiciels et des bases de données d'analyse de parcours propriétaires. Ces outils améliorent non seulement l’efficacité de la recherche, mais systématisent également les connaissances biologiques et offrent de puissantes capacités d’analyse.
Bien que l’analyse des voies présente un large potentiel d’application, ses limites ne peuvent être ignorées. En raison de la dépendance aux annotations dans les bases de données existantes, l’interprétation des résultats des analyses de voies doit être effectuée avec prudence, car de nombreuses informations peuvent manquer de détails sur le type de cellule ou le contexte de développement.Ces produits commerciaux font généralement la promotion de leurs propres canaux et réseaux propriétaires, et le choix de ces produits peut être influencé par les compétences, les ressources financières et le temps de l'utilisateur.
Alors, à quels défis les chercheurs devront-ils faire face dans leurs analyses futures pour mieux comprendre le lien mystérieux entre les gènes et le métabolisme ?