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Le pouvoir mystérieux du sang : comment les variations de l'hémoglobine affectent votre santé
Les hémoglobinopathies font référence à un groupe de troubles sanguins héréditaires impliquant l'hémoglobine, une protéine clé des globules rouges responsable du transport de l'oxygène. Ces troubles sont généralement hérités de manière monogénique et suivent le plus souvent un modèle de transmission autosomique récessive. Les hémoglobinopathies peuvent être divisées en deux catégories principales : les anomalies structurelles causées par des mutations du gène de l'hémoglobine et les thalassémies causées par une production insuffisante de molécules d'hémoglobine normales. Les principales variations structurelles de l'hémoglobine comprennent HbS, HbE et HbC, tandis que les principaux types de thalassémie sont divisés en α-thalassémie et β-thalassémie.
Fonction de l'hémoglobine
L'hémoglobine est une protéine contenant du fer qui facilite le transport de l'oxygène dans les globules rouges. Il transporte l’oxygène des poumons vers d’autres tissus du corps qui en ont besoin pour la respiration aérobie, qui stimule le métabolisme. Les niveaux normaux d’hémoglobine varient selon le sexe et l’âge, se situant entre 9,5 et 17,2 grammes par décilitre de sang. L'hémoglobine peut également transporter d'autres gaz. Environ 20 à 25 % du dioxyde de carbone est transporté vers les poumons sous forme de carboxyhémoglobine.
Biologie structurale de l'hémoglobine
L'hémoglobine humaine normale est une protéine tétramérique composée de deux paires de chaînes de globine, chacune contenant un groupe hème contenant du fer. Tout au long de la vie, la synthèse des chaînes α et β est relativement équilibrée, maintenant ce rapport et empêchant un excès de l’un ou l’autre type de chaîne. Les chaînes α et β spécifiques sont étroitement régulées au cours du développement :
Classification des hémoglobinopathiesL'hémoglobine embryonnaire commence à s'exprimer entre quatre et six semaines de développement embryonnaire et disparaît vers la huitième semaine de grossesse, remplacée par l'hémoglobine fœtale.
A) Qualité anormale
Anomalie structurelle
La variation structurelle de l’hémoglobine peut entraîner des changements dans la structure des molécules d’hémoglobine. La plupart des variantes d’hémoglobine ne provoquent pas de maladie et sont généralement découvertes fortuitement lors du dépistage néonatal. Les variantes d'hémoglobine peuvent généralement être détectées par des méthodes de détection de protéines telles que l'électrophorèse, la focalisation isoélectrique ou la chromatographie liquide haute performance. Le diagnostic est généralement confirmé par séquençage de l’ADN.
La drépanocytose est l'hémoglobinopathie la plus courante. L'hémoglobine falciforme (HbS) a tendance à se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée, ce qui entraîne des lésions et une destruction prématurée des membranes des globules rouges.
Anomalies chimiques
La méthémoglobinémie est une maladie causée par des niveaux élevés de la protéine méthémoglobine dans le sang. La méthémoglobine ne peut pas lier l’oxygène et ne peut donc pas transporter l’oxygène vers les tissus. La méthémoglobine est produite spontanément dans le sang humain en quantités infimes, et la méthémoglobine réductase est responsable de sa conversion en hémoglobine normale.
B) Production anormale
Thalassémie
La thalassémie est un défaut de production qui entraîne une réduction de la quantité d’un certain type de chaîne de globuline, perturbant ainsi l’équilibre entre les chaînes alpha et bêta. Ce rapport est normalement étroitement régulé pour empêcher l’accumulation de quantités excessives d’une classe de chaînes de globine. Les sous-types cliniquement importants de thalassémie sont l’α-thalassémie et la β-thalassémie.
Variation de l'hémoglobineLes variations de l’hémoglobine ne sont pas nécessairement pathologiques. Par exemple, Hb Lepore-Boston et G-Waimanalo sont deux cas sans variantes pathologiques.
Il existe plus de 1 000 variantes d’hémoglobine connues et l’Université d’État de Pennsylvanie gère une base de données de recherche sur les variantes d’hémoglobine.
Avantages évolutifs
Certaines hémoglobinopathies semblent conférer un avantage évolutif aux personnes porteuses du trait d’hémoglobine anormal dans les zones où le paludisme est endémique. Les parasites du paludisme infectent les globules rouges mais perturbent subtilement la fonction cellulaire normale et altèrent les réponses immunitaires. De nombreux mécanismes ont été proposés pour expliquer les chances accrues de survie chez les individus porteurs du trait anormal d’hémoglobine.
En savez-vous suffisamment sur la variation de l’hémoglobine et sur son impact sur votre santé ?
