Language
Country/Area
No result found
Le mystère de la diversité génétique : savez-vous combien d'allèles possède chaque personne ?
En génétique, un allèle ou un allélomorphe fait référence à la variation de la séquence nucléotidique à un site spécifique (ou locus) sur une molécule d'ADN. Ces allèles peuvent différer à un seul endroit en raison de polymorphismes d'un seul nucléotide (SNP) et peuvent également contenir des insertions et des délétions pouvant atteindre des milliers de paires de bases de longueur. Bien que la plupart des allèles ne provoquent pas de changement observable dans la fonction du produit du gène, certains allèles entraînent des changements observables dans les caractéristiques phénotypiques, telles qu’une couleur ou une apparence différente.
Un exemple classique est la découverte de Gregor Mendel selon laquelle les couleurs blanches et violettes des fleurs de pois sont causées par un seul gène avec deux allèles. Presque tous les organismes multicellulaires sont diploïdes, c'est-à-dire qu'ils possèdent deux jeux de chromosomes, à un moment donné de leur cycle de vie biologique. Pour un locus donné, si les deux chromosomes contiennent les mêmes allèles, l'organisme est homozygote pour ces allèles, et si les allèles sont différents, il est hétérozygote.
La définition populaire de « allèle » fait généralement référence uniquement aux différents allèles d’un gène. Par exemple, le groupe sanguin ABO est contrôlé par le gène ABO, qui possède six allèles communs (variations). En génétique des populations, le phénotype du gène ABO de presque tous les êtres humains est une combinaison de ces six allèles.
Dans de nombreux cas, l’interaction génotypique entre deux allèles peut être décrite comme dominante ou récessive, selon l’homozygote auquel l’hétérozygote ressemble le plus. Lorsqu'un hétérozygote est indiscernable d'un homozygote, l'allèle qu'il exprime est appelé allèle « dominant » et l'autre est appelé allèle « récessif ». Le degré et le modèle de dominance varient selon les différents loci. Ce type d’interaction a été formellement décrit pour la première fois par Mendel.
Cependant, de nombreux traits ne sont pas conformes à cette classification simple, et de nombreux phénotypes sont expliqués par des modèles d’hérédité codominants et polygéniques. Parfois, le terme allèle « de type sauvage » est utilisé pour décrire les allèles qui sont censés contribuer à un phénotype typique, comme dans une population « sauvage » de mouches à fruits.
Historiquement, on pensait que les allèles de « type sauvage » provoquaient des phénotypes dominants, communs et normaux, tandis que les allèles « mutants » provoquaient des phénotypes récessifs, rares et souvent délétères. Cependant, il est désormais entendu que la plupart des loci sont hautement polymorphes, possédant de multiples allèles dont les fréquences varient selon les populations.
Il existe souvent des populations ou des espèces qui contiennent plusieurs allèles à chaque locus. La fréquence d’un génotype est également liée à la proportion d’un allèle particulier. Certaines variantes génétiques, comme l'allèle nul, n'ont pas la fonction normale du gène, soit parce qu'elles ne sont pas exprimées, soit parce que la protéine exprimée est inactive.
Par exemple, le locus des antigènes glucidiques du groupe sanguin ABO chez l’homme est contrôlé par trois allèles, IA, IB et i, qui déterminent la compatibilité des transfusions sanguines. Chaque individu possède 6 génotypes possibles, qui produisent 4 phénotypes possibles : A (génotypes IAIA et IAi), B (génotypes IBIB et IBi), AB (génotypes produits par le génotype IAIB) et type O (produit par le génotype ii). On sait maintenant que chaque allèle A, B et O est en fait un ensemble différent d’allèles multiples.
Lors du groupage sanguin ABO humain, les chercheurs ont découvert que la diversité des groupes sanguins n’est pas seulement attribuée aux trois allèles de base. Chaque allèle A, B et O possède également plus de 70 séquences d’ADN différentes, créant ainsi une diversité.
La fréquence d'un génotype peut être utilisée pour prédire la fréquence du génotype correspondant, ce qui peut être compris sur la base du principe de Hardy-Weinberg. Lorsqu'il n'y a que deux allèles à un locus, les fréquences des génotypes peuvent être exprimées sous forme de ratios simples.
Lorsqu'il existe plusieurs allèles, le nombre de génotypes possibles à un locus diploïde peut être représenté par une formule. Comprendre l’impact et les risques potentiels de ces différents allèles est donc en réalité très compliqué.
Certaines maladies génétiques se développent parce qu’un individu hérite de deux allèles récessifs. Les maladies génétiques récessives comprennent l’albinisme, la fibrose kystique, etc. De plus, certaines maladies ne nécessitent qu’un seul allèle dominant pour provoquer des problèmes génétiques, comme la maladie de Huntington.
Enfin, bien que nous nous soyons concentrés principalement sur l’expression héréditaire des gènes, des marques épigénétiques telles que la méthylation de l’ADN peuvent également être héritées au sein d’une région génomique spécifique. Ce phénomène, connu sous le nom d’hérédité épigénétique des transgènes, démontre la complexité de la diversité génétique.
Nous ne pouvons donc pas nous empêcher de penser : parmi une telle variété de variations d’allèles, pouvez-vous reconnaître celle qui représente le mieux vos propres caractéristiques ?
