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Le mystère de la maladie de Stickler : quelles sont les caractéristiques inconnues de cette maladie génétique rare ?
Le syndrome de Stickler est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement le tissu conjonctif, en particulier le collagène. Sous-type de collagénopathie, la maladie se caractérise par des déformations faciales importantes, des problèmes oculaires, une perte auditive et des problèmes articulaires et osseux. Cette maladie continue d’attirer l’attention médicale depuis qu’elle a été étudiée et décrite pour la première fois par Gunnar B. Stickler en 1965.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes varient selon les personnes atteintes de la maladie de Stickler. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe évident, tandis que d’autres peuvent présenter certaines ou toutes les caractéristiques suivantes. L’une des caractéristiques notables est l’aplatissement des traits du visage, causé par le sous-développement des os du milieu du visage tels que les pommettes et l’arête nasale.
Chez les enfants en particulier, la « séquence de Pierre Robin » est une caractéristique courante, qui implique une fente palatine en forme de U ou de V et une mâchoire inférieure relativement petite, ce qui entraîne une langue trop grande.
De plus, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Stickler souffrent d’une myopie sévère. La forme de l’œil rend ces patients sensibles à une augmentation de la pression intraoculaire (pression artérielle élevée à l’intérieur de l’œil), ce qui peut entraîner un glaucome et un décollement de la rétine. Parallèlement, le syndrome peut également s’accompagner de complications oculaires telles que la cataracte.
Causes
On pense que la cause de la maladie de Stickler est liée à des mutations dans plusieurs gènes du collagène au cours du développement fœtal. Il s’agit d’un trait neutre sur le plan sexuel et autosomique dominant, ce qui signifie qu’à chaque grossesse, une personne affectée a 50 % de chances de le transmettre à sa progéniture.
Génétique
Les mutations responsables de la maladie de Stickler surviennent généralement dans les gènes COL11A1, COL11A2 et COL2A1, qui sont impliqués dans la synthèse des collagènes de type II et de type XI. Par conséquent, des mutations dans l’un de ces gènes peuvent perturber la production et l’assemblage du collagène, ce qui affecte à son tour le développement des os et d’autres tissus conjonctifs.
Bien que trois gènes aient été identifiés comme étant à l’origine de la maladie de Stickler, tous les individus affectés ne présentent pas de mutations dans les trois gènes, il peut donc y avoir d’autres gènes inconnus.
Diagnostic
Les différents types de la maladie de Stickler sont diagnostiqués principalement par des tests génétiques. Selon les gènes du collagène impliqués, la maladie de Stickler est classée dans les types suivants :
- Maladie de Stickler, COL2A1 (75 % des cas)
- Maladie de Stickler, COL11A1
- Maladie de Stickler, COL11A2 (non oculaire)
- Maladie de Stickler, COL9A1 (variante récessive)
- Maladie de Stickler, COL9A2 (variante récessive)
- Maladie de Stickler, COL9A3 (variante récessive)
- Maladie de Stickler, LOX3 (récessive, seulement 7 cas signalés)
Le traitement de la maladie de Stickler nécessite généralement une équipe multidisciplinaire, composée d'anesthésistes, de chirurgiens buccaux et faciaux, d'oto-rhino-laryngologistes, d'ophtalmologistes, d'optométristes, d'audiologistes, d'orthophonistes, d'ergothérapeutes, de physiothérapeutes, de rhumatologues, etc.
Histoire
Les scientifiques associés à la découverte du syndrome comprennent : B. David (médecine), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher et Ernst Zweymüller.
En ce qui concerne les progrès de la recherche et les futures options de traitement pour la maladie de Stickler, à mesure que la science se développe, peut-être que de nouvelles explications émergeront, permettant aux gens de réfléchir au rôle que jouent ces maladies dans nos vies ?
