L'agénésie du corps calleux (ACC) est une anomalie congénitale rare caractérisée par une absence totale ou partielle du corps calleux. Cette condition survient lorsque le développement du corps calleux, une bande de substance blanche qui relie les deux hémisphères du cerveau, est perturbé au cours de la vie embryonnaire. Lorsque les fibres nerveuses du corps calleux ne se forment pas normalement, ces fibres nerveuses sont disposées longitudinalement le long de la paroi ventriculaire ipsilatérale, formant des structures appelées faisceaux de Probst.
En plus de l'absence du corps calleux, il existe plusieurs autres degrés de défauts calleux, tels que l'hypoplasie, l'hypogenèse ou la dysgénésie. L'ACC est souvent associée à divers syndromes et peut survenir simultanément à une hypoplasie du vermis cérébelleux, entraînant une hypertrophie du quatrième ventricule ou une hydrocéphalie, connue sous le nom de malformation de Dandy-Walker.
La recherche montre que les personnes atteintes d'ACC ont des difficultés à transférer des informations plus complexes d'un hémisphère à l'autre et peuvent rencontrer des troubles cognitifs et des difficultés sociales, même si elles ont un QI normal.
Les personnes atteintes d’ACC font souvent face à des défis sociaux, notamment des difficultés à interpréter des signaux sociaux subtils. Des recherches récentes suggèrent que ces difficultés sociales spécifiques pourraient être dues à des déficiences dans le traitement du visage. De plus, cette maladie est également fortement liée à l’autisme.
D'autres caractéristiques pouvant être associées à des anomalies des corps calleux comprennent l'épilepsie, la spasticité, des difficultés d'alimentation précoces, une déficience auditive et une déficience intellectuelle.
Les anomalies cérébrales associées aux anomalies calleuses comprennent : l'aplasie du vermis cérébelleux, la malformation de Chiari, la colpocéphalie, le syndrome de Dandy-Walker, l'holoprosencéphalie du cerveau antérieur, l'hydrocéphalie et les troubles de la migration neuronale (tels que l'hétérotopie de la substance grise, la schizencéphalie).
La perte du corps calleux est généralement causée par une interférence avec le développement du cerveau fœtal entre la troisième et la douzième semaine de grossesse. Bien que dans la plupart des cas, la cause spécifique de l'ACC ou d'autres troubles calleux ne puisse être déterminée, la recherche suggère que certaines causes possibles incluent des erreurs chromosomiques, des facteurs génétiques, une infection ou une blessure prénatale, des expositions toxiques prénatales, des kystes ou d'autres anomalies structurelles du cerveau. et les troubles métaboliques causés par des anomalies.
L'exposition in utero à des drogues telles que la cocaïne, l'héroïne, les amphétamines et la phénylpropanolamine peut entraîner une perte du corps calleux.
Le diagnostic des anomalies du corps calleux peut être établi par des études d'imagerie cérébrale ou des autopsies, notamment l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM), l'échographie ou l'échographie prénatale.
Il n'existe actuellement aucun traitement médical spécifique pour les défauts calleux, mais les patients atteints d'ACC peuvent bénéficier d'une variété de thérapies de développement, de soutiens éducatifs et de services sociaux. La collaboration avec une variété de professionnels de la santé, de l’éducation et du travail social est essentielle.
Ces professionnels comprennent des neurologues, des neuropsychologues, des ergothérapeutes, des physiothérapeutes, des orthophonistes, des pédiatres et d'autres experts.
Les perspectives varient en fonction de l’anomalie du corps calleux et des affections ou syndromes associés. Le corps calleux ne peut pas se régénérer, ce qui signifie que les patients ont besoin d’un soutien et de soins tout au long de leur vie.
Kim Peek, l'inspirateur du film "Rain Man" et connu pour ses capacités de génie, est né avec une absence de corps calleux, de macrocéphalie et de lésions cérébelleuses.
En tant qu’anomalie cérébrale à la fois mystérieuse et fascinante, la perte du corps calleux permet de mieux comprendre la complexité du cerveau humain. Quelle est l’ampleur de l’impact spécifique de cette perte particulière de la structure cérébrale sur le comportement social ?