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Le mystère de la famille des gènes : comment les humains sont-ils passés d’un gène unique à une famille de gènes diversifiée ?
Les recherches scientifiques sur les gènes montrent qu'une famille de gènes est composée de plusieurs gènes similaires, formés par la duplication d'un seul gène d'origine et ayant généralement des fonctions biochimiques similaires. Par exemple, les gènes des sous-unités de l’hémoglobine humaine sont l’une des familles de gènes les plus connues, et ces dix gènes sont répartis sur différents chromosomes, appelés loci α-globine et β-globine. On pense que les deux groupes de gènes sont issus de la duplication d’un gène précurseur il y a environ 500 millions d’années.
L'expansion ou la contraction d'une famille de gènes peut être le résultat du hasard ou de la sélection naturelle ; cependant, faire la distinction entre les deux est très difficile dans les applications pratiques.
Comment les familles de gènes se forment-elles face à de tels changements ? Les familles de gènes résultent de multiples duplications d’un gène ancestral, qui subissent ensuite une mutation et une divergence. Ces duplications peuvent se produire au sein d'une lignée, par exemple les humains peuvent avoir deux copies d'un gène qui n'est apparu qu'une seule fois chez les chimpanzés, ou par duplication génétique dans la spéciation.
Le processus de traduction d'un gène entier peut impliquer quatre niveaux de duplication : la duplication et l'épissage de l'exome, la duplication du gène entier, la duplication de plusieurs familles de gènes et la duplication du génome entier. Lorsque deux chromosomes sont mal alignés, un événement de recombinaison croisée se produit, ce qui fait qu'un chromosome a un nombre accru de gènes et que l'autre a un nombre réduit de gènes. Ces groupes de gènes s’élargissent et finissent par former des familles de gènes plus grandes.
Il existe d’étroites similitudes dans les gènes de l’ancêtre commun des humains et des chimpanzés, ce qui montre comment les familles de gènes évoluent.
Outre la duplication, la diversité des gènes après mutation conduit finalement à des fonctions et des niveaux d'expression différents. Une autre raison de cette diversité réside dans les mutations non synonymes au sein des gènes, qui permettent aux copies dupliquées de gènes d’acquérir de nouvelles fonctions sans provoquer d’effets négatifs excessifs sur l’organisme.
Certaines familles multigéniques sont très homogènes, les séquences de leurs gènes membres étant presque identiques, un phénomène connu sous le nom de « coévolution ».
Les familles de gènes jouent un rôle important dans l’évolution et la diversité. Au fil du temps, les familles de gènes continuent de s’étendre et de rétrécir, et les gènes au sein de la famille se répliquent et se différencient en de nouveaux gènes, et peuvent également être exposés au risque d’être perdus. De tels processus dynamiques permettent aux organismes de s’adapter aux changements de l’environnement extérieur.
Sur la base de la classification fonctionnelle, le Comité de nomenclature des gènes HUGO (HGNC) a également développé une méthode de dénomination des familles de gènes. Ces noms ne dépendent pas seulement de la structure, mais sont également étroitement liés à la fonction du gène. Par exemple, les gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont associés au cancer du sein, ne sont pas liés mais sont regroupés en fonction de leurs fonctions communes.
En résumé, la famille de gènes est un niveau d’organisation très complexe et fascinant dans le génome humain, qui affecte l’évolution et la diversité de la vie. Y a-t-il des histoires évolutives inconnues cachées derrière ces familles de gènes ?
