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Le mystère du gène MTHFR : comment affecte-t-il notre santé et nos maladies ?
Le gène MTHFR, en tant que codeur de l’enzyme limitante dans le cycle méthylique, est étroitement lié à notre santé. Les mutations de ce gène peuvent dans certains cas affecter la susceptibilité d'un individu à diverses maladies, notamment les maladies cardiovasculaires, les anomalies du tube neural, la maladie d'Alzheimer, etc. Cependant, il existe encore de nombreuses controverses au sein de la communauté scientifique quant à savoir si ces mutations provoquent réellement les maladies mentionnées ci-dessus. Alors, quel impact le mystérieux gène MTHFR a-t-il sur notre santé ?
Fonctions et structures de base du MTHFR
MTHFR (méthyltétrahydrofolate réductase), dans l'étape limitante du cycle méthylique, convertit le 5,10-méthyltétrahydrofolate en 5-méthyltétrahydrofolate, qui convertit l'homocystéine, un substrat commun requis pour la méthionine. Ce processus est essentiel au maintien des niveaux d’homosine dans le corps. Le gène MTHFR est situé à la position p36.3 du chromosome 1 humain. Des variations de ce gène existent à différentes fréquences selon les races, principalement deux polymorphismes mononucléotidiques (SNP), C677T et A1298C.
Parmi 447 personnes, il a été constaté que l'activité MTHFR des individus porteurs du génotype 677TT était significativement inférieure à celle des individus porteurs de 677CC et 677CT.
L'association entre la variation génétique du MTHFR et la maladie
Le C677T SNP est la variante MTHFR la plus courante et la plus étudiée. La recherche montre que les individus porteurs du génotype 677TT peuvent présenter un risque de taux d'homocystéine plus élevés, associés aux maladies cardiovasculaires et à d'autres problèmes de santé. Il n’a pas été démontré que la mutation A1298C affecte l’activité de l’enzyme MTHFR, bien qu’elle soit liée au développement de l’hypothalamus. Cela indique que les polymorphismes du gène MTHFR peuvent avoir un impact direct sur la santé individuelle, mais que le mécanisme spécifique nécessite encore une étude plus approfondie.
Lorsque l'apport alimentaire en folate chez les individus 677TT est trop faible, leurs taux plasmatiques de cystéine augmentent encore, augmentant ainsi le risque de maladie cardiovasculaire.
Signification clinique du test MTHFR
Bien que certaines études aient montré que les variantes du gène MTHFR peuvent être associées à diverses maladies, l'American College of Medical Genetics a publié des directives officielles déconseillant de tels tests, car la dernière analyse complète a rejeté son association directe avec les maladies coronariennes et d'autres maladies. . Ce point de vue a déclenché un débat parmi de nombreux experts, et certains experts estiment toujours que les tests MTHFR peuvent avoir une certaine valeur clinique dans certaines circonstances.
MTHFR et issues de grossesse
Certaines études ont commencé à se concentrer sur le lien potentiel entre les variantes du gène MTHFR et l’issue de la grossesse, en particulier chez les patientes présentant des fausses couches à répétition et des anomalies du tube neural. Certaines études ont souligné que le génotype 677TT pourrait être associé à un risque accru d'anomalies du tube neural, alors que l'impact de l'A1298C est relativement faible. Cependant, à mesure que les recherches progressaient, la fiabilité de ce lien a été remise en question.
Orientations futures de la recherche
Les recherches sur le gène MTHFR se poursuivent, notamment sur son rôle dans les maladies neurodégénératives, la grossesse et d'autres problèmes de santé majeurs. Alors que le coût du séquençage génétique continue de diminuer, la future médecine personnalisée pourrait être mieux à même de prendre en compte ces variations génétiques. Cependant, intégrer étroitement le diagnostic et le traitement des gènes MTHFR nécessite encore un grand nombre de vérifications cliniques.
Avec une meilleure compréhension du gène MTHFR et de ses variations, pouvons-nous trouver des moyens efficaces d'améliorer la prévention et le traitement de certaines maladies ?
