Avec les progrès rapides de la biotechnologie, les bases de données biologiques sont comme des bibliothèques dans la communauté scientifique moderne, stockant une grande quantité de données provenant d'expériences de recherche scientifique, de publications littéraires et de technologies à haut débit. Ces bases de données contiennent des informations importantes dans des domaines de recherche tels que la génomique, la protéomique et la métabolomique, aidant ainsi les scientifiques à comprendre le lien entre les gènes et les maladies.
Les informations contenues dans les bases de données biologiques comprennent la fonction des gènes, leur structure, leur localisation cellulaire et chromosomique, l'impact clinique des mutations et les similitudes dans les séquences et structures biologiques.
Les bases de données biologiques peuvent être classées selon le type de données collectées, telles que : les bases de données moléculaires (impliquant des séquences, des molécules, etc.), les bases de données fonctionnelles (couvrant la physiologie, l'activité enzymatique, les phénotypes, l'écologie, etc.) et la classification. bases de données (impliquant les espèces et d’autres niveaux de classification). Ces bases de données ne sont pas seulement des outils permettant aux scientifiques d'analyser les phénomènes biologiques régionaux, mais favorisent également la recherche sur la lutte contre les maladies, ainsi que le développement de médicaments et la prédiction des maladies génétiques.
L'application de bases de données biologiques permet aux scientifiques d'acquérir des connaissances plus approfondies sur la compréhension de tout, de la structure moléculaire au métabolisme global en passant par l'évolution des espèces.
Comprendre les bases de données biologiques nécessite de maîtriser les concepts de bases de données relationnelles et de recherche d'informations. La conception, le développement et la gestion à long terme de bases de données biologiques constituent un domaine central de la bioinformatique. Le contenu des données comprend des séquences génétiques, des descriptions textuelles, des attributs et des classifications d'ontologies, des citations et des données tabulaires, souvent appelées données semi-structurées.
La plupart des bases de données biologiques sont accessibles via des sites Web, où les utilisateurs peuvent parcourir les données en ligne. De plus, les données sous-jacentes sont souvent téléchargeables de manière fiable et se présentent sous divers formats, notamment du texte, des données de séquence et des structures protéiques. Diverses sources fournissent des informations dans différents formats, par exemple, PubMed et OMIM fournissent un format texte, tandis que GenBank et UniProt fournissent des données sur les séquences d'ADN et de protéines.
Les connaissances biologiques sont dispersées dans de nombreuses bases de données, ce qui rend difficile la cohérence des informations. Par exemple, l’interopérabilité devient un défi lorsque différents noms sont utilisés pour la même espèce ou lorsque différents formats de données sont utilisés. La bioinformatique intégrée tente de résoudre ce problème et de fournir un accès unifié. Le croisement des bases de données biologiques permet également de maintenir la cohérence des informations.
Bien que de nombreuses bases de données doivent stocker les mêmes informations, telles que les bases de données sur la structure des protéines qui contiennent également des informations relatives aux séquences et à la littérature, la redondance reste un gros problème.
Des bases de données spécifiques ont également vu le jour pour les espèces couramment utilisées en recherche, comme la base de données EcoCyc pour E. coli, et d'autres bases de données d'organismes modèles telles que Mouse Genome Informatics, Rattus Genome Database, ZFIN (poisson zèbre), etc. fournir un support de données spécialisé pour la recherche.
Il existe de nombreuses bases de données qui tentent d'enregistrer la diversité de la vie sur terre, parmi lesquelles le « Catalogue de la vie » est l'un des exemples les plus remarquables, visant à enregistrer de manière exhaustive les données de classification de toutes les espèces actuellement acceptées. Le catalogue est continuellement mis à jour et constitue une référence pour les chercheurs et les décideurs politiques, reflétant le véritable statut des organismes mondiaux.
Dans un domaine particulier des bases de données biologiques, les bases de données médicales constituent le cœur des ressources de données biomédicales. Ces bases de données vont de la littérature (telle que PubMed) aux bases de données d'imagerie utilisées pour le développement de logiciels de diagnostic d'IA. Par exemple, une base de données d'images conçue pour faciliter la surveillance des plaies a été publiée, grâce à laquelle des images multimodales sont accessibles.
Une ressource importante pour trouver des bases de données biologiques est le numéro spécial annuel de la revue Nucleic Acids Research, qui catalogue gratuitement de nombreuses bases de données biologiques publiques. La base de données complémentaire à ce numéro spécial, la collection de bases de données de biologie moléculaire en ligne, répertorie 1 380 bases de données en ligne.
Qu'il s'agisse de recherches approfondies sur des organismes modèles ou d'exploration de la diversité du vivant, les bases de données biologiques jouent un rôle indispensable dans le domaine des sciences biologiques. Cependant, face à des ressources de données aussi abondantes, comment pouvons-nous utiliser efficacement ces données pour découvrir le lien mystérieux entre les gènes et les maladies ?