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Dévoiler le mystère de l’hérédité familiale : quels sont les aspects surprenants des différents types d’angiopathie amyloïde cérébrale ?
L'angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) est une pathologie affectant les vaisseaux sanguins de petite à moyenne taille dans le système nerveux central et les méninges. Elle se caractérise principalement par le dépôt de peptide bêta-amyloïde dans les parois des vaisseaux. Cette pathologie peut provoquer des micro-hémorragies ou des hémorragies intracérébrales, qui peuvent avoir un impact profond sur la qualité de vie du patient.
L'angiopathie amyloïde cérébrale n'est pas seulement associée à une hémorragie cérébrale, mais est également étroitement liée au risque potentiel de maladie d'Alzheimer.
Tapez
Il existe actuellement plusieurs variantes familiales connues de l'angiopathie amyloïde cérébrale, souvent associées au peptide bêta-amyloïde. Cependant, il existe également des types impliquant d’autres peptides amyloïdes, notamment « islandais » (ACys), « britannique » (ABri) et « danois » (ADan). Les variations dans ces catégories sont toutes liées à des mutations dans ITM2B. De plus, le type finlandais d’amylose familiale est associé au peptide amyloïde gelsoline (AGel).
Signes et symptômes
L'angiopathie amyloïde cérébrale s'accompagne souvent d'hémorragies intracérébrales, notamment de micro-hémorragies. Le dépôt de peptide bêta-amyloïde nécrotique peut endommager les vaisseaux sanguins, les rendant susceptibles de saigner. Même si la maladie d'Alzheimer est liée à la maladie, les patients sans antécédents de démence peuvent développer une hémorragie intracérébrale.
La localisation des micro-hémorragies permet de distinguer les AAC des saignements provoqués par l'hypertension, qui surviennent généralement dans des zones profondes du cerveau, telles que les noyaux gris centraux.
Cause
L'angiopathie amyloïde cérébrale peut être sporadique (généralement observée chez les personnes âgées) ou familiale, comme les types flamand, Iowa et hollandais. La cause principale est le dépôt de peptide bêta-amyloïde dans les méninges et les parois des vaisseaux sanguins cérébraux. La cause de l’élévation du peptide bêta-amyloïde dans les CAA épisodiques est inconnue, mais de multiples possibilités de production et d’élimination anormales ont été proposées.
Physiologie
La pathologie amyloïde de l'angiopathie amyloïde cérébrale peut être divisée en type 1 et type 2. La pathologie de type 1 est caractérisée par un dépôt amyloïde détectable dans les capillaires corticaux et les artères méningées et corticales. Le type 2 se retrouve dans les artères méningées et corticales, mais pas dans les capillaires. Ces dépôts peuvent se trouver dans ou à l’intérieur des veines, mais sont relativement rares.
Diagnostic
Un diagnostic concluant de l'angiopathie amyloïde cérébrale nécessite un examen post mortem, et une biopsie peut jouer un rôle complémentaire dans la confirmation des cas possibles. Lorsqu'un échantillon de biopsie n'est pas disponible, les données d'IRM ou de tomodensitométrie peuvent être utilisées pour déterminer si l'AAC est possible selon les critères de Boston.
Imagerie
L'angiopathie amyloïde cérébrale peut se manifester par des hémorragies intracérébrales ou des microsaignements dans le cortex cérébelleux. Ces hémorragies se produisent généralement à la surface du cerveau et sont différentes des hémorragies intracérébrales causées par l'hypertension. Les tomodensitogrammes montreront des zones de saignement à haute densité et un œdème environnant, et divers indicateurs IRM peuvent également être utilisés pour identifier les caractéristiques de l'AAC.
Gestion
Il n'existe actuellement aucun remède contre l'angiopathie amyloïde cérébrale. La prise en charge se concentre sur le soulagement des symptômes, notamment par la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie, qui peuvent être utiles.
Historique
La recherche sur l'angiopathie amyloïde cérébrale a une longue histoire. En 1909, Gustav Oppenheim a signalé pour la première fois un dépôt bêta-amyloïde associé. En 1938, WZ Scholz a publié une étude spécifiquement sur le CAA, et en 1979 H. Okazaki s'est concentré sur l'impact du CAA dans certains cas d'hémorragie intracérébrale.
Quelle est la profondeur de l'angiopathie amyloïde pour ceux qui en souffrent dans leur famille ?
