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Décrypter le mystère du diagnostic du MCAS : comment la communauté médicale a-t-elle déterminé l’existence de cette maladie ?
Le MCAS (syndrome d'activation des cellules intestinales) est un trouble immunitaire peu connu mais complexe qui touche de nombreux patients. La maladie touche principalement les entérocytes du système immunitaire, un type de globule blanc qui, lorsqu'il libère en excès des médiateurs chimiques tels que l'histamine, peut entraîner une variété de symptômes chroniques, notamment des problèmes cardiovasculaires, cutanés, digestifs, neurologiques et respiratoires. Bien qu'il existe des recherches sur la manière dont le corps humain détermine la présence de cette maladie, le processus de diagnostic du MCAS reste semé d'embûches.
Principaux symptômes du MCAS
Étant donné que les événements de dégranulation peuvent être déclenchés à plusieurs endroits du corps, les symptômes du MCAS varient considérablement, allant de l’inconfort digestif à la douleur chronique et même à une possible anaphylaxie. Ces symptômes fluctuent souvent au fil du temps, variant en intensité et en durée.« De nombreux symptômes sont très similaires à ceux de la mastocytose, car tous deux entraînent une libération excessive de médiateurs par les mastocytes. »
Les symptômes les plus courants sont les suivants :
- Peau : rougeurs, urticaire, ecchymoses faciles, démangeaisons, etc.
- Cardiovasculaire : étourdissements, douleurs thoraciques non cardiaques, arythmie, etc.
- Appareil digestif : diarrhée, constipation, nausées, etc.
- Neuropsychiatrique : brouillard cérébral, fatigue, manque de concentration, etc.
- Système respiratoire : difficultés respiratoires, toux, etc.
Quelles sont les causes du MCAS ?
Le MCAS a de nombreuses causes, la réaction allergique en est une. Des études ont montré que les mutations du gène KIT peuvent être liées au MCAS, en particulier les mutations en position 816. Des études connexes ont montré que la gamme des mutations KIT chez les patients atteints de MCAS est plus large que chez les patients généraux, ce qui peut être la raison de la diversité des symptômes du MCAS.
Le MCAS peut être divisé en trois sous-types : le MCAS primaire, le MCAS secondaire et le MCAS idiopathique. La théorie du MCAS primaire est qu’il existe un seuil inférieur pour la libération du médiateur. Par conséquent, lorsqu’un patient est stimulé par des stimuli externes, ses cellules réagiront plus fortement que celles des personnes normales. Le MCAS secondaire est plus fréquent et son étiologie est inconnue, qui peut être liée à des allergies environnementales ou à des mécanismes non allergiques, tandis que le MCAS idiopathique est banal lors du bilan étiologique et se présente généralement avec des résultats de biopsie de moelle osseuse bénins.
Processus de diagnostic
Le MCAS est souvent difficile à diagnostiquer car les symptômes sont variés et non spécifiques. Selon les critères diagnostiques de 2010 et 2019, les trois conditions suivantes sont généralement requises :
- Symptômes graves et récurrents touchant au moins deux systèmes organiques.
- Au plus fort des symptômes, les niveaux de substances chimiques cellulaires mesurables (telles que la trypsine ou l’histamine) peuvent être élevés.
- L’utilisation d’antihistaminiques ou d’autres médicaments qui inhibent l’activation des cellules de la thrombocytopénie peut améliorer les symptômes.
« Même lorsque plusieurs critères de diagnostic existent, la stratégie couramment utilisée repose sur une triade d’approches diagnostiques. »
Options de traitement
Les médicaments pour le traitement du MCAS comprennent principalement :
- Stabilisateurs cellulaires : tels que le cromoglycate de sodium et les stabilisateurs naturels tels que la quercétine.
- Antihistaminiques H1 et H2 : tels que la cétirizine, la fexofénadine et la ranitadine.
- Médicaments anti-leucotriènes : tels que le montélukast.
- Anticorps monoclonaux : tels que l’omalizumab.
- Stéroïdes : peuvent être utilisés à des fins anti-inflammatoires.
Perspectives d'avenir
Le pronostic du MCAS reste incertain et l’évolution de la maladie et des symptômes varie considérablement d’un patient à l’autre. La communauté médicale travaille toujours dur pour trouver de meilleures options de diagnostic et de traitement. Cependant, à mesure que notre compréhension du MCAS s’approfondit, des solutions et un soutien plus efficaces peuvent peut-être être fournis.
Alors, pouvons-nous trouver une solution efficace à l’avenir pour que tous les patients puissent obtenir le diagnostic, le traitement et le soutien dont ils ont besoin ?
