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u'est-ce que le facteur V Leiden ? Comment cette variation génétique affecte-t-elle la santé de votre sang
Le facteur V Leiden (rs6025 ou F5 p.R506Q) est une forme variante du facteur V de coagulation humain qui entraîne une coagulation accrue du sang, ce que l'on appelle « l'état d'hypercoagulabilité ». En raison de cette mutation, la protéine anticoagulante C, qui inhibe normalement l’activité de coagulation du facteur V, est incapable de se lier correctement au facteur V, ce qui rend les patients plus sensibles à la formation de caillots sanguins anormaux et potentiellement dangereux. Selon des recherches récentes, le facteur V de Leiden est la maladie hypercoagulable héréditaire la plus fréquente chez les personnes d'origine européenne. Il a été découvert pour la première fois en 1994 dans la ville de Leiden, aux Pays-Bas, par le chercheur Rogier Maria Bertina.
Malgré le risque accru de thromboembolie veineuse, les personnes possédant une copie du gène ne vivaient pas significativement moins longtemps que la population générale.
Symptômes et signes
Les symptômes du facteur V Leiden peuvent varier d’une personne à l’autre. Certaines personnes porteuses du gène ne développent jamais de caillots sanguins, tandis que d’autres en ont à répétition avant l’âge de 30 ans. L’impact de cette variation dépend du nombre de mutations F5 dont dispose un individu, d’autres changements génétiques liés à la coagulation et des facteurs de risque environnementaux. Par exemple, la chirurgie, l’utilisation de contraceptifs oraux et la grossesse sont tous des facteurs de risque possibles.
PhysiopathologieEn raison des caractéristiques physiopathologiques du facteur V Leiden, le processus de coagulation est affecté. La coagulation repose principalement sur deux voies : intrinsèque et extrinsèque. Dans le processus de coagulation provoqué par une lésion interne ou des lésions cellulaires tissulaires, le facteur de coagulation V agit comme cofacteur et le cofacteur Xa active la thrombine. Bien entendu, ce processus est régulé par la protéine anticoagulante C. Cependant, la mutation du facteur V Leiden rend la protéine anticoagulante C incapable d’inactiver efficacement le facteur de coagulation V, ce qui conduit à une coagulation excessive, qui n’est que la pointe de l’iceberg.
Lorsque le facteur V reste actif, il favorise la production excessive de thrombine, qui à son tour favorise la formation excessive de fibrine.
Diagnostic
Compte tenu du risque d’événements thrombotiques dus au facteur V Leiden, des tests sont généralement recommandés chez les patients blancs de moins de 45 ans ou chez les personnes ayant des antécédents familiaux de thrombose veineuse. Les tests environnementaux et les tests génétiques sont les méthodes de diagnostic actuelles. Les laboratoires peuvent utiliser des tests basés sur le venin de serpent (comme le temps de venin de Russell dilué) ou le temps de thromboplastine partielle activée (aPTT) pour le dépistage.
Stratégie de gestion
Il n’existe pas encore de traitement curatif contre le facteur V de Leiden à ce stade, la prévention de la thrombose est donc l’objectif du traitement. L'utilisation systématique d'anticoagulants n'est généralement pas recommandée chez les patients présentant une seule mutation, mais une anticoagulation temporaire est administrée si une thrombose veineuse profonde ou une embolie pulmonaire se développe. Votre médecin peut également recommander des anticoagulants, en particulier pendant certaines périodes à haut risque comme après une intervention chirurgicale majeure.
ÉpidémiologieDes études ont montré qu’environ 5 % des Nord-Américains blancs sont porteurs du facteur V Leiden, alors que cette variante rare est moins courante dans les populations non européennes. La présence de cette mutation augmente significativement le risque correspondant de thrombose veineuse, notamment en cas de facteurs environnementaux tels que le tabagisme et la grossesse. Les femmes présentent un risque significativement plus élevé de développer une thrombose veineuse profonde et une embolie pulmonaire lorsqu’elles sont enceintes ou utilisent des contraceptifs contenant des œstrogènes.
Le facteur V de Leiden et son impact sur la santé du sang ont rendu de nombreuses personnes plus sensibles à leur constitution génétique et aux risques pour leur santé. Alors, face à une telle maladie génétique, comment pouvons-nous mieux gérer notre santé ?
