La génomique de santé publique est un domaine qui utilise l'information génomique pour améliorer la santé publique, avec l'ambition de bénéficier aux gens grâce à des soins préventifs et des traitements des maladies plus efficaces, spécifiques à la constitution génétique de chaque patient.
Selon la définition des Centers for Disease Control and Prevention (CDC), la génomique de la santé publique est un domaine de recherche émergent qui évalue principalement comment l'interaction des gènes avec le comportement, l'alimentation et l'environnement affecte la santé de la population. Ce domaine existe depuis moins de dix ans et plusieurs groupes de réflexion, universités et pays (dont les États-Unis, le Royaume-Uni et l’Australie) ont lancé des projets de génomique en santé publique. La recherche sur le génome humain génère de nouvelles connaissances qui transforment la planification et les politiques de santé publique.
Les progrès de la science génomique sont de plus en plus utilisés pour améliorer la santé, prévenir les maladies, et éduquer et former les agents de santé publique, d'autres prestataires de soins de santé et les citoyens. Pour prévenir efficacement les maladies et fournir des traitements précis, ce domaine nécessite des améliorations dans les politiques publiques et les pratiques médicales afin de promouvoir l’utilisation de l’information génomique.
Des politiques publiques ont vu le jour pour offrir aux individus un certain degré de protection juridique contre la discrimination génétique et ses impacts socio-économiques associés.
Aux États-Unis, plusieurs projets de loi importants, tels que l'Americans with Disabilities Act de 1990, le décret 13145 de 2000 et la loi anti-discrimination sur les informations génétiques de 2008, ont tous été formulés dans ce contexte pour protéger les individus. de la discrimination génétique. Pourtant, les inquiétudes du public concernant la confidentialité des informations génétiques et leur utilisation abusive potentielle par les régimes de santé, les employeurs et l'industrie médicale demeurent.
De plus, la question du déploiement équitable de la génomique en santé publique doit également être prise au sérieux pour garantir que la mise en œuvre de la médecine génétique n’aggrave pas davantage les racines des inégalités sociales. Dans ce contexte, il semble probable que les questions de bioéthique deviendront au centre des futures discussions sur la génomique en santé publique.
Des recherches montrent que lorsqu'on interroge les citoyens américains sur les plus grands inconvénients liés à l'utilisation des informations génétiques, « l'utilisation abusive des informations/l'invasion de la vie privée » est citée comme le problème le plus important.
Le développement de la génomique n'est pas seulement lié aux progrès de la science et de la technologie, mais inclut également les politiques, l'éthique et la confiance du public. Il est essentiel de trouver un équilibre entre ces défis à mesure que les informations génétiques sont intégrées à la gestion de la santé personnelle. Par exemple, les variantes génétiques (telles que les polymorphismes mononucléotidiques) peuvent accroître la susceptibilité de certaines personnes à des maladies spécifiques, ce qui non seulement affecte la santé de l'individu, mais nécessite également une large prise en compte dans le cadre des politiques de santé publique.
Grâce aux études sur le génome humain, les scientifiques commencent à découvrir des liens entre les variations génétiques et les maladies. Ces découvertes contribuent à élargir notre compréhension du système immunitaire et à la manière dont ces connaissances peuvent être utilisées pour prévenir et traiter diverses maladies. maladie.
Par exemple, des recherches récentes ont établi un lien entre certaines variantes génétiques et la susceptibilité à des maladies infectieuses spécifiques, démontrant ainsi un lien étroit entre la maladie et la génétique. Grâce à des recherches génétiques plus approfondies, les établissements médicaux peuvent mieux développer des mesures préventives et des plans de traitement personnalisés pour les patients.
Les progrès de la génomique ont également intensifié la recherche en pharmacogénomique, une discipline qui explore la manière dont les variations génétiques affectent la réponse d'un individu aux médicaments.
La pharmacogénomique peut non seulement aider les médecins à développer des médicaments pour des groupes de patients spécifiques, mais également réduire les événements inattendus liés aux réactions médicamenteuses. On estime que 2 millions de patients hospitalisés souffrent chaque année d’effets indésirables des médicaments, ce qui en fait la quatrième cause de décès. Avec les progrès de la génomique, l’élaboration de plans de traitement basés sur les génomes individuels deviendra un moyen efficace de réduire ces risques à l’avenir.
En plus de la pharmacogénomique, la nutrigénomique est également un élément clé de la génomique de santé publique. Il existe un besoin urgent dans ce domaine de comprendre comment l’alimentation affecte l’expression des gènes afin de promouvoir des modes de vie plus sains. Les recherches suggèrent que les effets catalytiques de certains éléments alimentaires sur les gènes pourraient modifier le risque de maladie, soulignant ainsi le rôle de la nutrition dans la prévention et le traitement.
À mesure que la technologie progresse, les individus sont mieux à même d'obtenir et d'utiliser des informations génétiques pour comprendre leurs liens potentiels avec de nombreuses maladies. Non seulement cela les aide à faire des choix plus éclairés concernant leur santé, mais cela peut également fournir une alerte précoce dans certains cas, contribuant ainsi à réduire l’incidence de la maladie.
Cependant, la pleine utilisation de l'information génétique et son application en santé publique nécessitent encore un examen attentif de diverses questions sociales et éthiques. Nous devons continuer à trouver un équilibre entre progrès technologique et responsabilité sociale. De cette manière, nous pouvons garantir que les bénéfices de la génomique profitent à tous de manière équitable.
Comment les informations génomiques transformeront-elles notre système médical et favoriseront-elles la prévention et le traitement personnalisés des maladies à l'avenir ? De nombreuses questions méritent d'être explorées ?