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ourquoi certaines personnes atteintes de la maladie de Stargardt ne développent-elles pas de symptômes avant l’âge adulte
La maladie de Stargardt est la maladie rétinienne monogénique héréditaire la plus courante, connue pour son caractère insidieux et ses caractéristiques génétiques. Alors que de nombreux patients développent des problèmes de vision à l'adolescence, certains ne présentent des symptômes qu'à l'âge adulte, ce qui a attiré l'attention et la recherche de la communauté médicale.
Contexte génétique de la maladie de Stargardt
La maladie de Stargardt est principalement causée par des mutations bialléliques du gène ABCA4 et suit un mode de transmission autosomique récessif. En plus de STGD1, il existe des maladies similaires telles que STGD3 et STGD4. Ces maladies sont liées à des mutations d'autres gènes et leur mode de transmission est autosomique dominant.
Cette mutation provoque un dysfonctionnement du transporteur de cassette de liaison à l'ATP (ABCA4) lors de la conversion de la lumière visuelle dans la rétine, provoquant l'accumulation de dérivés toxiques de la vitamine A, provoquant ainsi une déficience visuelle.
Causes d'apparition à l'âge adulte
Les symptômes de la maladie de Stargardt chez les adultes peuvent provenir de divers facteurs. Premièrement, la diversité des profils génétiques individuels peut conduire à des âges d’apparition différents. Certaines études suggèrent que certaines variantes génétiques pourraient ne pas apparaître tôt, mais apparaître plus tard à l’âge adulte.
Différentes combinaisons de gènes ABCA4 peuvent entraîner des différences marquées dans la pathologie de la maladie et dans l'âge d'apparition. Certaines mutations peuvent affecter la fonction rétinienne, mais ne sont pas évidentes aux premiers stades, les symptômes apparaissant progressivement au fil du temps.
De plus, les facteurs environnementaux et le mode de vie peuvent également affecter la santé visuelle d'un patient. Si une personne réduit son exposition aux rayons ultraviolets ou réduit son apport en vitamine A dans son alimentation, l’apparition des symptômes peut être retardée.
Symptômes et changements
Pour les adultes atteints de la maladie de Stargardt, les principaux symptômes comprennent une vision floue, des taches aveugles dans le champ de vision, une sensibilité à la lumière et une reconnaissance réduite des couleurs. Selon les rapports, ces symptômes peuvent apparaître au début de l’âge adulte, mais ils ne sont souvent pas évidents. Au fil du temps, les patients subissent progressivement une perte de vision.
Recherche et traitements futurs
Actuellement, les recherches sur la maladie de Stargardt se poursuivent. Certains traitements potentiels incluent la thérapie génique et la thérapie par cellules souches. Bien qu'aucune thérapie génique n'ait encore été développée pour la maladie de Stargardt, certaines études suggèrent que les traitements par cellules souches pourraient contribuer à ralentir la détérioration de la vision, voire à l'améliorer.
94,1 % des patients atteints de la maladie de Stargardt ont vu leur vision s'améliorer ou rester stable après avoir utilisé des traitements à base de cellules souches, selon une étude, doublant ainsi les espoirs de la communauté médicale quant aux futurs traitements.
Qualité de vie des patients
Bien que la maladie de Stargardt provoque souvent une cécité légale, la santé et l'espérance de vie ne sont pas significativement affectées. De nombreux patients peuvent encore conserver une bonne qualité de vie après la maladie, et certains patients atteints d'une maladie à apparition tardive peuvent même conserver une bonne vision pendant une longue période et continuer à vaquer à leurs activités quotidiennes.
Résumé
À ce jour, les recherches sur la maladie de Stargardt et son apparition à l'âge adulte se poursuivent. Nous ne savons pas encore ce qui pousse certaines personnes à développer des symptômes à l’âge adulte, et c’est une question scientifique qui mérite une exploration plus approfondie. Peut-être que de futures recherches révéleront comment les gènes et l’environnement travaillent ensemble pour influencer le développement de cette maladie, nous permettant ainsi de mieux comprendre et traiter la maladie de Stargardt ?
