Language
Country/Area
No result found
Ketidaksesuaian jenis kelamin kuno: Bagaimana kromosom XX dan XY menentukan jenis kelamin kita?
Dalam biologi kita, gender lebih dari sekadar proses diferensiasi sederhana. Dimulai dari sel telur yang dibuahi, setiap orang telah diberi seperangkat cetak biru genetik yang unik, dan elemen inti dari cetak biru ini adalah kombinasi kromosom. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sementara pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Namun, terkadang hal ini tidak berjalan seperti yang diharapkan, yang menyebabkan beberapa kelainan perkembangan langka pada sistem reproduksi, salah satunya adalah disgenesis gonad.
Disgenesis gonad adalah kelainan perkembangan bawaan yang ditandai dengan hilangnya sel germinal primordial secara progresif selama perkembangan embrio.
Dalam kasus ini, beberapa bayi mengembangkan jaringan fibrosa yang tidak berfungsi yang disebut "gonad strip" alih-alih jaringan reproduksi normal. Gonad strip adalah produk sterilisasi yang tidak dapat menghasilkan hormon seks yang diperlukan, yang menyebabkan perkembangan seksual yang tertunda dan infertilitas. Kunci dari kondisi ini terletak pada ketidakselarasan gen—proses yang mengatur perkembangan gonad diarahkan oleh kombinasi kromosom. Dalam keadaan normal, proses ini melibatkan serangkaian perubahan genetik, molekuler, dan morfologis. Saat gonad yang sedang berkembang terbentuk, hormon yang diproduksi memengaruhi reseptor lokal dan jauh, yang mendorong perubahan fisiologis yang berkelanjutan.
Jenis-jenis displasia gonad
Penyakit ini terutama dibagi menjadi tiga jenis:
- Agenesis gonad murni 46,XX (agenesis gonad XX)
- Agenesis gonad murni 46,XY (agenesis gonad XY)
- Agenesis gonad campuran (agenesis gonad parsial)
Agenesis gonad campuran adalah perbedaan dalam perkembangan seksual yang terkait dengan aneuploidi kromosom seks dan mosaik kromosom Y.
Etiologi dan patofisiologi
Agenesis gonadal 46,XX lebih umum terjadi pada wanita dan melibatkan pembentukan ovarium berbentuk pita. Dalam kasus ini, ovarium mengandung jaringan nonfungsional yang tidak dapat memproduksi estrogen. Ketika kadar estrogen menurun, hal itu memengaruhi sumbu hipotalamus-hipofisis (sumbu HPG), menyebabkan kelenjar hipofisis anterior mengeluarkan peningkatan kadar hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon luteinisasi (LH), yang selanjutnya menghambat timbulnya pubertas. Disgenesis gonadal 46,XY terutama memengaruhi pria, yang ditentukan oleh gen SRY pada kromosom Y. Hilangnya fungsi gen SRY akan menghambat perkembangan sistem reproduksi pria dan menyebabkan kelainan genital.
Agenesis gonadal campuran adalah kondisi yang lebih kompleks yang melibatkan berbagai kombinasi kromosom seks dan perkembangan gonad. Secara khusus, kondisi ini dapat menunjukkan perkembangan testis normal di satu sisi dan gonad yang terkelupas di sisi lainnya. Mekanisme terperinci dari kondisi ini belum sepenuhnya dipahami, tetapi terkait dengan ekspresi parsial kromosom Y.
Sindrom Turner
Sindrom Turner adalah kelainan lain yang terkait dengan agenesis gonad, kelainan kromosom yang ditandai dengan hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X kedua. Kondisi ini mengurangi jumlah kromosom wanita menjadi 45, bukan 46 seperti biasanya. Gejala klinis sindrom Turner meliputi amenore primer, hipogonadisme hipergonadotropik, gonad yang terkelupas, dan kurangnya kesuburan.
Sindrom Turner biasanya didiagnosis dengan keterlambatan pubertas dan dikaitkan dengan struktur duktus Müllerian pada anak usia dini.
Diagnosis dan Penatalaksanaan
Diagnosis displasia gonad biasanya perlu dikonfirmasi melalui pengujian genetik, pengujian kadar hormon, dll. Penatalaksanaan yang tepat dapat mencakup terapi penggantian hormon serta intervensi bedah sebagaimana diperlukan untuk mengatasi kebutuhan fisik dan psikologis pasien.
Sejarah agenesis gonad juga menarik; sindrom Turner pertama kali dijelaskan secara independen oleh Otto Ulrich pada tahun 1930, dan agenesis gonad 46,XX pertama kali dilaporkan pada tahun 1960. Kemudian, agenesis gonad 46,XY, atau sindrom Sweyer, juga diusulkan pada tahun 1955.
Kesimpulan
Seiring dengan meningkatnya pemahaman kita tentang perkembangan gender, displasia gonad memberikan contoh yang sangat baik tentang interaksi berbagai faktor. Hal ini tidak hanya melibatkan bagaimana gen menentukan jenis kelamin biologis, tetapi juga terkait erat dengan aspek sosial dan etika. Saat kita memikirkan proses biologis yang kompleks ini, kita harus bertanya pada diri sendiri, bagaimana batasan gender ditetapkan, dan seberapa besar dampak persinggungan berbagai gender dan identitas terhadap masyarakat dan budaya kita?
