Language
Country/Area
No result found
Mutasi gen APC: Mengapa Anda berisiko hingga 93% terkena kanker kolorektal?
Poliposis adenomatosa familial (FAP) adalah penyakit genetik dominan autologus yang ditandai dengan pembentukan sejumlah besar polip adenomatosa di epitel usus besar. Meskipun polip ini awalnya jinak, jika tidak diobati, polip ini dapat berubah menjadi ganas menjadi kanker kolorektal. Menurut penelitian, faktor risiko FAP dapat ditelusuri kembali ke mutasi pada gen APC yang terletak pada kromosom 5. Mutasi pada gen ini melemahkan fungsi penekan tumor dan selanjutnya meningkatkan risiko kanker.
Menurut data klinis, tanpa pengobatan, pasien FAP memiliki risiko sekitar 7% terkena kanker pada usia 21 tahun, meningkat menjadi 87% pada usia 45 tahun, dan setinggi 93% pada usia 50 tahun. .
Dampak mutasi gen APC tidak terbatas pada FAP. Baik untuk FAP yang ditingkatkan maupun FAP autoresesif (atau poliposis multipel terkait MUTYH), mutasi ini ditemukan menyebabkan jumlah polip yang relatif sedikit dan usia yang tertunda saat timbulnya kanker. Namun, mutasi yang lebih ringan ini pun masih membawa risiko kanker yang cukup besar.
Cara mengidentifikasi FAP sejak dini
Pengenalan dini FAP sangat penting bagi pasien dan anggota keluarga mereka. Secara klinis, tes yang sering digunakan adalah kolonoskopi, yang dapat memastikan keberadaan polip atau kanker. Bagi individu dengan riwayat keluarga, pengujian genetik dapat secara efektif mengidentifikasi apakah mereka membawa gen yang bermutasi, sehingga memungkinkan pemantauan dan penanganan yang terarah. Perlu disebutkan bahwa jika salah satu anggota keluarga didiagnosis menderita FAP, anggota keluarga lainnya harus diuji karena penyakit ini sangat mudah diwariskan dan gen APC yang bermutasi dapat berasal dari orang tua mana pun.
Diagnosis dan Penatalaksanaan
Menurut pedoman penatalaksanaan penyakit saat ini, ketika FAP dipastikan, individu memerlukan pemantauan usus rutin setiap 1 hingga 3 tahun mulai dari masa remaja. Hal ini tidak hanya memungkinkan deteksi dini perubahan yang berpotensi ganas, tetapi juga menentukan apakah intervensi bedah lebih lanjut, seperti kolektomi, diperlukan berdasarkan hasil pemeriksaan.
"Pengawasan berkelanjutan dan skrining dini adalah kunci untuk mencegah kanker kolorektal, bahkan ketika gejalanya tidak tampak."
Strategi penatalaksanaan risiko untuk FAP juga mencakup perubahan pola makan dan gaya hidup, meskipun pengobatan farmakologis untuk pasien dengan FAP masih dalam penyelidikan. Pengobatan alternatif yang memungkinkan ini, seperti penggunaan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), baru-baru ini menunjukkan manfaat potensial dalam mengurangi jumlah polip.
Prospek dan Perkembangan Klinis
Dengan penelitian mendalam tentang fungsi gen APC dan dampak mutasi, komunitas medis memiliki pemahaman yang semakin komprehensif tentang jenis penyakit genetik ini. Untuk kombinasi gejala poliposis adenomatosa familial yang kompleks, terapi gen yang ditargetkan atau obat baru mungkin muncul di masa mendatang untuk lebih meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien.
Kesimpulan
Meskipun risiko kanker yang disebabkan oleh FAP cukup tinggi, melalui skrining dan manajemen yang efektif, pasien mungkin dapat meminimalkan risiko tersebut. Pada dasarnya, identifikasi dini dan pemantauan rutin terhadap individu berisiko tinggi sangat penting. Namun, dalam menghadapi tantangan genetik seperti itu, apakah kita sepenuhnya siap menghadapi kemungkinan di masa depan dan mencari cara terbaik untuk mengelolanya?
