Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda bagaimana faktor lingkungan diam-diam memengaruhi ekspresi gen kita?
Banyak orang yang memahami gen sering kali hanya dalam model pewarisan sederhana, tetapi pada kenyataannya, ekspresi banyak karakteristik kompleks dipengaruhi oleh banyak gen dan faktor lingkungan. Sifat-sifat kompleks ini sulit dijelaskan menggunakan hukum pewarisan Mendel, yang mendorong para ilmuwan untuk mengeksplorasi interaksi halus antara gen dan lingkungan.
Keberadaan sifat-sifat kompleks telah memaksa komunitas ilmiah untuk mengevaluasi kembali pemahaman tradisional tentang pewarisan genetik, terutama ketika menjelaskan sifat-sifat yang terus berubah.
Ambil tinggi badan manusia sebagai contoh. Ini adalah sifat berkelanjutan yang khas, dan banyak gen secara bersama-sama memengaruhi kinerja tinggi badan. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 50 gen terlibat dalam pengaturan tinggi badan manusia, dan faktor lingkungan seperti asupan gizi juga terkait dengan hal ini.
Selain tinggi badan, sifat-sifat kompleks lainnya meliputi hasil panen, warna tanaman, dan banyak penyakit seperti diabetes dan penyakit Parkinson. Tujuan utama genetika modern adalah untuk memahami mekanisme molekuler tentang bagaimana variasi genetik ini berkontribusi pada sifat-sifat kompleks.
Latar belakang historis
Dengan ditemukannya kembali karya Mendel pada tahun 1900, terjadi perdebatan sengit di komunitas ilmiah mengenai apakah hukum Mendel dapat digunakan untuk menjelaskan perubahan berkelanjutan yang diamati. Di antara mereka, para sarjana dari sekolah biometrik percaya bahwa sebagian besar sifat berkelanjutan seperti tinggi badan bersifat turun-temurun, tetapi tidak dapat dijelaskan oleh satu faktor genetik Mendel.
Pada tahun 1919, penelitian Leonard Fisher membawa titik balik dalam perdebatan ini, ketika ia menunjukkan bahwa kontribusi aditif dari beberapa faktor genetik pada setiap sifat dapat menjelaskan variasi sifat berkelanjutan. Namun, jumlah gen yang terlibat dalam sifat-sifat ini masih belum jelas, dan hingga saat ini banyak varian genetik ditemukan, yang sebagian besar pengaruhnya tidak tertangkap dalam GWAS (studi asosiasi genom-lebar), yang mendorong kita untuk memikirkan kembali genetika. Kompleksitas.
Jenis-jenis fitur kompleks
Karakteristik pengukuran
Ciri-ciri yang dapat diukur adalah sifat-sifat yang terjadi pada suatu kontinum dan dipengaruhi oleh banyak gen dengan ukuran efek yang bervariasi. Mengambil tinggi badan sebagai contoh, heritabilitas diperkirakan sekitar 60-80%.
Fitur-fitur integer
Kinerja fitur-fitur integer dijelaskan oleh integer. Misalnya, seekor ayam betina dapat bertelur satu hingga lima butir per minggu, tetapi tidak beberapa persepuluh butir telur. Karakteristik tersebut juga dapat dipengaruhi oleh lingkungan.
Fitur-fitur ambang batas
Fitur-fitur ambang batas memiliki ekspresi terbatas (biasanya dua). Karakteristik tersebut umumnya terlihat dalam konteks medis, seperti ada atau tidaknya diabetes tipe 2. Oleh karena itu, banyak penyakit menunjukkan pola ini.
Metode penelitian fitur kompleks
Studi kembar
Dengan mengamati kembar monozigot (identik) dan kembar dizigot (fraternal), para ilmuwan dapat mengeksplorasi pengaruh lingkungan pada sifat kompleks. Karena kembar identik biasanya berbagi 100% DNA mereka, perbedaan kinerja di antara mereka terutama berasal dari faktor lingkungan.
Pemetaan QTL
Banyak sifat kompleks ditentukan oleh lokus sifat kuantitatif (QTL). Para peneliti memilih atau menyaring karakteristik yang diinginkan dan kemudian menggunakan pemetaan genetik untuk menemukan wilayah gen yang relevan untuk mengeksplorasi semua gen yang dapat memengaruhi karakteristik tersebut.
GWAS
Studi asosiasi genom-lebar (GWAS) adalah teknik yang digunakan untuk menemukan varian genetik yang terkait dengan sifat kompleks. Dengan mengawinkan populasi secara acak, para peneliti dapat menguji semua varian genetik secara bersamaan dan mencari varian SNP yang berbeda dengan membandingkan dua populasi dengan ada atau tidaknya sifat tersebut.
Pengertian arsitektur genetik
Arsitektur genetik adalah penjelasan komprehensif dari semua faktor genetik yang memengaruhi sifat kompleks. Penelitian terkini telah menunjukkan kepada kita bahwa sebagian besar lokus gen yang diidentifikasi oleh GWAS sebenarnya berada dalam wilayah non-pengkodean, yang menunjukkan bahwa varian ini mungkin terutama terlibat dalam regulasi gen daripada secara langsung mengubah urutan protein.
Dalam mengeksplorasi konsekuensi fungsional dari varian ini, banyak peneliti telah berfokus pada gen dan jalur utama. Namun, beberapa penelitian telah mengusulkan "hipotesis genom secara luas", yang meyakini bahwa meskipun gen liar memiliki dampak kecil, dampak kolektifnya dapat melebihi dampak gen inti. Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian, kita semakin menyadari bahwa interaksi antara faktor lingkungan dan gen bukanlah hubungan sebab-akibat yang sederhana, tetapi tarian yang kompleks.
Apakah faktor lingkungan benar-benar secara halus membentuk kembali ekspresi genetik kita dan memiliki dampak jangka panjang pada kesehatan di masa depan?
