Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda? Orang tua mungkin tidak sakit, tetapi anak-anak mereka mungkin sakit karena mutasi genetik!
Dalam genetika dan ilmu genetika, beberapa konsep penting seperti "mutasi germline" mungkin diabaikan oleh banyak orang. Mutasi ini terjadi pada sel germinal dan dapat memengaruhi keturunan, bahkan dalam kasus di mana orang tua tidak memiliki penyakit genetik.
Mutasi germline adalah mutasi yang dapat dideteksi dalam sel germinal dan hanya dapat diturunkan ke keturunan ketika zigot terbentuk setelah pembuahan.
Ada perbedaan mendasar antara mutasi germline dan mutasi somatik. Mutasi germline adalah mutasi yang terjadi pada sperma atau sel telur dan dapat diturunkan ke keturunan tetapi tidak memengaruhi semua sel somatik orang tua. Mutasi semacam itu dapat menyebabkan seorang anak menderita penyakit genetik, tetapi orang tua mungkin tidak menunjukkan gejala yang sama.
Kapan mutasi terjadi
Munculnya mutasi germline dapat terjadi pada berbagai tahap perkembangan sebelum atau setelah pembuahan. Waktu kemunculan mutasi memengaruhi dampaknya pada generasi mendatang. Jika mutasi terjadi selama pembentukan sperma atau sel telur, mutasi akan hadir di setiap sel tubuh anak; jika mutasi terjadi setelah pembuahan tetapi sebelum diferensiasi sel germinal dan sel somatik, mutasi akan hadir dalam satu sel individu. Pada sebagian besar sel, mutasi tidak condong ke sel germinal atau sel somatik tetapi terdistribusi dalam pola acak.
Penyebab mutasi germline
Faktor endogen
Mutasi germline sering kali disebabkan oleh faktor endogen, seperti kesalahan selama replikasi sel dan kerusakan oksidatif. Mutasi semacam itu bahkan dapat terjadi sering karena tingginya frekuensi pembelahan sel germinal. Jenis kelamin orang tua juga berbeda dalam jenis dan frekuensi mutasi, karena sel telur ibu memasuki keadaan diam setelah produksi, sementara sperma ayah terus-menerus berpartisipasi dalam pembelahan sel.
Pada garis keturunan pria, laju mutasi spontan meningkat seiring bertambahnya usia, dan laju pertumbuhan ini lebih rendah daripada laju pertumbuhan jaringan somatik.
Faktor eksogen
Mutasi garis keturunan juga dapat terjadi karena pengaruh faktor eksogen. Faktor-faktor ini termasuk bahan kimia berbahaya dan radiasi pengion, antara lain. Meskipun sel germinal tidak sering terpapar sinar ultraviolet, keberadaan mutasi eksogen ini juga memengaruhi integritas genetik.
Signifikansi klinis
Mutasi garis keturunan yang berbeda akan memengaruhi kinerja individu tergantung pada situasi keseluruhan genom mereka. Mutasi dominan hanya memerlukan satu gen bermutasi untuk menampilkan fenotipe penyakit, sedangkan mutasi resesif mengharuskan kedua alel bermutasi untuk menampilkan fenotipe penyakit. Kompleksitas proses ini menjelaskan mengapa anak-anak dapat mengembangkan penyakit genetik yang tidak ada pada salah satu orang tua.
Kanker dan Keturunan
Terjadinya mutasi pada gen penekan atau promotor tumor dapat menyebabkan seseorang rentan terhadap perkembangan tumor. Diperkirakan 5-10% kasus kanker terkait dengan mutasi gen bawaan, yang dapat berkembang dalam sel germinal dan diwariskan kepada keturunannya.
Studi kasus penyakit khusus
Misalnya, penyakit Huntington adalah mutasi autodominan yang menyebabkan degenerasi otak dan menimbulkan gerakan yang tidak terkendali. Sebagian besar penderita penyakit ini memiliki setidaknya satu orang tua yang membawa alel mutan, dan anak-anak mereka memiliki peluang relatif 50% untuk mewarisi mutasi tersebut.
Terapi terkini dan teknologi CRISPR
Dengan kemajuan teknologi penyuntingan genom, berbagai pilihan pengobatan untuk berbagai penyakit genetik telah dieksplorasi. Munculnya sistem CRISPR/Cas9 memberikan peluang baru untuk perbaikan mutasi garis keturunan. Kemampuan teknologi untuk menentukan gen yang akan diedit atau diperbaiki berpotensi merevolusi pengobatan di masa depan.
Bagaimana cara menghadapi dampak mutasi genetik yang mungkin terjadi pada generasi mendatang?
