Language
Country/Area
No result found
Menjelajahi hiperamonemia: Bagaimana gangguan metabolisme berbahaya ini terjadi?
Hiperamonemia, atau peningkatan konsentrasi amonia dalam darah, adalah kelainan metabolisme yang ditandai dengan kelebihan amonia dalam darah. Hiperamonemia berat adalah kondisi berbahaya yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan kematian. Kondisi ini dapat dibagi menjadi primer dan sekunder. Amonia adalah zat bernitrogen yang biasanya merupakan produk metabolisme protein dan diubah menjadi urea yang kurang beracun sebelum dikeluarkan melalui urin. Jalur metabolisme urea melibatkan serangkaian reaksi yang pertama kali dilakukan di mitokondria dan kemudian dipindahkan ke sitoplasma. Proses ini disebut siklus urea dan melibatkan reaksi berantai dari berbagai enzim.
Hiperamonemia secara umum didefinisikan sebagai konsentrasi amonia dalam darah yang lebih tinggi dari 50 μmol/L pada orang dewasa dan lebih tinggi dari 100 μmol/L pada bayi baru lahir.
Dampak dan bahaya hiperamonemia
Jika konsentrasi amonia dalam darah melebihi 200 μmol/L, gejala berat dapat terjadi, termasuk kejang, ensefalopati, koma, dan bahkan kematian. Selain itu, konsentrasi amonia dalam darah di atas 400 hingga 500 μmol/L dikaitkan dengan risiko kerusakan otak ireversibel 5 hingga 10 kali lebih besar.
Hiperamonemia merupakan salah satu kelainan metabolik yang menyebabkan ensefalopati hepatik, yang menyebabkan pembengkakan astrosit dan merangsang reseptor NMDA di otak.
Penyebab hiperamonemia
Penyebab hiperamonemia dapat dibagi menjadi primer dan sekunder. Hiperamonemia primer disebabkan oleh berbagai kelainan metabolisme bawaan yang ditandai dengan berkurangnya aktivitas enzim apa pun dalam siklus urea. Contoh yang paling umum adalah defisiensi ornithine aminotransferase, kelainan genetik kromosom X.
Hiperamonemia sekunder disebabkan oleh kesalahan bawaan dalam metabolisme perantara. Kesalahan ini ditandai dengan berkurangnya aktivitas enzim non-siklus urea atau disfungsi seluler yang berkontribusi signifikan terhadap metabolisme. Misalnya, gagal hati akut dan sirosis dengan gagal hati dapat menyebabkan hiperamonemia sekunder.
Diagnosis dan jenis hiperamonemia
Hiperamonemia dapat dibagi menjadi bentuk yang didapat dan kongenital. Hiperamonemia yang didapat biasanya disebabkan oleh gagal hati akut, sirosis, atau efek hepatotoksin. Hepatitis C kronis, hepatitis B kronis, dan konsumsi alkohol berlebihan merupakan penyebab umum sirosis.
Dalam praktik klinis, dokter akan menentukan jenis dan penyebab hiperamonemia berdasarkan manifestasi klinis, pengujian amonia darah, dan tes metabolik terkait.
Pengobatan hiperamonemia
Tujuan utama pengobatan hiperamonemia adalah untuk membatasi penyerapan amonia dan meningkatkan ekskresinya. Pilihan pengobatan yang umum termasuk membatasi asupan protein makanan dan menyediakan kalori melalui glukosa dan lemak.
Terapi pengasaman usus menggunakan laktulosa dapat mengurangi konsentrasi amonia darah dengan memprotonasi amonia, yang merupakan metode pengobatan untuk ensefalopati hepatik.
Untuk pasien dengan defek siklus urea primer, arginin intravena, natrium aminobenzoat, dan asam aminofenilasetat dapat digunakan sebagai terapi adjuvan. Obat-obatan ini bertindak sebagai pengganti ekskresi nitrogen.
Ringkasan
Hiperamonemia adalah kelainan metabolik berbahaya yang dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk defek enzim bawaan dan disfungsi hati yang didapat. Memahami penyebabnya dan pengobatan yang tepat waktu sangat penting untuk mengurangi risiko yang ditimbulkannya. Saat menghadapi penyakit ini, kita tidak dapat tidak berpikir: Bagaimana cara mendiagnosis dan mengobati hiperamonemia secara klinis dengan lebih efektif untuk memastikan keselamatan jiwa pasien?
