Penyakit Cushing adalah kelainan yang disebabkan oleh sekresi hormon perangsang korteks adrenal (ACTH) yang berlebihan dari kelenjar pituitari, yang mengakibatkan sekresi hormon korteks adrenal yang berlebihan, biasanya karena adenoma pituitari. Kondisi ini sering salah didiagnosis sebagai penyakit lain, sehingga menyebabkan kesulitan diagnosis.
Kesamaan antara gejala penyakit Cushing dan kondisi medis lainnyaGejala penyakit Cushing sering kali sangat mirip dengan gangguan lain yang menyebabkan hiperkortisolemia, sehingga diagnosis klinis menjadi rumit dan sulit. Pasien sering kali mengalami banyak tanda ketidaknyamanan sebelum gejala yang paling jelas muncul. Selama proses diagnosis, dokter perlu mempertimbangkan gejala utama berikut:
Gejala yang paling umum meliputi stretch mark ungu, atrofi otot, osteoporosis, dan batu ginjal.
Pada anak-anak, obesitas dan retardasi pertumbuhan merupakan manifestasi klinis utama.
Diagnosis penyakit Cushing yang tepat merupakan proses multidisiplin. Setelah diagnosis hiperkortisolemia dipastikan, serangkaian tes biokimia biasanya diperlukan, seperti tes kortisol saliva dan serum, tes kortisol bebas urin (UFC) 24 jam, dll.
Tidak ada satu tes pun yang sempurna dan beberapa tes harus dikombinasikan untuk mencapai diagnosis yang andal.
Berbagai tes, termasuk tes darah ACTH, tes supresi deksametason (DST), dan tes urin, semuanya memiliki keterbatasan. Misalnya, tingkat positif palsu dari tes supresi deksametason dapat mencapai 30% pada pasien yang sehat. Oleh karena itu, meskipun pasien menunjukkan gejala kortisol tinggi, belum tentu penyakit Cushing benar-benar ada.
Meskipun CT atau MRI dapat menunjukkan adenoma hipofisis, MRI tidak dapat mendeteksi tumor terkait pada sekitar 40% pasien dengan penyakit Cushing. Hal ini tentu saja menambah tantangan diagnostik dan memerlukan bantuan alat diagnostik lainnya.
Kesalahan diagnosis jangka panjang tidak hanya menyebabkan pasien kehilangan waktu terbaik untuk perawatan, tetapi juga dapat menyebabkan kecemasan psikologis dan keraguan diri. Banyak orang dengan penyakit Cushing akhirnya menemukan bahwa gejala mereka tidak sesuai dengan penyakit yang awalnya didiagnosis. Situasi ini berdampak serius pada kualitas hidup pasien.
Bahkan jika gejala klinis pasien terus memburuk, ia mungkin harus mengantre dan menjalani pemeriksaan dalam waktu lama di sistem medis.
Insiden penyakit Cushing relatif rendah, dan prevalensi pada wanita dewasa secara signifikan lebih tinggi daripada pada pria, yang telah dikonfirmasi dalam studi epidemiologi. Lebih jauh lagi, sebagian besar pasien tidak didiagnosis dengan benar hingga 3 hingga 6 tahun setelah timbulnya gejala.
Pendidikan klinis yang memadai, kesadaran dokter tentang penyakit Cushing, dan skrining dini dapat mengurangi insiden diagnosis yang tidak akurat. Hal ini tidak hanya membantu dalam diagnosis yang benar, tetapi juga meningkatkan efek pengobatan dan kualitas hidup pasien.
Namun, dengan mempertimbangkan alokasi sumber daya medis, keahlian dokter, dan inisiatif pasien, kita jadi bertanya-tanya: Bagaimana kita bisa mencapai deteksi dini dan diagnosis akurat dalam epidemi yang sering kali salah didiagnosis?