Language
Country/Area
No result found
Bagaimana mutasi gen A1AD memengaruhi kesehatan paru-paru dan hati? Cari tahu!
Ada mutasi tertentu pada gen kita yang dapat menyebabkan masalah kesehatan, salah satu yang paling mengkhawatirkan adalah defisiensi alfa 1-antitripsin (A1AD). Ini adalah kelainan genetik yang berkaitan erat dengan kesehatan paru-paru dan hati. Dalam artikel ini, kita akan membahas lebih dekat mekanisme A1AD dan dampaknya terhadap kesehatan.
Latar belakang A1AD
Alfa 1-antitripsin (A1AT) adalah glikoprotein yang diproduksi terutama oleh sel-sel hati. Ia bertanggung jawab untuk menghambat protease netral dan dengan demikian melindungi jaringan paru-paru dari kerusakan. Akar penyebab A1AD adalah mutasi pada gen SERPINA1 yang terletak pada kromosom 14, yang mengakibatkan produksi A1AT yang tidak mencukupi, yang pada gilirannya memengaruhi paru-paru dan hati. Menurut laporan, sekitar 1 dari 2.500 orang dengan A1AD terkena penyakit ini.
Bagaimana penyakit ini memengaruhi kesehatan paru-paru
Di antara pasien A1AD, masalah paru-paru yang umum termasuk penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) dan variannya, emboli kranial. Insiden penyakit ini umum terjadi antara usia 20 dan 50 tahun, dan pasien mungkin mengalami gejala seperti sesak napas, mengi, dan sekresi meskipun mereka tidak memiliki riwayat merokok.
“Seiring waktu, pasien A1AD yang tidak diobati dapat mengalami emfisema karena kerusakan struktural pada paru-paru.”
Efek pada hati
Selain efeknya pada paru-paru, A1AD juga dapat menyebabkan masalah hati. Karena akumulasi A1AT di hati, disfungsi hati, sirosis, dan kondisi lainnya dapat terjadi. Pada bayi baru lahir, A1AD bahkan dapat menyebabkan penyakit hati yang parah seperti penyakit kuning prematur.
"Pada beberapa kasus yang parah, A1AD telah menjadi alasan utama transplantasi hati pada bayi baru lahir."
Diagnosis dan Skrining
Karena gejala A1AD sering kali mirip dengan penyakit pernapasan atau hati lainnya, banyak pasien mungkin menerima diagnosis lain seperti PPOK tanpa didiagnosis. Dokter akan menggunakan tes darah untuk menentukan kadar A1AT. Jika kadarnya ditemukan lebih rendah dari normal, kemungkinan A1AD dapat dicurigai.
Pilihan Perawatan
Saat ini, perawatan untuk A1AD meliputi steroid hirup dan bronkodilator, dan antibiotik jika terjadi infeksi. Untuk beberapa pasien yang terkena dampak parah, terapi infus protein A1AT intravena atau transplantasi hati dapat dipertimbangkan.
Perubahan gaya hidup
Sangat penting bagi penderita A1AD untuk menjauhi rokok dan mendapatkan vaksin flu dan pneumokokus. Menurut penelitian, jika penderita A1AD tidak merokok, harapan hidup mereka hampir sama dengan orang normal; sementara harapan hidup perokok telah menurun secara signifikan, dengan usia rata-rata sekitar 50 tahun.
Arah penelitian di masa mendatang
Penelitian saat ini berfokus pada terapi A1AT rekombinan dan inhalasi, yang mungkin penting dalam meningkatkan kualitas hidup dan status kesehatan pasien. Namun, studi jangka panjang lebih lanjut masih diperlukan untuk menentukan efektivitas perawatan ini.
Secara keseluruhan, mutasi gen A1AD tidak hanya berdampak besar pada paru-paru, tetapi juga dapat menyebabkan penyakit hati. Sebagai penyakit genetik, haruskah kita lebih memperhatikan potensi manfaat pengujian genetik untuk diagnosis dan intervensi dini?
