DNA mitokondria (mtDNA, juga dikenal sebagai mDNA), yang terletak di mitokondria sel eukariotik, merupakan faktor kunci dalam mengubah energi kimia dalam makanan menjadi adenosin trifosfat (ATP). Meskipun DNA mitokondria hanya mencakup sebagian kecil DNA dalam sel eukariotik, strukturnya yang kompleks dan hubungan evolusinya menjadikannya subjek penelitian yang menarik dalam biologi. Sejak mtDNA manusia menjadi genom pertama yang diurutkan, para ilmuwan telah melakukan penelitian ekstensif tentang pewarisan dan evolusi di baliknya.
mtDNA manusia mengandung 16.569 pasangan basa, mengkodekan 13 protein, dan memainkan peran yang semakin penting dalam berbagai bidang evolusi.
Menurut teori endosimbiosis, DNA mitokondria berasal dari genom bakteri melingkar yang ditelan oleh nenek moyang eukariotik. Penemuan ini telah mengubah pemahaman kita tentang asal usul kehidupan eukariotik. Saat ini, dalam mitokondria sebagian besar organisme, meskipun protein utamanya dikodekan oleh DNA nuklir, asal usul beberapa gen diyakini berasal dari mikroorganisme ini, yang menunjukkan proses transfer gen. Mengapa mitokondria mempertahankan gen tertentu masih kontroversial, terutama karena keberadaan organel turunan mitokondria yang tidak memiliki genom telah ditemukan pada beberapa spesies, yang menimbulkan pertanyaan apakah hilangnya gen secara menyeluruh merupakan suatu kemungkinan.
Dari enam jenis genom mitokondria utama yang diketahui, beberapa berbentuk sirkuler dan beberapa berbentuk linier. Keragaman ini tidak hanya ada pada organisme uniseluler, tetapi juga dapat muncul pada beberapa organisme multiseluler. Misalnya, DNA mitokondria dari beberapa cnidaria ada dalam struktur linier, dan susunan khusus telomer memberikan petunjuk untuk penelitian lebih lanjut. Keragaman struktural ini telah mengilhami eksplorasi mendalam terhadap banyak patogen.
Kebanyakan hewan memiliki genom mitokondria sirkuler, tetapi ada beberapa pengecualian, dan genom linier telah ditemukan pada beberapa kelompok.
Pada hewan, DNA mitokondria biasanya mengandung 37 gen, terutama termasuk 13 gen protein, 22 gen transfer RNA, dan 2 gen RNA ribosom. mtDNA tumbuhan dan jamur bahkan lebih beragam, menunjukkan perbedaan besar dalam ukuran dan isi genom. Beberapa tumbuhan memiliki mtDNA yang mengandung hingga 11.300.000 pasangan basa, tetapi jumlah gennya mirip dengan tumbuhan lain dengan mtDNA kecil, yang menimbulkan pertanyaan baru tentang penyederhanaan dan perluasan genom.
Replikasi DNA mitokondria dilakukan oleh kompleks DNA polimerase gamma, suatu proses yang melibatkan protein yang dikodekan oleh beberapa gen nuklir. Selama perkembangan embrio, replikasi mtDNA diatur dengan ketat, mengurangi jumlah salinan mtDNA di setiap sel dan dengan demikian meningkatkan keragaman genetik mutasi. Fenomena ini, yang disebut "kemacetan mitokondria," mengungkap pentingnya proses stokastik selama perkembangan dalam pewarisan.
Secara umum, mtDNA sebagian besar diwariskan dari ibu karena jumlah mitokondria dalam sel telur jauh lebih tinggi daripada yang ada dalam sperma. Hal ini juga memicu diskusi tentang bagaimana jenis kelamin memengaruhi pewarisan mitokondria. Penelitian terbaru bahkan menunjukkan bahwa meskipun pendapat umum adalah bahwa hanya pewarisan ibu yang terjadi, pewarisan ayah juga dapat ditemukan dalam kasus-kasus khusus.
Bagi peneliti silsilah, mtDNA dapat digunakan untuk melacak garis keturunan ibu dan dengan demikian mengungkap evolusi umat manusia.
Banyak penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi pada mtDNA mungkin terkait erat dengan terjadinya berbagai penyakit genetik, mulai dari intoleransi olahraga hingga patologi terkait usia, dan kemungkinan penyebabnya menggugah pikiran. Meskipun variasi mtDNA tidak dapat menjelaskan proses penuaan saja, beberapa bukti menunjukkan bahwa kerusakan mtDNA terkait erat dengan faktor penuaan. Melalui penelitian lanjutan, kita mungkin dapat memperoleh pemahaman yang lebih baik tentang hubungan yang kompleks ini.
RingkasanPenelitian tentang DNA mitokondria tidak hanya mengungkap proses rahasia evolusi kehidupan, tetapi juga memperdalam pemahaman kita tentang hubungan antara kesehatan dan penyakit. Seiring dengan semakin mendalamnya penelitian, pemahaman kita tentang gen mitokondria dapat membantu kita memecahkan banyak misteri kehidupan. Di dunia yang kompleks ini, bagaimana menurut Anda penemuan biologis ini akan memengaruhi pemahaman dan prediksi kita tentang masa depan kita sendiri?