Penyakit neuron motorik (MND) adalah sekelompok kelainan neurodegeneratif langka yang secara spesifik memengaruhi sel saraf motorik yang mengendalikan otot sukarela tubuh. Penyakit-penyakit ini meliputi amiotrofik lateral sklerosis (ALS), kelumpuhan bulbar progresif (PBP), kelumpuhan pseudobulbar, atrofi otot progresif (PMA), sklerosis lateral primer (PLS), atrofi otot tulang belakang (Ada banyak jenis atrofi otot, termasuk SMA dan atrofi otot monolimbik (MMA). Meskipun gangguan ini dapat memengaruhi pasien dari segala usia, gangguan ini lebih umum terjadi pada anak-anak, terutama bayi prematur. Hal ini menimbulkan pertanyaan penting: Mengapa penyakit ini lebih umum terjadi pada anak-anak?
Penyakit neuron motorik biasanya dimulai dengan sekumpulan gejala yang berhubungan dengan gerakan dan dapat berkembang di awal kehidupan atau secara bertahap di kemudian hari.
Gejala penyakit neuron motorik bergantung pada jenis penyakit tertentu, tetapi secara umum menyebabkan gejala yang berhubungan dengan gerakan. Biasanya, gejala-gejala ini memburuk seiring waktu dan berlangsung selama lebih dari tiga bulan. Pasien mungkin mengalami berbagai pola kelemahan otot, disertai kram dan kedutan otot. Pasien mungkin mengalami kesulitan bernapas saat menaiki tangga atau berbaring, dan bahkan dapat mengalami gagal napas akibat kerusakan pada otot-otot pernapasan.
Beberapa pasien mungkin mengalami gangguan bicara (seperti bicara tidak jelas), kesulitan menelan, dan air liur berlebihan, gejala yang terkait dengan kelumpuhan bulbar. Khususnya, fungsi saraf sensorik biasanya tidak terpengaruh. MND juga dapat dikaitkan dengan gangguan suasana hati, serta perubahan kognitif dan perilaku, seperti masalah dengan kelancaran verbal, pengambilan keputusan, dan ingatan. Bergantung pada kondisinya, mungkin hanya ada gejala neuron motorik bawah, hanya gejala neuron motorik atas, atau kombinasi keduanya.
Penyakit neuron motorik pada anak-anak sering kali diwariskan atau bersifat familial, dan gejalanya mungkin muncul saat lahir atau mulai terlihat sebelum mereka belajar berjalan.
Penyakit neuron motorik yang berbeda dapat menyebabkan pola kelemahan otot yang berbeda. Menurut Statland dkk., ada tiga pola kelemahan utama yang umum terjadi pada penyakit neuron motorik:
Sebagian besar kasus bersifat terisolasi dan penyebabnya biasanya tidak diketahui. Faktor lingkungan, toksin, virus, atau genetik dalam tubuh manusia mungkin terkait dengan penyakit ini. Pada orang dewasa, kondisi ini biasanya lebih sering menyerang pria. Diagnosis penyakit neuron motorik dapat menjadi tantangan karena berbagai gejala dan biasanya dibuat berdasarkan temuan klinis, termasuk tanda-tanda neuron motorik, pola kelemahan, dan riwayat medis.
Saat ini, selain gejala klinis, diagnosis penyakit neuron motorik memerlukan beberapa tes untuk menyingkirkan penyakit serupa lainnya. Tes ini meliputi ekstraksi cairan serebrospinal, pencitraan resonansi magnetik (MRI), elektromiografi (EMG), dan studi konduksi saraf (NCS).
Tergantung pada penyebabnya, penyakit neuron motorik dapat dibagi menjadi bentuk herediter atau sporadis, dan dapat diklasifikasikan berdasarkan tingkat keterlibatan neuron motorik atas dan bawah.
Saat ini belum ada obat yang diketahui untuk sebagian besar penyakit neuron motorik. Pasien menghadapi kondisi yang semakin memburuk, dengan beberapa penyakit (seperti ALS) secara signifikan memperpendek umur, sementara yang lain memiliki efek yang kurang jelas. Mengenai respons dan penyembuhan gejala, perawatan saat ini terutama berfokus pada manajemen gejala.
Untuk bayi prematur, timbulnya penyakit neuron motorik mungkin lebih rumit, dan beberapa masalah saraf motorik dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan mereka. Ini bukan hanya tantangan fisik, tetapi juga ujian bagi keluarga dan masyarakat.
Ketika memikirkan masalah ini, kita tidak dapat menahan diri untuk bertanya, tindakan efektif apa yang dapat kita ambil untuk meningkatkan kualitas hidup bayi prematur dengan penyakit neuron motorik?