Language
Country/Area
No result found
Mutasi genetik misterius: bagaimana cara mengubah warna kulit secara drastis dalam beberapa bulan?
Dalam komunitas medis, Incontinentia pigmenti (IP) adalah kelainan genetik dominan terkait kromosom X yang sangat langka yang sering kali menunjukkan gejala yang nyata pada kulit, rambut, gigi, dan sistem saraf. Kondisi ini mengambil namanya dari penampakan mikroskopisnya dan bermanifestasi terutama pada masa kanak-kanak, sering kali dengan ruam vesikular yang kemudian berkembang menjadi pertumbuhan kulit yang lebih keras. Seiring berjalannya waktu, kulit yang terkena dapat membentuk bercak abu-abu atau cokelat yang berangsur-angsur memudar. Selain perubahan kulit, IP dapat menyebabkan rambut rontok, kelainan gigi, kehilangan penglihatan, dan kuku jari tangan dan kaki yang tidak normal, di antara gejala-gejala lainnya.
Ciri-ciri patologis IP meliputi: fase vesikular (dari lahir hingga sekitar usia empat bulan), ruam seperti tumor (berlangsung selama beberapa bulan), pigmentasi berbintik-bintik yang berputar-putar (dari sekitar usia enam bulan hingga dewasa), dan fenomena Hipokromia bergaris-garis.
Untuk lebih memperumit masalah, IP dapat disertai dengan perkembangan kognitif yang tertunda, cacat intelektual, dan masalah neurologis lainnya seperti epilepsi. Perubahan warna kulit yang terlihat disebabkan oleh penumpukan melanin yang berlebihan, yang merupakan sumber warna kulit normal. Sebagian besar bayi baru lahir mengalami perubahan warna kulit dalam dua minggu pertama kehidupan. Perubahan warna biasanya terjadi pada batang tubuh dan ekstremitas dan warnanya berkisar dari abu-abu batu tulis hingga biru hingga cokelat dan tersebar dalam garis-garis atau gelombang serigala yang tidak teratur. Seiring bertambahnya usia, perubahan warna ini terkadang memudar.
Latar belakang genetik
Pewarisan IP bersifat dominan terkait kromosom X, yang berarti bahwa untuk menjadi pembawa, seorang wanita hanya perlu mewarisi gen yang rusak dari salah satu orang tua, tetapi sebagian besar pria mengalami keguguran sebelum lahir karena penyakit ini. Pembawa perempuan memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen yang rusak kepada keturunannya, tetapi pada kenyataannya, 86% keguguran disebabkan oleh bayi laki-laki yang terkena. Hal ini mengakibatkan sekitar 33% kelahiran hidup dari ibu pembawa gen adalah perempuan yang tidak terpengaruh, 33% adalah perempuan cacat, dan 33% adalah laki-laki yang tidak terpengaruh.
IP disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG, yang mengkode protein NEMO, yang melindungi sel dari apoptosis yang diinduksi TNF-alfa.
Proses diagnosis
Biasanya, diagnosis IP bergantung pada pemeriksaan klinis dan terkadang biopsi kulit. Pengujian genetik molekuler gen IKBKG (terletak pada kromosom Xq28) dapat mengungkap mutasi penyebab penyakit pada sekitar 80% kasus. Tes ini sekarang tersedia secara klinis, dan pola inaktivasi kromosom X pada pasien IP perempuan dapat digunakan untuk mendukung diagnosis.
Dahulu, banyak pasien yang salah didiagnosis karena gejala yang mirip dengan kondisi lain yang disebut "Hypomelanosis Ito" (pigmentasi tidak lengkap). Kondisi ini tidak bersifat turun-temurun dan tidak mencakup gejala kulit tahap pertama atau kedua yang merupakan ciri khas IP.
Pilihan pengobatan saat ini
Saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk IP, dan strategi yang tersedia hanya dapat mengelola gejala individual, karena situasi setiap pasien bersifat unik. Untuk kondisi yang berbeda, pasien mungkin memerlukan perawatan profesional dari pakar klinis.
Tinjauan historis
Penyakit ini pertama kali dilaporkan oleh dokter kulit Swiss Bruno Bloch pada tahun 1926 dan dijelaskan lebih lanjut pada tahun 1928 oleh dokter kulit Amerika Marion Sulzberger. Kondisi ini dipelajari.
Beberapa pasien mungkin menghadapi tantangan yang melibatkan beberapa sistem, termasuk efek abnormal pada sistem visual, rangka, dan neurologis.
Seiring kemajuan ilmu pengetahuan, kita mungkin dapat mempelajari lebih lanjut tentang variasi genetik misterius ini dan dampaknya yang mendalam pada kehidupan pasien. Akan ada lebih banyak pertanyaan yang menunggu untuk kita jelajahi dan jawab di masa mendatang: Jadi, apakah variasi genetik ini akan mengubah pandangan kita tentang kesehatan dan penyakit manusia?
