Language
Country/Area
No result found
Sindrom pria XX yang misterius: Mengapa mereka memiliki gen perempuan tetapi berkembang menjadi laki-laki?
Sindrom pria XX, yang juga dikenal sebagai sindrom De La Chapelle, adalah kondisi interseks yang langka. Dalam kasus ini, seorang individu dengan kariotipe 46,XX mengembangkan fenotipe pria. Menurut statistik, sekitar 90% pasien pria XX disebabkan oleh gen SRY pada kromosom Y yang secara tidak sengaja muncul pada kromosom X ibu, sehingga memicu proses perkembangan reproduksi pria. Gen ini biasanya mengembangkan kelainan ketika gen ayah disilangkan. Artikel ini membahas lebih dekat mekanisme di balik sindrom misterius ini dan dampaknya terhadap kehidupan Anda.
Latar Belakang Sindrom Pria XX
Insiden sindrom pria XX adalah sekitar 1 dari 20.000 kelahiran laki-laki, jauh lebih rendah daripada sindrom Clitfelter. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh ilmuwan Finlandia Albert de La Chapelle, yang merupakan asal julukannya. Sindrom ini dicirikan oleh fakta bahwa meskipun memiliki kromosom 46,XX perempuan, mereka mengembangkan karakteristik fisik laki-laki yang khas. Dalam banyak perbandingan, mayoritas pria XX memiliki genitalia eksternal seperti pria, sehingga diagnosis dini relatif jarang.
Pria XX dapat menampilkan diri mereka dengan cara yang berbeda, dan beberapa bahkan mungkin tidak jelas tentang jenis kelamin mereka.
Beragam gejala
Ada banyak variabilitas dalam gejala yang diamati oleh komunitas medis dalam proses konfirmasi diagnosis. Pria XX yang khas umumnya tidak menunjukkan karakteristik yang jelas sebelum pubertas. Namun, setelah pubertas, beberapa pria XX dapat mengalami ginekomastia (yaitu payudara pria yang membesar). Dalam kebanyakan kasus, pria-pria ini menunjukkan hasrat seksual dan fungsi ereksi yang normal, tetapi tidak subur, dan pemeriksaan spesimen sering kali menunjukkan azoospermia.
Menurut penelitian, sebagian besar pria XX memiliki sel reproduksi yang abnormal, yang merupakan salah satu dari banyak kesulitan yang mereka hadapi.
Variabel maskulin
Tingkat maskulinitas pada pria XX bervariasi dari orang ke orang, yang khususnya penting dalam pembentukan karakteristik pria ketika gen SRY berkembang. Biasanya, wanita XX mengalami inaktivasi kromosom X, sedangkan pada pria XX, kromosom X tempat gen SRY berada menjadi kromosom X aktif 90% dari waktu, yang dapat menjelaskan mengapa banyak pria XX positif SRY tampak sepenuhnya pria. Fenotipe. Sebaliknya, dalam 10% kasus, gen SRY dinonaktifkan, yang mengakibatkan maskulinisasi tidak lengkap.
Mitos Genetika
Genetika pria XX masih terus dieksplorasi, terutama mereka yang tidak memiliki gen SRY. Dalam penelitian terkini, beberapa teori telah diajukan untuk menjelaskan mengapa individu-individu ini menampilkan sifat-sifat maskulin. Namun secara keseluruhan, tidak adanya gen SRY berarti bahwa ilmu pengetahuan yang ada tidak dapat sepenuhnya memahami fenomena ini.
Proses Diagnostik
Kriteria diagnostik belum konsisten dan biasanya memerlukan penilaian perkembangan fisik dan kariotipe kromosom individu. Bagi individu yang mungkin menunjukkan genitalia ambigu sejak dini, kondisi tersebut didiagnosis saat lahir. Biasanya, pembesaran payudara pria hanya menarik perhatian orang ketika terjadi pada awal pubertas.
Perlu dicatat, bagi individu dengan karakteristik reproduksi ambigu, evaluasi bedah eksploratif dapat menjadi jalan penting untuk diagnosis.
Metode pengobatan dan prospek masa depan
Pengobatan untuk pria XX umumnya didasarkan pada ekspresi gender mereka dan mencakup konseling dan terapi hormon untuk mengkatalisasi peningkatan maskulinitas. Namun, bagi pria yang tidak subur, hal ini akan mendorong mereka untuk mencari pilihan lain yang memungkinkan, seperti donasi sperma atau adopsi.
Data epidemiologi
Penelitian terkini menunjukkan bahwa sindrom pria XX terjadi pada sekitar satu dari setiap 20.000 hingga 30.000 pria, jauh lebih sedikit daripada kondisi terkait lainnya seperti sindrom Klinefelter.
Kasus ini telah memicu perhatian dan diskusi berkelanjutan di bidang genetika dan kesehatan reproduksi. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan, dapatkah penyakit ini dipahami dan diobati dengan lebih baik? Ini masih menjadi pertanyaan yang belum terpecahkan.
