Language
Country/Area
No result found
Penyakit langka terungkap: Mengapa pasien dengan sindrom MDP memiliki kulit yang begitu kencang?
Sindrom MDP, yang nama lengkapnya adalah hipoplasia mandibula, sindrom tuli dan mirip penuaan, merupakan penyakit metabolik yang sangat langka. Hanya sedikit pasien yang telah terdiagnosis di dunia. Menurut informasi pada bulan Desember 2014, jumlah kasus yang diketahui tidak lebih dari 12. Penelitian menunjukkan bahwa penyebab sindrom ini mungkin adalah kelainan pada gen POLD1 pada kromosom 19, yang mengakibatkan cacat pada enzim penting yang bertanggung jawab untuk replikasi DNA.
Gejala
Manifestasi klinis sindrom MDP meliputi karakteristik berikut: rahang kurang berkembang, tuli, kulit kencang, kehilangan lemak, kadar testosteron rendah pada pria, kejang tendon digitorum longus yang menyebabkan jari kaki mencakar dan kekakuan sendi.
Penelitian awal menunjukkan bahwa semua pasien yang diketahui menderita sindrom MDP memiliki mutasi genetik yang sama, yaitu delesi tunggal pada gen POLD1, yang mengakibatkan delesi serin 605.
Genetika
Gen POLD1 diekspresikan dalam semua sel, dan sebagian besar pasien mengalami mutasi gen spontan, yaitu, orang tua mereka tidak mengidap penyakit tersebut. Pada tahun 2014, varian genetik kedua, mutasi heterogen baru pada ekson 13, dilaporkan pada seorang pasien Italia.
Metode diagnostik
Diagnosis sindrom MDP biasanya bergantung pada pengamatan ciri-ciri klinis, yang akhirnya dikonfirmasi dengan identifikasi varian gen POLD1, berkat tim genetika molekuler di Rodven and Exeter NHS Foundation Trust dan University of Exeter. Variasi genetik ini awalnya ditemukan.
Penanganan penyakit
Penampilan dan pertumbuhan
Pasien dengan sindrom MDP tampak normal saat lahir dan pada tahap awal perkembangan, tetapi seiring bertambahnya usia, ciri-ciri tersebut menjadi lebih jelas pada masa pra-pubertas. Pertumbuhan tulang rawan dan ligamen yang lambat menyebabkan ciri-ciri seperti hidung, dagu kecil, dan telinga kecil. Selain itu, pita suara yang rapuh membuat suara pasien tetap tinggi.
Kehilangan lemak (lipoatrofi)
Kehilangan lemak merupakan ciri utama sindrom MDP, dan wajah pasien menunjukkan perubahan signifikan karena kurangnya lemak. Kulit yang kencang dan rapuh membuat pasien berisiko lebih tinggi mengalami cedera, dan trauma apa pun perlu segera diobati untuk mengurangi risiko infeksi.
Karena lemak tidak dapat disimpan secara normal, sangat penting untuk menjaga pola makan rendah lemak yang sehat, yang dapat membantu mengurangi beban lemak subkutan.
Testosteron rendah dan masalah reproduksi pria
Beberapa pasien pria menghadapi masalah testis yang tidak turun, dan testosteron rendah adalah hal yang umum. Hal ini perlu ditangani dengan terapi penggantian testosteron untuk meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan pubertas.
Tuli
Tuli merupakan karakteristik lain dari sindrom MDP. Pasien biasanya mengalami kesulitan memakai alat bantu dengar karena bentuk telinga mereka yang kecil.
Masalah kaki
Masalah kaki sering kali disebabkan oleh tekanan langsung dari kurangnya lemak subkutan, yang mengakibatkan kaki berkerak. Cari sol dalam yang pas dan menjaga kaki Anda tetap fleksibel.
Perkembangan dan kecerdasan
Meskipun beberapa pasien dengan sindrom MDP menghadapi tantangan fisik, sebagian besar berprestasi secara intelektual dan aktif di bidang-bidang seperti hukum, kedokteran, dan teknologi. Hebatnya, mereka tidak mengalami penurunan mental yang berkaitan dengan usia.
Latar belakang penelitian
Sindrom MDP pertama kali didiagnosis oleh Departemen Genetika Molekuler di Fakultas Kedokteran Universitas Exeter dan Rumah Sakit Rodven dan Exeter. Mereka melakukan penelitian berkelanjutan untuk lebih memahami karakteristik dan penanganan penyakit langka ini.
Dampak sosial dan budaya
Pesepeda Inggris Tom Staniford dilaporkan menderita penyakit tersebut. Upayanya juga telah meningkatkan kesadaran dan perhatian masyarakat terhadap sindrom MDP.
Dengan kondisi medis yang langka dan kompleks seperti itu, apakah kita benar-benar memahami tantangan yang dihadapi orang-orang dengan sindrom MDP dalam hidup mereka dan kisah mereka?
