Infertilitas pria merupakan masalah kompleks yang memengaruhi sekitar 1% pria dan merupakan faktor signifikan dalam banyak kasus infertilitas. Penelitian terbaru oleh para ilmuwan menunjukkan bahwa gen mungkin memainkan peran utama dalam kesuburan pria, khususnya dalam kondisi patologis tertentu seperti azoospermia. Azoospermia mengacu pada tidak adanya sperma sama sekali dalam air mani pria. Kondisi ini dapat dibagi menjadi tiga jenis: testis anterior, testis, dan testis posterior. Setiap jenis memiliki penyebab dan latar belakangnya sendiri.
Banyak kasus yang terkait dengan azoospermia, terutama azoospermia pretestikuler dan metatestikuler, dapat diobati. Kondisi ini sering kali terkait dengan gangguan endokrin atau penyumbatan fisik pada saluran reproduksi.
Azoospermia pretestikuler biasanya melibatkan masalah dengan sistem endokrin, seperti insufisiensi hipofisis dan rendahnya kadar hormon perangsang folikel (FSH) dalam darah. Hal ini menunjukkan bahwa meskipun testis itu sendiri normal, mereka tidak dapat menghasilkan sperma karena kurangnya rangsangan hormonal. Kondisi tersebut dapat dipengaruhi oleh obat-obatan, kemoterapi, atau berbagai masalah kesehatan.
Sebaliknya, azoospermia testis adalah kondisi yang lebih serius yang biasanya berarti ada kelainan struktural di dalam testis yang mencegah produksi sperma normal. Menurut penelitian, pria dengan kondisi ini dapat mencapai 49% hingga 93% pria dengan azoospermia. Ada berbagai penyebab disfungsi testis, termasuk penyakit bawaan seperti sindrom Linefelter dan faktor yang didapat seperti infeksi atau trauma.
Jenis azoospermia lainnya adalah azoospermia metatestis, yang berarti bahwa meskipun sperma diproduksi, sperma tidak dapat dikeluarkan karena penyumbatan fisik. Hal ini terjadi pada 7% hingga 51% pria dengan azoospermia.
Peneliti telah menemukan bahwa gen memiliki pengaruh yang cukup besar terhadap pembentukan dan manifestasi azoospermia. Kelainan dari gen yang berbeda dapat menyebabkan azoospermia testis anterior, testis, atau metatestikular. Misalnya, variasi yang berbeda dalam materi genetik dapat menyebabkan cacat dalam produksi sperma, dan cacat ini sering terjadi di wilayah tertentu dari kromosom Y yang disebut faktor azoospermia (AZF).
Perlu dicatat bahwa mutasi genetik yang terkait dengan infertilitas pria, seperti polimorfisme pada BRCA2 dan gen elastis lainnya, dianggap terkait dengan azoospermia atau oligospermia. Temuan ini selanjutnya mendukung peran penting genetika dalam kesehatan reproduksi pria.
Selama proses diagnostik, dua tes air mani biasanya dilakukan, dengan evaluasi lebih lanjut berdasarkan riwayat, pemeriksaan fisik, dan faktor genetik potensial.
Proses diagnosis azoospermia melibatkan riwayat yang cermat, pemeriksaan kesehatan sistem reproduksi, dan mungkin tes pencitraan seperti USG. Memahami riwayat kesehatan pasien di masa lalu, terutama paparan terhadap obat-obatan dan faktor lingkungan, sangat penting untuk menentukan penyebab azoospermia.
Ada berbagai perawatan untuk berbagai jenis azoospermia. Untuk azoospermia testis anterior dan posterior yang dapat diperbaiki, mengobati masalah endokrin atau membersihkan sumbatan melalui pembedahan dapat secara efektif memulihkan kesuburan. Untuk azoospermia testis, teknologi medis terkini seperti fertilisasi in vitro (IVF) yang dikombinasikan dengan injeksi sperma intraokular (ICSI) dapat membantu sampai batas tertentu, jika sperma berhasil diekstraksi dari testis.
Semua hasil penelitian ini menunjukkan bahwa infertilitas pria merupakan masalah kesehatan multifaktorial, dan penyebabnya menyoroti hubungan erat antara gen dan kesuburan. Dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, kita mungkin akan mendapatkan terobosan dan wawasan yang lebih mendalam mengenai pemahaman kita tentang kesuburan pria di masa mendatang, yang akan menghasilkan pilihan pengobatan yang lebih efektif.
Setelah menggabungkan hasil penelitian dan pengamatan di atas, kita tidak dapat menahan diri untuk bertanya, bagaimana cara memahami lebih jauh hubungan antara gen dan kesuburan pria sehingga kita dapat menangani masalah infertilitas pria yang semakin meningkat secara lebih efektif?