Language
Country/Area
No result found
Krisis rahasia otak: Bagaimana MELAS menyebabkan serangan seperti stroke dan epilepsi?
MELAS (ensefalopati mitokondria, asidosis laktat, dan episode mirip stroke) adalah kelainan genetik langka yang merupakan bagian dari keluarga penyakit mitokondria yang juga mencakup diabetes dan ketulian bawaan ibu (MIDD), sindrom MERRF, dan neuropati optik seksual bawaan Leber. Penyakit-penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen mitokondria bawaan ibu, yang sering kali tidak sesuai dengan struktur genetik yang sehat. MELAS pertama kali didiagnosis dan diberi nama pada tahun 1984.
Mutasi khas MELAS adalah m.3243A>G, yang merupakan bentuk mutasi DNA mitokondria yang paling umum.
Gejala dan tanda
MELAS biasanya memengaruhi banyak sistem, tetapi efek yang paling signifikan adalah pada otak dan sistem saraf serta sistem otot. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak mengalami gejala antara usia 2 dan 10 tahun, dan perkembangan biasanya normal hingga saat itu. Pasien mungkin mengalami migrain berulang, kehilangan nafsu makan, muntah, dan kejang. Selain itu, penumpukan asam laktat dalam tubuh dapat menyebabkan asidosis laktat, yang dapat menyebabkan kondisi seperti kelelahan ekstrem, kelemahan otot, dan kesulitan bernapas.
Diagnosis berbeda
Gejala MELAS mungkin mirip dengan sindrom Kearns–Sayre dan sindrom MERRF, jadi perhatian cermat diperlukan. Masing-masing penyakit ini memiliki karakteristiknya sendiri, tetapi gejala seperti epilepsi dan kejang otot umum terjadi pada banyak penyakit mitokondria.
Dasar-dasar genetika
MELAS sebagian besar disebabkan oleh mutasi genetik pada DNA mitokondria, dan mungkin juga melibatkan mutasi pada DNA nuklir. Beberapa gen seperti MT-ND1 dan MT-ND5 terkait dengan NADH dehidrogenase, sedangkan MT-TH, MT-TL1, dan MT-TV terkait dengan transfer RNA mitokondria tertentu. Mutasi ini memengaruhi kemampuan mitokondria untuk menghasilkan energi, yang menyebabkan gejala klinis.
Peneliti terus menyelidiki bagaimana mutasi menyebabkan gejala spesifik MELAS, khususnya di otak.
Keturunan
MELAS diturunkan melalui garis ibu. Telur yang dibuahi berasal dari mitokondria ibu, dan sperma ayah tidak mewariskan sifat ini. Ini berarti bahwa penyakit ini dapat muncul di setiap generasi dan dapat memengaruhi pria dan wanita, tetapi ayah tidak dapat mewariskan sifat mitokondria kepada anak-anak mereka. Dalam kebanyakan kasus, pasien MELAS mewarisi gen yang bermutasi dari ibu mereka.
Proses diagnosis
Proses diagnosis MELAS biasanya melibatkan pemindaian MRI, pengujian kadar laktat, dan pengujian genetik. MRI sering menunjukkan area mirip infark multifokal yang terbentuk di berbagai bagian korteks, dan peningkatan kadar laktat merupakan indikator utama lainnya. Karena heterogenitas mitokondria, pengujian urin dan pengujian darah sangat penting untuk keakuratan hasil diagnostik.
Rencana Perawatan
Saat ini, tidak ada obat untuk MELAS, dan perjalanan penyakitnya dapat bersifat progresif dan fatal. Perawatan terutama bersifat simtomatik berdasarkan bagian tubuh yang terkena. Untuk mendukung fungsi mitokondria, pasien dapat menerima berbagai suplemen enzim, asam amino, dan antioksidan, di antaranya koenzim Q10 dan vitamin B kompleks dianggap sebagai suplemen yang berpotensi membantu.
Epidemiologi
Insiden pasti MELAS tidak diketahui, tetapi relatif umum dalam sekelompok penyakit yang disebut penyakit mitokondria, yang memengaruhi sekitar satu dari 4.000 orang.
Seiring meningkatnya kesadaran akan penyakit ini, diagnosis dan intervensi dini merupakan kunci untuk menyelamatkan nyawa.
Untuk MELAS dan penyakit mitokondria terkait, dapatkah penelitian di masa mendatang memungkinkan kita untuk lebih memahami krisis tersembunyi ini dan memberikan harapan bagi pasien?
