Dalam sejarah kehidupan yang panjang, variasi genetik memegang peranan penting, dan mutasi ini biasanya dapat dibagi menjadi "mutasi baik" dan "mutasi buruk." Yang pertama memungkinkan organisme beradaptasi dengan lingkungannya, sedangkan yang kedua dapat menyebabkan penurunan kemampuan bertahan hidup organisme atau bahkan kepunahan. Menurut penelitian, dampak mutasi genetik berkaitan erat dengan "beban gen", suatu ukuran yang mencerminkan kemampuan beradaptasi suatu populasi dan memegang peranan penting dalam proses seleksi dan evolusi.
Beban gen mengacu pada perbedaan antara kebugaran genotipe rata-rata dalam suatu populasi dan kebugaran genotipe referensi. Beban genetik yang tinggi dapat menempatkan suatu populasi pada risiko kepunahan.
Untuk memahami dampak beban genetik, pertama-tama kita perlu memahami konsep dasarnya. Beban gen dapat didefinisikan sebagai suatu ukuran yang mencerminkan kelangsungan hidup individu rata-rata dalam suatu populasi dan kesenjangan antara genotipe yang berpotensi optimal. Tentu saja, perbandingan seperti itu tidaklah sederhana, karena pemilihan "genotipe terbaik" dipengaruhi oleh banyak faktor, termasuk lingkungan tempat spesies itu hidup dan tantangan ekologis yang dihadapinya.
Beban genetik terdiri dari banyak sumber, yang terpenting adalah mutasi yang merusak. Mutasi ini sering kali menyebabkan penurunan kebugaran organisme, dan beban mutasi keseluruhan adalah jumlah dari mutasi yang merusak ini. Menurut teorema Haldane-Muller, beban mutasi terkait dengan tingkat kejadian mutasi yang merugikan, yang tidak dipengaruhi oleh koefisien seleksi. Dengan kata lain, apakah itu mutasi yang sangat merusak atau mutasi yang sedikit merusak, efeknya pada kebugaran keseluruhan akan diperlakukan dengan cara yang sama.
Pada spesies yang bereproduksi secara aseksual, akumulasi acak dari mutasi yang merusak dikenal sebagai ratchet Muller; ini berarti bahwa setelah genotipe yang paling cocok hilang, ia tidak dapat diperoleh kembali melalui rekombinasi genetik.
Reproduksi seksual dianggap dapat mengurangi beban genetik karena membersihkan mutasi yang merugikan dari populasi. Hal ini juga dapat menjelaskan mengapa banyak spesies memilih untuk bereproduksi secara seksual daripada aseksual. Selama proses reproduksi seksual, kombinasi gen yang merugikan dapat disaring melalui rekombinasi genetik, sehingga meningkatkan kebugaran secara keseluruhan.
Namun, mutasi tidak semuanya merugikan, dan mutasi baru yang menguntungkan juga dapat muncul. Mutasi yang menguntungkan terjadi ketika mutasi memberikan keuntungan kompetitif bagi suatu organisme. Variasi ini berkontribusi pada adaptasi populasi, yang lebih disorot terutama pada beban genetik yang lebih tinggi. Dalam konteks ini, munculnya mutasi yang menguntungkan semakin penting bagi kelangsungan hidup populasi.
Pada populasi dengan beban genetik yang tinggi, mutasi yang menguntungkan dapat menciptakan genotipe yang lebih cocok dengan lingkungan daripada sebelumnya, yang merupakan faktor penting yang mendorong evolusi.
Selain mutasi, perkawinan sedarah dan rekombinasi genetik juga memengaruhi beban genetik. Perkawinan sedarah dapat menyebabkan ekspresi alel resesif yang merugikan, yang mengurangi kebugaran dalam jangka pendek. Meskipun beberapa spesies rentan terhadap perkawinan sedarah dan dapat menghilangkan beberapa gen berbahaya dalam prosesnya, dalam jangka panjang, proses ini dapat menempatkan seluruh populasi pada risiko kepunahan yang lebih tinggi.
Selama proses rekombinasi genetik, kombinasi gen yang berbeda dapat menyebabkan munculnya kombinasi gen yang tidak menguntungkan, yang mengakibatkan apa yang disebut "beban reproduksi eksogen". Fenomena ini menunjukkan bahwa ketika kombinasi alel yang berevolusi direkombinasi dengan gen lain, ia mungkin tidak dapat mempertahankan keunggulannya, tetapi malah akan mengurangi kebugaran kinerja.
Migrasi juga dapat memicu beban genetik. Dalam suatu lingkungan, organisme dari daerah lain dapat membawa beberapa gen adaptif, tetapi mereka juga dapat memperkenalkan gen berbahaya yang tidak beradaptasi dengan lingkungan lokal, yang memengaruhi kebugaran spesies lokal.
Dampak mutasi genetik tidak diragukan lagi merupakan masalah penting yang tidak dapat diabaikan dalam proses evolusi. Baik mutasi yang merugikan maupun yang menguntungkan, mutasi tersebut terus-menerus membentuk jalur evolusi organisme. Mengenai masa depan, kita harus berpikir secara mendalam: Dalam dunia biologi yang terus berkembang, bagaimana variasi genetik akan menentukan nasib spesies?