Language
Country/Area
No result found
Kekuatan misterius darah: Bagaimana variasi hemoglobin memengaruhi kesehatan Anda?
Hemoglobinopati merujuk pada sekelompok kelainan darah bawaan yang melibatkan hemoglobin dalam sel darah merah, protein utama yang bertanggung jawab untuk pengangkutan oksigen. Kelainan ini biasanya diwariskan dari satu gen dan dalam kebanyakan kasus mengikuti pola pewarisan resesif autosomal. Hemoglobinopati dapat dibagi menjadi dua kategori utama: kelainan struktural yang disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin dan talasemia yang disebabkan oleh kurangnya produksi molekul hemoglobin normal. Varian struktural utama hemoglobin meliputi HbS, HbE, dan HbC, sedangkan jenis talasemia utama dibagi menjadi talasemia alfa dan talasemia beta.
Fungsi hemoglobin
Hemoglobin adalah protein yang mengandung zat besi yang memfasilitasi pengangkutan oksigen dalam sel darah merah. Ia membawa oksigen dari paru-paru ke jaringan lain dalam tubuh, yang membutuhkan oksigen untuk respirasi aerobik dan mendorong metabolisme. Kadar hemoglobin normal bervariasi menurut jenis kelamin dan usia, berkisar antara 9,5 hingga 17,2 gram per desiliter darah. Hemoglobin juga dapat mengangkut gas-gas lain, dan sekitar 20-25% karbon dioksida akan diangkut ke paru-paru dalam bentuk hemoglobin karbamida.
Biologi struktural hemoglobin
Hemoglobin manusia normal adalah protein tetramerik yang terdiri dari dua pasang rantai globin, yang masing-masing mengandung gugus heme yang mengandung zat besi. Sintesis rantai alfa dan beta relatif seimbang sepanjang hidup, sehingga rasionya tetap konstan dan tidak ada kelebihan dari kedua jenis rantai tersebut. Rantai alfa dan beta tertentu diatur dengan ketat selama perkembangan:
Hemoglobin janin mulai diekspresikan saat embrio berusia empat hingga enam minggu dalam perkembangan, dan menghilang sekitar minggu kedelapan kehamilan, digantikan oleh hemoglobin janin.
Klasifikasi hemoglobinopati
A) Kualitas abnormal
Kelainan struktural
Variasi struktural hemoglobin akan menyebabkan perubahan pada struktur molekul hemoglobin. Sebagian besar varian hemoglobin tidak menyebabkan penyakit dan biasanya ditemukan secara tidak sengaja selama skrining bayi baru lahir. Varian hemoglobin sering kali dapat dideteksi dengan metode deteksi protein seperti elektroforesis, pemfokusan isoelektrik, atau kromatografi cair kinerja tinggi. Diagnosis umumnya dikonfirmasi dengan pengurutan DNA.
Penyakit sel sabit merupakan hemoglobinopati yang paling umum. Hemoglobin sabit (HbS) rentan terhadap polimerisasi saat terdeoksigenasi, yang menyebabkan kerusakan dan penghancuran dini membran sel darah merah.
Anomali kimia
Methemoglobinemia adalah kondisi yang disebabkan oleh tingginya konsentrasi methemoglobin dalam darah. Methemoglobin tidak dapat mengikat oksigen dan karena itu tidak dapat mengangkut oksigen ke jaringan. Sejumlah kecil methemoglobin biasanya diproduksi secara spontan dalam darah manusia, dan methemoglobin reduktase bertanggung jawab untuk mengubahnya menjadi hemoglobin normal.
B) Keluaran abnormal
Talasemia
Talasemia adalah cacat produksi yang mengakibatkan berkurangnya jumlah jenis rantai globulin tertentu, sehingga mengganggu keseimbangan rasio antara rantai alfa dan beta. Rasio ini biasanya diatur dengan ketat untuk mencegah akumulasi rantai globin jenis tertentu yang berlebihan. Subtipe talasemia yang penting secara klinis adalah talasemia alfa dan talasemia beta.
Variasi hemoglobin
Variasi hemoglobin tidak selalu bersifat patologis. Misalnya, Hb Lepore-Boston dan G-Waimanalo adalah dua kondisi tanpa variasi patologis.
Saat ini terdapat lebih dari 1.000 mutasi hemoglobin yang diketahui, dan Universitas Negeri Pennsylvania memiliki basis data penelitian tentang mutasi hemoglobin.
Keuntungan evolusioner
Hemoglobinopati tertentu tampaknya memberikan keuntungan evolusioner bagi orang-orang yang memiliki profil hemoglobin abnormal di daerah endemis malaria. Parasit malaria menginfeksi sel darah merah tetapi secara halus mengganggu fungsi sel normal dan mengubah respons imun. Banyak mekanisme telah diusulkan untuk menjelaskan peningkatan peluang bertahan hidup pada individu yang memiliki profil hemoglobin abnormal.
Apakah Anda cukup tahu tentang variasi hemoglobin dan bagaimana hal itu memengaruhi kesehatan Anda?
