Language
Country/Area
No result found
Misteri keragaman genetik: Tahukah Anda berapa banyak alel yang dimiliki setiap orang?
Dalam genetika, alel, atau alelomorf, merujuk pada bentuk varian urutan nukleotida pada lokasi (atau lokus) tertentu dalam molekul DNA. Alel-alel ini dapat berbeda pada satu posisi karena polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan dapat mencakup penyisipan dan penghapusan yang panjangnya dapat mencapai ribuan pasangan basa. Sementara sebagian besar alel tidak menyebabkan perubahan signifikan dalam fungsi produk gen, beberapa alel menyebabkan perubahan yang dapat diamati dalam karakteristik fenotipik, seperti warna atau penampilan yang berbeda.
Contoh klasiknya adalah penemuan Gregor Mendel bahwa warna putih dan ungu pada bunga kacang polong disebabkan oleh gen dengan dua alel. Hampir semua organisme multiseluler bersifat diploid, yaitu memiliki dua set kromosom, pada suatu titik dalam siklus hidup biologisnya. Untuk lokus tertentu, organisme tersebut homozigot untuk alel jika kedua kromosom mengandung alel yang sama, dan heterozigot jika alelnya berbeda.
Definisi populer "alel" biasanya hanya merujuk pada alel yang berbeda dalam suatu gen. Misalnya, pengelompokan darah ABO dikendalikan oleh gen ABO, yang memiliki enam alel umum (variasi). Dalam genetika populasi, hampir setiap fenotipe gen ABO manusia merupakan gabungan dari keenam alel ini.
Dalam banyak kasus, interaksi genotipe antara dua alel dapat digambarkan sebagai dominan atau resesif, tergantung pada homozigot mana yang lebih mirip dengan heterozigot. Ketika heterozigot tidak dapat dibedakan dari homozigot, alel yang diekspresikan disebut alel "dominan" dan yang lainnya adalah alel "resesif". Tingkat dan pola dominasi bervariasi di antara lokus yang berbeda. Jenis interaksi ini pertama kali dijelaskan secara formal oleh Mendel.
Namun, banyak sifat tidak sesuai dengan klasifikasi sederhana ini, dan banyak fenotipe dijelaskan oleh model pewarisan kodominansi dan poligenik. Terkadang istilah alel "tipe liar" digunakan untuk menggambarkan alel yang dianggap berkontribusi pada perolehan fenotipe khas, seperti pada populasi "liar" Drosophila melanogaster.
Secara historis, alel "tipe liar" dianggap menyebabkan fenotipe dominan, umum, dan normal, sementara alel "mutan" menyebabkan fenotipe resesif, langka, dan sering kali merusak. Namun, sekarang dipahami bahwa sebagian besar lokus sangat polimorfik, memiliki banyak alel yang frekuensinya bervariasi di antara populasi yang berbeda.
Populasi atau spesies sering kali mengandung banyak alel di setiap lokus. Frekuensi genotipe juga terkait dengan proporsi alel tertentu. Varian gen tertentu, seperti alel nol, tidak memiliki fungsi gen yang normal, mungkin karena tidak diekspresikan atau protein yang diekspresikan tidak aktif.
Misalnya, lokus antigen karbohidrat golongan darah ABO manusia dikendalikan oleh tiga alel, IA, IB, dan i, yang menentukan kompatibilitas transfusi. Setiap individu memiliki 6 kemungkinan genotipe, dan genotipe ini menghasilkan 4 kemungkinan fenotipe: tipe A (dihasilkan oleh genotipe IAIA dan IAi), tipe B (dihasilkan oleh genotipe IBIB dan IBi), tipe AB (dihasilkan oleh genotipe IBIB dan IBi) yang dihasilkan oleh genotipe IIAIB) dan tipe O (dihasilkan oleh genotipe ii). Sekarang diketahui bahwa setiap alel A, B, dan O sebenarnya merupakan kumpulan alel ganda yang berbeda.
Dalam identifikasi golongan darah ABO manusia, para peneliti menemukan bahwa keragaman golongan darah tidak hanya disebabkan oleh tiga alel dasar. Setiap alel A, B, dan O juga memiliki keragaman yang disebabkan oleh lebih dari 70 urutan DNA yang berbeda.
Frekuensi genotipe dapat digunakan untuk memprediksi frekuensi genotipe yang sesuai, yang dapat dipahami berdasarkan prinsip Hardy-Weinberg. Ketika hanya ada dua alel pada suatu lokus, frekuensi genotipe dapat dinyatakan sebagai rasio sederhana.
Jika ada beberapa alel, jumlah kemungkinan genotipe pada lokus diploid dapat dinyatakan dengan rumus. Jadi, memahami efek dan potensi risiko dari alel yang berbeda ini sebenarnya sangat rumit.
Beberapa penyakit genetik berkembang karena seseorang mewarisi dua alel resesif. Penyakit genetik resesif meliputi albinisme, fibrosis kistik, dll. Selain itu, beberapa penyakit, seperti penyakit Huntington, hanya memerlukan satu alel dominan untuk menimbulkan masalah genetik.
Akhirnya, meskipun saat ini kita lebih fokus pada ekspresi genetik gen, tanda epigenetik seperti metilasi DNA juga dapat diwariskan antara daerah genom tertentu. Fenomena ini disebut pewarisan epigenetik transgen dan menunjukkan kompleksitas keragaman genetik.
Jadi, kita tidak bisa tidak bertanya-tanya: di antara variasi alel yang beragam tersebut, dapatkah Anda mengenali salah satu yang paling mewakili karakteristik Anda sendiri?
