Penyakit Kashin-Beck (KBD) adalah osteochondrosis kronis dan endemik, yang sebagian besar tersebar di 15 provinsi dari timur laut hingga barat daya Tiongkok, dengan tingkat kejadian tertinggi di Tibet. Penyakit ini, yang biasanya menyerang anak-anak berusia antara 5 dan 15 tahun, telah menyerang lebih dari satu juta orang.
Gejala penyakit Cassin-Baker meliputi nyeri sendi, kekakuan di pagi hari, kesulitan dalam menekuk dan meluruskan siku, pembesaran sendi interphalangeal, dan keterbatasan gerakan pada banyak sendi.
Ciri patologis dasar KBD adalah kematian kondrosit pada lempeng pertumbuhan dan permukaan artikular, yang dapat menyebabkan retardasi pertumbuhan dan osteoartritis sekunder. Meskipun penyakit ini telah dikenal selama lebih dari 150 tahun, penyebabnya masih belum sepenuhnya dipahami. Studi menunjukkan bahwa penyebab potensial penyakit Cassin-Baker meliputi mikotoksin dalam biji-bijian, kekurangan mineral dalam nutrisi, dan kadar asam fulvik yang tinggi dalam air minum.
Di antara faktor-faktor ini, kekurangan selenium dan yodium dianggap sebagai faktor penting yang menyebabkan KBD. Kontaminasi biji-bijian dengan racun yang dihasilkan oleh jamur dapat memicu KBD, terutama toksin T-2, yang menyebabkan lesi pada jaringan hematopoietik, limfatik, usus, dan tulang rawan, terutama pada kondrosit. Kadar asam fulvik yang tinggi secara langsung merusak sel-sel tulang rawan. Selain itu, tindakan suplementasi selenium telah menunjukkan potensi untuk mencegah KBD di beberapa area tetapi gagal menunjukkan efek yang signifikan di area lain, yang berarti bahwa kekurangan selenium mungkin bukan faktor utama yang menyebabkan KBD.
Studi genetika baru-baru ini menunjukkan bahwa polimorfisme nukleotida tunggal (SNP rs6910140) pada gen COL9A1 secara signifikan terkait dengan perkembangan penyakit Cassin-Beck, yang menunjukkan peran COL9A1 dalam KBD.
Pencegahan KBD memiliki sejarah panjang, dan strategi intervensi biasanya didasarkan pada salah satu dari tiga teori utama penyebabnya. Suplementasi selenium, bersama dengan penggunaan antioksidan (seperti vitamin E dan vitamin C), telah dilaporkan sebagai tindakan pencegahan yang berhasil, tetapi penelitian lain tidak menunjukkan penurunan kejadian yang signifikan dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Di beberapa daerah, hal ini mungkin disebabkan oleh kesulitan logistik (misalnya suplementasi harian atau mingguan dan pasokan obat-obatan), potensi toksisitas (dengan strategi suplementasi yang tidak terkontrol dengan baik), kekurangan yodium terkait, dan kepatuhan yang rendah. Membuat suplementasi selenium menjadi masalah yang pelik.
Menanggapi teori mikotoksin, Provinsi Guangxi mengusulkan untuk mengolah biji-bijian sebelum penyimpanan, tetapi hasilnya belum dilaporkan dalam literatur internasional. Mengubah sumber biji-bijian telah menunjukkan kemanjuran di Provinsi Heilongjiang dan Korea Utara. Mengenai dampak air minum, mengubah sumber air menjadi air sumur dalam telah dilaporkan mengurangi tingkat tampilan sinar-X di lingkungan yang berbeda. Secara keseluruhan, efektivitas tindakan pencegahan masih kontroversial, terutama karena masalah metodologis (kurangnya uji coba terkontrol secara acak) dan ketidakkonsistenan dalam hasil.
Pengobatan untuk KBD terutama bersifat paliatif. Dokter bedah ortopedi di Tiongkok dan Rusia telah berhasil melakukan beberapa koreksi bedah. Hingga tahun 1992, Médecins Sans Frontières meluncurkan program fisioterapi di Kabupaten Nyemo, Lhasa, yang bertujuan untuk mengurangi gejala pasien KBD (terutama orang dewasa) yang menderita cedera dan nyeri sendi yang parah. Terapi fisik memiliki efek yang signifikan terhadap mobilitas dan nyeri sendi pada pasien KBD. Seiring berjalannya waktu, program tersebut diperluas ke kabupaten dan wilayah lain di Tibet dari tahun 1994 hingga 1996.
Insiden penyakit Cassinian-Baker terbatas pada 13 provinsi dan dua daerah otonom di Tiongkok. Selain itu, penyakit ini juga telah dilaporkan di Siberia dan Korea Utara, tetapi dengan perkembangan sosial ekonomi, tingkat insiden di wilayah tersebut telah menurun. Diperkirakan sekitar 2 hingga 3 juta orang di Tiongkok terkena KBD, dengan 30 juta orang tinggal di daerah endemis. Harapan hidup di daerah KBD berkurang secara signifikan akibat kekurangan selenium dan penyakit Keshan (kardiomiopati endemis).
Di beberapa desa, gejala klinis KBD pada anak-anak berusia 5 hingga 15 tahun menunjukkan bahwa insiden dugaan KBD mencapai 100% seiring dengan perubahan epidemi.
Karena jumlah kasus KBD terus meningkat dan akar penyebabnya masih belum terpecahkan, muncul pertanyaan: Dalam perjalanan memerangi penyakit langka ini, dapatkah kita menemukan metode pencegahan dan pengobatan yang benar-benar efektif untuk menciptakan dunia yang lebih baik bagi generasi mendatang? Masa depan yang sehat?