Language
Country/Area
No result found
Apa itu superfamili gen? Jelajahi gugus gen besar dengan ratusan gen!
Dalam penelitian genomik modern, konsep keluarga gen tidak hanya menarik, tetapi juga merupakan kunci penting untuk memahami kompleksitas kehidupan. Keluarga gen terdiri dari beberapa gen serupa yang diduplikasi dari satu gen asli dan biasanya memiliki fungsi biokimia yang serupa. Mengambil subgen heme manusia sebagai contoh, kita dapat melihat bahwa sepuluh gen tersebut terbagi menjadi dua kelompok, yang ada pada kromosom yang berbeda dan disebut lokus α-heme dan β-heme. Pembentukan kedua kelompok gen ini diperkirakan merupakan hasil dari peristiwa duplikasi gen sekitar 500 juta tahun yang lalu.
Gen dikelompokkan ke dalam keluarga berdasarkan urutan nukleotida atau protein yang sama.
Perubahan dalam keluarga gen dapat dipengaruhi oleh peristiwa acak di satu sisi, dan mungkin juga merupakan hasil seleksi alam di sisi lain. Perluasan atau penyusutan keluarga ini sering kali menyulitkan peneliti untuk membedakan alasan di baliknya. Penelitian terkini telah menggabungkan model statistik dan teknik algoritmik untuk mengidentifikasi keluarga gen yang dipengaruhi oleh seleksi alam.
Struktur keluarga gen
Komposisi dan struktur gen menyediakan latar belakang yang beragam untuk keluarga gen. Anggota keluarga gen dapat berupa paralog atau ortolog. Gen paralog adalah gen dengan urutan yang sama dalam spesies yang sama, sedangkan gen ortolog adalah gen yang mempertahankan urutan yang sama antara spesies yang berbeda. Keluarga gen ini sangat bervariasi dalam hal ukuran, keragaman urutan, dan susunan.
Karena kesamaan dan tumpang tindih fungsi urutan gen ini, gen individual dalam suatu keluarga sering kali berbagi elemen pengatur.
Anggota beberapa keluarga gen memiliki urutan yang hampir identik, sehingga memungkinkan untuk mengekspresikan sejumlah besar produk gen dalam waktu singkat. Keluarga gen terkadang juga mengandung pseudogen, yang merupakan urutan DNA yang mirip dengan urutan gen yang sudah mapan tetapi tidak berfungsi. Keberadaan pseudogen menyingkapkan banyak kerumitan dalam proses evolusi gen.
Pembentukan keluarga gen
Keluarga gen terbentuk dari beberapa duplikasi gen leluhur, diikuti oleh mutasi dan diversifikasi. Duplikasi dapat terjadi dalam satu garis keturunan atau sebagai akibat dari divergensi antar spesies. Proses ini dapat mengarah pada perluasan keluarga gen; misalnya, manusia dan simpanse mungkin memiliki 15 salinan gen yang berasal dari leluhur yang sama.
Mekanisme Repetitif
Dalam pembentukan keluarga gen, terdapat beberapa tingkat duplikasi, termasuk duplikasi ekson, duplikasi gen utuh, dan duplikasi genom utuh. Duplikasi genom utuh akan menggandakan jumlah salinan setiap gen dan keluarga gen.
Ekspansi gen sering terjadi melalui peristiwa persilangan yang tidak merata selama meiosis sel germinal.
Proses-proses ini, yang dipadukan dengan relokasi gen, memungkinkan anggota gen untuk hidup berdampingan pada banyak kromosom yang berbeda, yang selanjutnya meningkatkan keragaman genetik.
Mutasi gen
Mutasi dapat mengakibatkan substitusi asam amino melalui mutasi nonsinonim, yang memungkinkan versi duplikat gen memperoleh fungsi baru tanpa membahayakan organisme. Mutasi ini memungkinkan gen untuk berkembang sebagai respons terhadap tekanan lingkungan, sama seperti organisme beradaptasi dengan lingkungan eksternalnya.
Evolusi keluarga gen
Selama evolusi genom, keluarga gen telah menunjukkan peran besarnya dalam keanekaragaman hayati dan evolusi. Beberapa gen mungkin menjadi tidak aktif karena perubahan lingkungan, sementara yang lain mungkin terpelihara karena mutasi yang bermanfaat. Misalnya, ketika tekanan lingkungan sangat kuat, perluasan gen membantu spesies beradaptasi lebih baik terhadap perubahan tersebut. Sebaliknya, kontraksi keluarga gen sering kali disertai dengan akumulasi mutasi yang menyebabkan hilangnya fungsi.
Klasifikasi famili fungsional
Selain klasifikasi struktural berdasarkan evolusi, HGNC juga mengklasifikasikan berdasarkan fungsi gen, yang membentuk sistem penamaan bertingkat. Meskipun beberapa gen tidak memiliki hubungan evolusi langsung, gen-gen tersebut dapat diklasifikasikan ke dalam kelompok yang sama karena menjalankan fungsi yang serupa. Hal ini khususnya terbukti dalam penelitian gen kanker.
Singkatnya, superfamili gen tidak hanya merupakan perluasan dari unit dasar organisme, tetapi juga menunjukkan peran kunci gen dalam mendominasi keanekaragaman hayati dan evolusinya. Jadi, seiring perkembangan genomik lebih lanjut, bagaimana pentingnya famili gen akan memengaruhi pemahaman kita tentang kehidupan?
