Language
Country/Area
No result found
pa itu Faktor V Leiden? Bagaimana variasi gen ini memengaruhi kesehatan darah Anda
Faktor V Leiden (rs6025 atau F5 p.R506Q) adalah bentuk varian dari faktor pembekuan darah manusia V yang menyebabkan peningkatan pembekuan darah, yang disebut "kondisi hiperkoagulasi". Karena mutasi ini, protein antikoagulan C, yang biasanya menghambat aktivitas pembekuan faktor V, tidak dapat mengikat faktor V dengan benar, sehingga pasien lebih rentan terhadap pembentukan bekuan darah yang tidak normal dan berpotensi membahayakan. Menurut penelitian yang relevan, Faktor V Leiden adalah kondisi hiperkoagulasi bawaan yang paling umum pada orang-orang keturunan Eropa. Kondisi ini pertama kali ditemukan pada tahun 1994 di kota Leiden, Belanda, oleh peneliti Rogier Maria Bertina.
Meskipun risiko tromboemboli vena meningkat, orang dengan satu salinan gen tidak hidup jauh lebih sedikit daripada populasi umum.
Gejala dan tanda
Gejala Faktor V Leiden dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang yang memiliki gen tersebut tidak pernah mengalami pembekuan darah, sementara yang lain mengalami pembekuan darah berulang sebelum usia 30 tahun. Dampak dari variasi ini bergantung pada jumlah mutasi F5 yang dimiliki seseorang, perubahan genetik lain yang terkait dengan pembekuan darah, dan faktor risiko lingkungan. Misalnya, pembedahan, penggunaan kontrasepsi oral, dan kehamilan merupakan faktor risiko yang mungkin terjadi.
PatofisiologiKarena karakteristik patofisiologis Faktor V Leiden, proses pembekuan darah terpengaruh. Pembekuan darah terutama bergantung pada dua jalur: intrinsik dan ekstrinsik. Dalam proses pembekuan darah yang disebabkan oleh cedera internal atau kerusakan sel jaringan, faktor pembekuan darah V bertindak sebagai kofaktor dan kofaktor Xa mengaktifkan trombin. Tentu saja, proses ini diatur oleh protein antikoagulan C. Akan tetapi, mutasi Faktor V Leiden membuat protein antikoagulan C tidak dapat menonaktifkan faktor koagulasi V secara efektif, yang menyebabkan koagulasi berlebihan, yang merupakan puncak gunung es.
Ketika faktor V tetap aktif, ia mendorong produksi trombin berlebih, yang pada gilirannya mendorong pembentukan fibrin berlebihan.
Diagnosis
Mengingat risiko kejadian trombotik akibat Faktor V Leiden, pengujian umumnya direkomendasikan pada pasien kulit putih yang berusia di bawah 45 tahun atau pada individu dengan riwayat keluarga trombosis vena. Pengujian lingkungan dan pengujian genetik adalah metode diagnosis terkini. Laboratorium dapat menggunakan pengujian berdasarkan bisa ular (seperti waktu bisa Russell yang diencerkan) atau waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT) untuk skrining.
Strategi Manajemen
Pada tahap ini, belum ada obat untuk Faktor V Leiden, jadi pencegahan trombosis menjadi fokus pengobatan. Penggunaan antikoagulan rutin biasanya tidak direkomendasikan untuk pasien dengan satu mutasi, tetapi antikoagulasi sementara diberikan jika trombosis vena dalam atau emboli paru berkembang. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan antikoagulan, terutama selama periode berisiko tinggi tertentu seperti setelah operasi besar.
EpidemiologiPenelitian telah menunjukkan bahwa sekitar 5% orang kulit putih Amerika Utara memiliki Faktor V Leiden, sementara varian langka ini kurang umum pada populasi non-Eropa. Kehadiran mutasi ini secara signifikan meningkatkan risiko trombosis vena, terutama di bawah faktor lingkungan seperti merokok dan kehamilan. Wanita memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan trombosis vena dalam dan emboli paru saat mereka hamil atau menggunakan kontrasepsi yang mengandung estrogen.
Faktor V Leiden dan dampaknya terhadap kesehatan darah telah membuat banyak orang lebih peka terhadap susunan genetik dan risiko kesehatan mereka. Jadi, dalam menghadapi kondisi genetik seperti itu, bagaimana kita dapat mengelola kesehatan kita dengan lebih baik?
