Language
Country/Area
No result found
Apa itu hipersomnia idiopatik? Bagaimana hal itu mengubah hidup Anda?
Hipersomnia idiopatik (IH) adalah gangguan neurologis yang ditandai dengan rasa kantuk yang berlebihan dan rasa kantuk yang berlebihan di siang hari (EDS). Gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh Bedrich Roth pada tahun 1976 dan dapat dibagi menjadi dua bentuk: multisimptomatik dan monosimptomatik. Biasanya, kondisi ini menjadi jelas pada awal masa dewasa, dan sebagian besar pasien yang didiagnosis dengan IH telah menderita penyakit ini selama bertahun-tahun sebelum diagnosis. Menurut informasi dari Agustus 2021, saat ini ada satu obat IH yang disetujui oleh FDA AS - Xywav, yang merupakan larutan oral kalsium, magnesium, kalium, dan natrium obatin. Selain itu, ada beberapa terapi off-label, terutama obat-obatan yang disetujui FDA untuk narkolepsi.
Hipersomnia idiopatik, yang juga dapat disebut IH, IHS, atau hipersomnia primer, termasuk dalam kelompok gangguan tidur yang disebut hipersomnia sentral.
Gejala dan gejala
Gejala umum pada pasien IH meliputi rasa kantuk berlebihan di siang hari, inersia tidur, kabut otak, dan durasi tidur yang panjang. Rasa kantuk berlebihan di siang hari ditandai dengan rasa lelah yang terus-menerus di siang hari dan kurangnya energi bahkan setelah cukup tidur di malam hari. Pasien sering tidur siang beberapa kali di siang hari dan merasa sangat mengantuk saat mengemudi, bekerja, makan, atau berbicara dengan orang lain.
Inersia tidur adalah kondisi kesulitan ekstrem untuk bangun, disertai dengan keinginan yang tak tertahankan untuk tertidur lagi.
Gejala hipersomnia lainnya, seperti kesulitan berkonsentrasi, proses berpikir yang tidak normal, dan gangguan bicara, juga umum terjadi. Orang dengan IH mungkin merasa pelupa, bingung, atau tidak dapat berpikir jernih.
Pembahasan penyebab
Tidak seperti narkolepsi, yang penyebabnya sudah diketahui (kerusakan autoimun), akar penyebab IH masih belum diketahui. Para peneliti telah mengidentifikasi beberapa kelainan yang terkait dengan IH dalam penelitian hewan percobaan, yang dapat membantu memperjelas penyebabnya di masa mendatang. IH juga dikaitkan dengan disfungsi sistem norepinefrin dan penurunan kadar histamin dalam cairan serebrospinal.
Proses Diagnostik
Hipersomnia idiopatik tidak memiliki biomarker yang jelas. Dokter biasanya akan menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari kantuk berlebihan di siang hari untuk mendiagnosis IH secara akurat. Dalam diagnosis IH, beberapa tes biasanya diperlukan untuk mendapatkan data objektif, termasuk tes latensi tidur ganda (MSLT). Namun, penelitian telah menunjukkan bahwa validitas tes MSLT dipertanyakan, dan banyak pasien dengan IH masih menunjukkan gejala IH meskipun hasil tes mereka normal.
Penanganan dan pengobatan
Karena mekanisme dasar IH belum sepenuhnya dipahami, pengobatan difokuskan terutama pada penanganan gejala. Xywav menjadi pengobatan IH pertama yang disetujui FDA pada bulan Agustus 2021. Selain itu, banyak stimulan yang digunakan untuk narkolepsi juga digunakan dalam penanganan IH.
Stimulan sistem saraf pusat merupakan pengobatan utama untuk rasa kantuk berlebihan di siang hari dan efek utamanya adalah meningkatkan pelepasan dopamin.
Namun, agen stimulasi umumnya kurang efektif untuk IH dan mungkin tidak dapat ditoleransi dengan baik. Selain terapi obat, terapi perilaku kognitif (CBT) juga diyakini bermanfaat dalam meningkatkan kondisi emosional dan efikasi diri pasien IH.
Dampak pada kualitas hidup
Dampak IH pada pekerjaan, pendidikan, dan kualitas hidup bisa sangat besar. Pasien sering kali perlu menyesuaikan gaya hidup mereka untuk menghindari situasi yang dapat membahayakan akibat rasa kantuk, seperti pekerjaan berisiko tinggi atau mengemudi. Penelitian menunjukkan bahwa orang dengan IH menghadapi risiko lebih tinggi dari aktivitas ini dibandingkan orang dengan apnea tidur atau insomnia berat.
Status epidemiologi
Gejala IH biasanya dimulai pada masa remaja atau dewasa muda dan dapat memburuk dalam beberapa tahun pertama tetapi biasanya stabil pada saat diagnosis. Menurut data epidemiologi, IH tampaknya memiliki kecenderungan lebih jelas pada wanita (1,8/1), dan kejadian kasus keluarga berkisar antara 25% hingga 66%, tetapi pola pewarisannya tidak jelas.
Arah Penelitian Masa Depan
Saat ini, pengobatan untuk IH masih dalam tahap eksplorasi, dan banyak metode penelitian dan terapi baru sedang dilakukan, termasuk studi reseptor GABA dan penerapan teknologi stimulasi otak non-invasif. Studi-studi ini berpotensi untuk meningkatkan kualitas hidup pasien IH.
Meskipun IH dianggap sebagai penyakit langka, dampaknya terhadap pasien dan keluarga mereka sangat besar. Bagaimana orang harus mengobati penyakit langka ini?
