Genomik kesehatan masyarakat adalah bidang yang menggunakan informasi genomik untuk meningkatkan kesehatan masyarakat, dengan ambisi untuk memberi manfaat bagi masyarakat melalui perawatan pencegahan yang lebih efektif dan pengobatan penyakit yang spesifik untuk susunan genetik setiap pasien.
Menurut definisi Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC), genomik kesehatan masyarakat adalah bidang penelitian baru yang terutama mengevaluasi bagaimana interaksi gen dengan perilaku, pola makan, dan lingkungan memengaruhi kesehatan populasi. Bidang ini berusia kurang dari satu dekade, dan beberapa lembaga pemikir, universitas, dan negara (termasuk Amerika Serikat, Inggris, dan Australia) telah meluncurkan proyek genomik kesehatan masyarakat. Penelitian tentang genom manusia menghasilkan pengetahuan baru yang mengubah perencanaan dan kebijakan kesehatan masyarakat.
Kemajuan dalam ilmu genomik semakin banyak digunakan untuk meningkatkan kesehatan, mencegah penyakit, dan mendidik serta melatih petugas kesehatan masyarakat, penyedia layanan kesehatan lainnya, dan warga negara. Untuk mencegah penyakit secara efektif dan memberikan perawatan yang tepat, bidang ini memerlukan perbaikan dalam kebijakan publik dan praktik medis untuk mempromosikan penggunaan informasi genomik.
Kebijakan publik telah muncul untuk memberikan orang-orang sejumlah perlindungan hukum terhadap diskriminasi genetik dan dampak sosial ekonomi terkaitnya.
Di Amerika Serikat, beberapa rancangan undang-undang penting, seperti Americans with Disabilities Act tahun 1990, Executive Order 13145 tahun 2000, dan Genetic Information Anti-Discrimination Act tahun 2008, semuanya dirumuskan dalam konteks ini. Dalam melindungi individu dari diskriminasi terkait genetik. Namun, kekhawatiran publik tentang kerahasiaan informasi genetik dan potensi penyalahgunaannya oleh rencana kesehatan, pemberi kerja, dan industri medis tetap ada.
Tidak hanya itu, masalah penyebaran genomik kesehatan masyarakat yang adil juga harus ditanggapi dengan serius untuk memastikan bahwa penerapan pengobatan genetik tidak semakin memperdalam akar ketimpangan sosial. Dalam konteks ini, tampaknya isu bioetika akan menjadi fokus diskusi genomik kesehatan masyarakat di masa mendatang.
Penelitian menunjukkan bahwa ketika warga negara Amerika ditanya tentang kerugian terbesar dalam penggunaan informasi genetik, "penyalahgunaan informasi/pelanggaran privasi" tercantum sebagai isu yang paling penting.
Pengembangan genomik tidak hanya terkait dengan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, tetapi juga mencakup kebijakan, etika, dan kepercayaan publik. Cara menyeimbangkan tantangan ini sangat penting karena informasi genetik dimasukkan ke dalam manajemen kesehatan pribadi. Misalnya, varian genetik (seperti polimorfisme nukleotida tunggal) dapat meningkatkan kerentanan beberapa orang terhadap penyakit tertentu, yang tidak hanya memengaruhi kesehatan individu, tetapi juga memerlukan pertimbangan luas melalui kebijakan kesehatan masyarakat.
MelaluiStudi genom manusia, para ilmuwan mulai mengungkap hubungan antara variasi genetik dan penyakit. Temuan ini membantu memperluas pemahaman kita tentang sistem imun dan bagaimana pengetahuan ini dapat digunakan untuk mencegah dan mengobati berbagai penyakit.
Misalnya, penelitian terkini telah menghubungkan varian genetik tertentu dengan kerentanan terhadap penyakit menular tertentu, yang menunjukkan hubungan kuat antara penyakit dan genetika. Melalui penelitian genetik yang lebih mendalam, lembaga medis dapat mengembangkan tindakan pencegahan dan rencana perawatan yang lebih baik bagi pasien.
Kemajuan dalam genomik juga telah mengintensifkan penelitian farmakogenomik, sebuah disiplin ilmu yang mengeksplorasi bagaimana variasi genetik memengaruhi respons individu terhadap obat.
Farmakokogenomik tidak hanya dapat membantu dokter mengembangkan obat untuk kelompok pasien tertentu, tetapi juga mengurangi kejadian tak terduga yang terkait dengan reaksi obat. Diperkirakan 2 juta pasien yang dirawat di rumah sakit menderita reaksi obat yang merugikan setiap tahun, menjadikannya penyebab kematian terbanyak keempat. Dengan kemajuan genomik, pengembangan rencana perawatan berdasarkan genom individu akan menjadi cara yang efektif untuk mengurangi risiko ini di masa mendatang.
Selain farmakogenomik, nutrigenomik juga merupakan komponen utama genomik kesehatan masyarakat. Ada kebutuhan mendesak di bidang ini untuk memahami bagaimana pola makan memengaruhi ekspresi gen untuk meningkatkan gaya hidup yang lebih sehat. Penelitian menunjukkan bahwa efek katalitik dari unsur-unsur makanan tertentu pada gen dapat mengubah risiko penyakit, yang menggarisbawahi peran nutrisi dalam pencegahan dan pengobatan.
Seiring kemajuan teknologi, individu lebih mampu memperoleh dan memanfaatkan informasi genetik untuk memahami potensi hubungan mereka dengan banyak penyakit. Hal ini tidak hanya membantu mereka membuat pilihan yang lebih tepat tentang kesehatan mereka, tetapi juga dapat memberikan peringatan dini dalam beberapa kasus, yang membantu mengurangi kejadian penyakit.
Namun, pemanfaatan penuh informasi genetik dan penerapannya dalam kesehatan masyarakat masih memerlukan pertimbangan cermat terhadap berbagai masalah sosial dan etika. Kita harus terus menemukan keseimbangan antara kemajuan teknologi dan tanggung jawab sosial. Dengan cara ini, kita dapat memastikan bahwa manfaat genomik menjangkau semua orang secara merata.
Bagaimana informasi genomik akan mengubah sistem medis kita dan mendorong pencegahan dan pengobatan penyakit yang dipersonalisasi di masa mendatang? Ada banyak pertanyaan yang layak ditelusuri?