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Un miracolo chirurgico: come la riparazione della sindrome locked-in di Doudna ha salvato la vita di un neonato.
Nella vita di un neonato, una condizione congenita chiamata atresia di Doudna può diventare una prova di vita o di morte. Questa malattia impedisce ad una parte dell'intestino del bambino di aprirsi normalmente, causando un'ostruzione completa del tratto digestivo, seguita da un'enorme pressione psicologica e preoccupazione per i genitori.
L'atresia di Doudna è la completa assenza o chiusura di una parte del duodeno, che può portare a polidramnios durante la gravidanza e a ostruzione intestinale dopo la nascita.
Sintomi e diagnosi
Durante la gravidanza, l'atresia di Doudna causa spesso polidramnios perché il feto non è in grado di deglutire e assorbire il liquido amniotico. Nei neonati, le manifestazioni più comuni sono distensione addominale e vomito, che di solito si verificano entro 24-48 ore dalla nascita. I raggi X possono mostrare segni di quella che viene chiamata "doppia bolla", che si verifica perché il gas nello stomaco e nel duodeno prossimale si separano, formando due sacche di gas.
L'esame per immagini è un passo importante nella diagnosi dell'atresia di Doudna, soprattutto dopo la nascita, quando è possibile utilizzare le radiografie addominali per confermare la malattia.
Trattamento chirurgico
Un intervento chirurgico tempestivo e appropriato è essenziale per il trattamento dell'atresia di Doudna. Sebbene sia necessario il primo soccorso, nella maggior parte dei casi l’intervento chirurgico può essere eseguito entro 24-48 ore dalla nascita. L'intervento prevede la riparazione duodenale e richiede un'aspirazione nasogastrica continua dopo l'intervento fino a quando il sistema digestivo del bambino non ritorna gradualmente alla normale funzione.
Secondo le statistiche, il tasso di complicanze e mortalità del primo intervento chirurgico è di circa il 5%. Anche con una buona prognosi, gravi malformazioni congenite aumentano il rischio di complicanze.
Comorbilità causate
Sebbene la prognosi per il trattamento chirurgico dell'atresia di Doudna sia generalmente buona, le complicanze postoperatorie come il reflusso gastroesofageo o la sindrome cecale possono comunque colpire i pazienti. Gli studi dimostrano che circa il 12% dei pazienti può sviluppare complicanze tardive e il tasso di mortalità dovuto a queste complicanze è del 6%.
Epidemiologia
Secondo gli ultimi dati epidemiologici, l'atresia di Doudna si verifica in 1 su 10.000 nati vivi ed è una delle atresie intestinali più comuni, rappresentando il 60% di tutte le atresie intestinali. Questo tasso evidenzia l’importanza di una diagnosi e di un trattamento tempestivi di questa malattia.
Guardando al futuro
Con il progresso della tecnologia medica, anche i metodi diagnostici e chirurgici per l'atresia di Doudna vengono costantemente arricchiti. Attraverso esami ausiliari precoci come gli ultrasuoni, i medici possono identificare i neonati a rischio prima della nascita, offrendo alle famiglie l’opportunità di prepararsi in anticipo.
Con il progresso della tecnologia medica, possiamo rilevare e trattare prima l'atresia di Doudna, salvando così più vite umane?
