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Antico disallineamento dei geni sessuali: in che modo i cromosomi XX e XY determinano il nostro genere?
Nella nostra biologia, il genere è più di un semplice processo di differenziazione. A partire dall’ovulo fecondato iniziale, a ogni persona è stato dato un insieme unico di modelli genetici e l’elemento centrale di questo progetto è la combinazione dei cromosomi. Tipicamente, le donne hanno due cromosomi X (XX), mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). A volte, tuttavia, questo non funziona come previsto, portando ad alcuni rari disturbi dello sviluppo del sistema riproduttivo, uno dei quali è la disgenesia gonadica.
La disgenesia gonadica è un disturbo congenito dello sviluppo caratterizzato dalla progressiva perdita di cellule germinali primordiali durante lo sviluppo embrionale.
In questo caso, alcuni bambini sviluppano tessuto fibroso non funzionale chiamato "gonadi a striscia" invece del normale tessuto riproduttivo. Le gonadi strip sono un prodotto della sterilizzazione che non è in grado di produrre gli ormoni sessuali necessari, con conseguente ritardo dello sviluppo sessuale e infertilità. La chiave di questa condizione risiede in un disallineamento dei geni: i processi che regolano lo sviluppo delle gonadi sono diretti da combinazioni di cromosomi. In circostanze normali, questo processo comporta una serie di cambiamenti genetici, molecolari e morfologici. Man mano che si formano le gonadi in via di sviluppo, gli ormoni prodotti influenzano i recettori locali e distanti, determinando cambiamenti fisiologici continui.
Tipi di displasia gonadica
La malattia è principalmente divisa in tre tipi:
- Agenesi gonadica pura 46,XX (agenesia gonadica XX)
- Agenesi gonadica pura 46,XY (agenesia gonadica XY)
- Agenesi gonadica mista (agenesia gonadica parziale)
L'agenesia gonadica mista è una differenza nello sviluppo sessuale associata all'aneuploidia dei cromosomi sessuali e al mosaico dei cromosomi Y.
Eziologia e fisiopatologia
L'agenesia gonadica 46,XX è più comune nelle donne e comporta la formazione di ovaie a forma di striscia. In questi casi, le ovaie contengono tessuto non funzionale che non può produrre estrogeni. Quando i livelli di estrogeni diminuiscono, influenzano l’asse ipotalamo-ipofisi (asse HPG), provocando la ghiandola pituitaria anteriore a secernere livelli aumentati di ormone follicolo-stimolante (FSH) e di ormone luteinizzante (LH), inibendo ulteriormente l’inizio della pubertà. La disgenesia gonadica 46,XY colpisce principalmente i maschi ed è determinata dal gene SRY sul cromosoma Y. La perdita della funzione del gene SRY ostacolerà lo sviluppo del sistema riproduttivo maschile e causerà anomalie genitali.
L'agenesia gonadica mista è una condizione più complessa che coinvolge diverse combinazioni di cromosomi sessuali e sviluppo gonadico. Nello specifico, può presentare lo sviluppo di un testicolo normale da un lato e spogliare le gonadi dall'altro. Il meccanismo dettagliato di questa condizione non è ancora del tutto chiaro, ma è correlato all’espressione parziale del cromosoma Y.
Sindrome di Turner
La sindrome di Turner è un altro disturbo associato all'agenesia gonadica, un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita parziale o completa del secondo cromosoma X. La condizione riduce il numero di cromosomi di una donna a 45 invece dei normali 46. I sintomi clinici della sindrome di Turner comprendono amenorrea primaria, ipogonadismo ipergonadotropo, gonadi a strisce e mancanza di fertilità.
La sindrome di Turner viene solitamente diagnosticata con un inizio ritardato della pubertà ed è associata a strutture dei dotti mulleriani nella prima infanzia.
Diagnosi e gestione
La diagnosi di displasia gonadica di solito deve essere confermata attraverso test genetici, test del livello ormonale, ecc. Una gestione adeguata può includere la terapia ormonale sostitutiva nonché l'intervento chirurgico, se necessario per soddisfare le esigenze fisiche e psicologiche del paziente.
Anche la storia dell'agenesia gonadica è affascinante; la sindrome di Turner fu descritta per la prima volta in modo indipendente da Otto Ulrich nel 1930 e l'agenesia gonadica 46,XX fu segnalata per la prima volta nel 1960. Successivamente, nel 1955, fu proposta anche l'agenesia gonadica 46,XY, o sindrome di Sweyer.
Conclusione
Con il miglioramento della nostra comprensione dello sviluppo di genere, la displasia gonadica fornisce un eccellente esempio dell'interazione di molti fattori diversi. Ciò non riguarda solo il modo in cui i geni determinano il sesso biologico, ma è anche strettamente correlato agli aspetti sociali ed etici. Mentre pensiamo a questi complessi processi biologici, dobbiamo chiederci: come vengono definiti i confini di genere e quale impatto profondo ha l’intersezione di generi e identità diversi sulla nostra società e cultura?
