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Mutazione del gene APC: perché aumenta il rischio di cancro del colon-retto fino al 93%?
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia genetica autologa dominante caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi adenomatosi nell'epitelio dell'intestino crasso. Sebbene questi polipi siano benigni nelle fasi iniziali, se non vengono trattati tempestivamente possono trasformarsi in cancro del colon-retto. Secondo la ricerca, i fattori di rischio della FAP possono essere ricondotti alla mutazione del gene APC, localizzata sul cromosoma 5. La mutazione di questo gene indebolisce la funzione di soppressore del tumore e aumenta ulteriormente il rischio di cancro.
Secondo i dati clinici, senza trattamento, i pazienti affetti da FAP hanno un rischio di circa il 7% di sviluppare un cancro all'età di 21 anni, rischio che sale all'87% all'età di 45 anni e arriva fino al 93% all'età di 50 anni.
Gli effetti delle mutazioni del gene APC non si limitano alla FAP. Nella FAP aumentata e nella FAP autologa recessiva (o multipoliposi associata a MUTYH), è stato riscontrato che queste varianti determinano un numero relativamente basso di polipi e un'età ritardata all'insorgenza del cancro. Tuttavia, anche queste varianti più lievi comportano comunque un rischio considerevole di cancro.
Come identificare precocemente la FAP
L'identificazione precoce della FAP è fondamentale per i pazienti e i loro familiari. Nella pratica clinica, il metodo di rilevazione più comunemente utilizzato è la colonscopia, che può confermare la presenza di polipi o cancro. Per gli individui con una storia familiare della malattia, i test genetici possono identificare efficacemente se sono portatori di geni mutati, consentendo un monitoraggio e una gestione mirati. Vale la pena ricordare che se a un familiare viene diagnosticata la FAP, anche gli altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi al test, perché la malattia è altamente ereditaria e il gene APC mutato può provenire da entrambi i genitori.
Diagnosi e gestione
Secondo le attuali linee guida per la gestione della malattia, una volta confermata la FAP, i pazienti devono sottoporsi a controlli intestinali di routine ogni 1-3 anni a partire dall'adolescenza. Ciò consente non solo la diagnosi precoce di potenziali alterazioni maligne, ma anche, in base ai risultati dell'esame, di stabilire se sia necessario un ulteriore intervento chirurgico, come la colectomia.
"Il monitoraggio continuo e lo screening precoce sono fondamentali per prevenire il cancro del colon-retto, anche quando i sintomi non sono evidenti."
Le strategie di gestione del rischio per la FAP includono anche cambiamenti nella dieta e nello stile di vita, sebbene siano allo studio anche trattamenti farmacologici per i pazienti affetti da FAP. Questi possibili trattamenti alternativi, come l'uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), hanno recentemente dimostrato potenziali benefici nella riduzione del numero di polipi.
Prospettive cliniche e sviluppo
Grazie allo studio approfondito della funzione e degli effetti delle mutazioni del gene APC, la comunità medica ha una comprensione più completa di questo tipo di malattia genetica. Per la complessa combinazione di sintomi della poliposi adenomatosa familiare, in futuro potrebbero emergere una terapia genica mirata o nuovi farmaci in grado di migliorare ulteriormente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
ConclusioneSebbene il rischio di cancro dovuto alla FAP sia piuttosto elevato, i pazienti possono potenzialmente ridurlo al minimo attraverso uno screening e una gestione efficaci. Fondamentalmente, l'identificazione precoce e la sorveglianza regolare degli individui ad alto rischio sono essenziali. Tuttavia, di fronte a queste sfide genetiche, siamo adeguatamente preparati ad affrontare le possibilità future e a ricercare i migliori metodi di gestione?
