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Lo sapevi? I genitori potrebbero non essere malati, ma i loro figli potrebbero essere malati a causa di mutazioni genetiche!
Nella genetica, alcuni concetti chiave come la "mutazione germinale" possono essere trascurati da molte persone. Queste mutazioni si verificano nelle cellule germinali e possono colpire la prole, anche nei casi in cui i genitori non hanno la malattia genetica.
Le mutazioni germinali sono mutazioni che possono essere rilevate nelle cellule germinali e possono essere trasmesse alla prole solo quando si forma uno zigote dopo la fecondazione.
Esiste una differenza essenziale tra mutazioni germinali e mutazioni somatiche. Le mutazioni germinali sono mutazioni che si verificano negli spermatozoi o negli ovuli e possono essere trasmesse alla prole ma non colpiscono tutte le cellule somatiche del genitore. Tali mutazioni possono far sì che un bambino soffra di una malattia genetica, ma i genitori potrebbero non mostrare gli stessi sintomi.
Quando si verificano le mutazioni
L'emergere di mutazioni germinali può verificarsi in diversi stadi di sviluppo prima o dopo la fecondazione. Il momento in cui emerge una mutazione influisce sul suo impatto sulle generazioni future. Se la mutazione avviene durante la formazione dello sperma o dell'ovulo, la mutazione sarà presente in ogni cellula del corpo del bambino; se la mutazione avviene dopo la fecondazione ma prima della differenziazione delle cellule germinali e delle cellule somatiche, la mutazione sarà presente in una cellula dell’individuo. Nella maggior parte delle cellule, non è orientato verso le cellule germinali o somatiche, ma è distribuito secondo uno schema casuale.
Cause di mutazioni germinali
Fattori endogeni
Le mutazioni germinali sono spesso causate da fattori endogeni, come errori durante la replicazione cellulare e danni ossidativi. Tali mutazioni possono anche verificarsi frequentemente a causa dell'elevata frequenza della divisione delle cellule germinali. I sessi dei genitori differiscono anche nel tipo e nella frequenza delle mutazioni, poiché l'ovulo della madre dopo la produzione entra in uno stato di quiescenza, mentre lo sperma del padre partecipa costantemente alla divisione cellulare.
Nella linea germinale maschile, il tasso di mutazioni spontanee aumenta con l'età e questo tasso di crescita è inferiore a quello del tessuto somatico.
Fattori esogeni
Mutazioni germinali possono verificarsi anche a causa dell'influenza di fattori esogeni. Questi fattori includono, tra gli altri, sostanze chimiche dannose e radiazioni ionizzanti. Sebbene le cellule germinali non siano spesso esposte alla luce ultravioletta, la presenza di queste mutazioni esogene influisce anche sull’integrità genetica.
Significato clinico
Diverse mutazioni germinali influenzeranno le prestazioni di un individuo a seconda della situazione generale del suo genoma. Una mutazione dominante richiede solo un singolo gene mutato per mostrare un fenotipo della malattia, mentre una mutazione recessiva richiede che entrambi gli alleli siano mutati per mostrare un fenotipo della malattia. La complessità di questo processo spiega perché i bambini possono sviluppare malattie genetiche che non sono presenti in nessuno dei genitori.
Cancro ed ereditarietà
La presenza di mutazioni nei geni oncosoppressori o promotori può predisporre gli individui allo sviluppo di tumori. Si stima che il 5-10% dei casi di cancro siano legati a mutazioni genetiche ereditarie, che possono svilupparsi nelle cellule germinali ed essere ereditate dalla prole.
Casi di studio di malattie speciali
Ad esempio, la malattia di Huntington è una mutazione autodominante che provoca la degenerazione del cervello e sviluppa movimenti incontrollati. La maggior parte degli individui affetti dalla malattia ha almeno un genitore portatore dell’allele mutante e i loro figli hanno una probabilità relativa del 50% di ereditare la mutazione.
Terapie attuali e tecnologia CRISPR
Con il progresso della tecnologia di modifica del genoma, si stanno già esplorando opzioni terapeutiche per molte malattie genetiche. L’emergere del sistema CRISPR/Cas9 offre nuove opportunità per la riparazione delle mutazioni della linea germinale. La capacità della tecnologia di individuare i geni per la modifica o la riparazione ha il potenziale per rivoluzionare i trattamenti futuri.
Come affrontare l'impatto che le mutazioni genetiche potrebbero avere sulle generazioni future?
