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Alla scoperta dell'iperammoniemia: come si manifesta questo pericoloso disturbo metabolico?
L'iperammoniemia, o elevata concentrazione di ammoniaca nel sangue, è un disturbo metabolico caratterizzato da un eccesso di ammoniaca nel sangue. L’iperammonemia grave è una condizione pericolosa che può causare danni cerebrali e morte. Questa condizione può essere divisa in primaria e secondaria. L'ammoniaca è una sostanza azotata che è tipicamente un prodotto del metabolismo proteico e viene convertita nella meno tossica urea prima di essere escreta nelle urine. La via metabolica dell'urea prevede una serie di reazioni che si svolgono prima nei mitocondri e poi trasferite nel citoplasma. Questo processo è chiamato ciclo dell'urea e comporta una reazione a catena di più enzimi.
L'iperammonemia è generalmente definita come una concentrazione di ammoniaca nel sangue superiore a 50 μmol/L negli adulti e superiore a 100 μmol/L nei neonati.
L'impatto e i danni dell'iperammonemia
Quando la concentrazione di ammoniaca nel sangue supera i 200 μmol/L, possono verificarsi sintomi gravi, tra cui convulsioni, encefalopatia, coma e persino la morte. Inoltre, concentrazioni di ammoniaca nel sangue superiori a 400-500 μmol/L sono associate a un rischio da 5 a 10 volte maggiore di danno cerebrale irreversibile.
L'iperammonemia è uno dei disturbi metabolici che portano all'encefalopatia epatica, che causa rigonfiamento degli astrociti e stimola i recettori NMDA nel cervello.
Cause di iperammoniemia
Le cause dell'iperammonemia possono essere suddivise in primarie e secondarie. L'iperammonemia primaria deriva da molteplici errori congeniti del metabolismo caratterizzati dalla ridotta attività di qualsiasi enzima nel ciclo dell'urea. L’esempio più comune è il deficit di ornitina aminotransferasi, una malattia genetica del cromosoma X.
L'iperammonemia secondaria è causata da errori innati nel metabolismo intermedio. Questi errori sono caratterizzati da una ridotta attività degli enzimi del ciclo non dell'urea o da una disfunzione cellulare che contribuisce in modo significativo al metabolismo. Ad esempio, sia l'insufficienza epatica acuta che la cirrosi con insufficienza epatica possono causare iperammoniemia secondaria.
Diagnosi e tipi di iperammoniemia
L'iperammoniemia può essere divisa in forme acquisite e congenite. L'iperammonemia acquisita di solito deriva da insufficienza epatica acuta, cirrosi o dagli effetti delle epatotossine. L'epatite cronica C, l'epatite cronica B e il consumo eccessivo di alcol sono cause comuni di cirrosi.
Nella pratica clinica, i medici determineranno il tipo e la causa dell'iperammoniemia in base alle manifestazioni cliniche, ai test dell'ammonio nel sangue e ai relativi test metabolici.
Trattamento dell'iperammonemia
L'obiettivo principale del trattamento dell'iperammoniemia è limitare l'assorbimento di ammoniaca e promuoverne l'escrezione. Le opzioni terapeutiche comuni includono la limitazione dell’apporto proteico nella dieta e l’apporto di calorie attraverso glucosio e grassi.
La terapia di acidificazione intestinale con lattulosio può ridurre la concentrazione di ammoniaca nel sangue protonando l'ammoniaca, che è un metodo di trattamento per l'encefalopatia epatica.
Per i pazienti con difetti primari del ciclo dell'urea, è possibile utilizzare arginina, sodio aminobenzoato e acido aminofenilacetico per via endovenosa come terapia adiuvante. Questi farmaci agiscono come sostituti dell’escrezione di azoto.
Riepilogo
L'iperammoniemia è un pericoloso disturbo metabolico che può essere causato da una varietà di fattori, tra cui difetti enzimatici congeniti e disfunzione epatica acquisita. Comprenderne le cause e un trattamento tempestivo sono fondamentali per ridurre i rischi che comporta. Di fronte a questa malattia, non possiamo fare a meno di pensare: come diagnosticare e trattare l'iperammonemia in modo più efficace dal punto di vista clinico per garantire la sicurezza della vita dei pazienti?
