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Dal tumore allo screening familiare: quanto è importante la strategia di gestione della MEN2?
La sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) è un gruppo di condizioni mediche che coinvolgono tumori del sistema endocrino, che possono essere benigni o maligni e solitamente originano da organi endocrini come la tiroide, le paratiroidi e le ghiandole surrenali. La MEN2 può essere ulteriormente suddivisa in diversi sottotipi, ciascuno con caratteristiche cliniche e strategie di gestione diverse, il che rende l'identificazione precoce e lo screening particolarmente importanti.
I sottotipi di MEN2 includono MEN2A, MEN2B e carcinoma midollare tiroideo familiare (FMTC). La caratteristica comune di questi sottotipi è un rischio elevato di cancro midollare tiroideo.
La diagnosi iniziale della MEN2 è solitamente quella di carcinoma midollare della tiroide (MTC). Secondo lo studio, circa il 60% dei pazienti potrebbe ricevere una diagnosi iniziale di MTC e potrebbe in seguito sviluppare un tumore correlato, come il feocromocitoma o l'iperparatiroidismo primario. Nel caso della MEN2A, il feocromocitoma si verifica in circa il 30-50% dei casi, mentre nella MEN2B c'è una probabilità del 50% di essere associata al feocromocitoma e ad altre caratteristiche caratteristiche, come neurofibromi delle mucose e ipotonia muscolare.
Eziologia e genetica
La causa principale della MEN2 è la mutazione dell'oncogene RET, che colpisce principalmente le cellule che originano dalla cresta neurale. La malattia MEN2 viene ereditata come carattere autosomico dominante, il che significa che gli individui affetti hanno solitamente un genitore affetto. Tuttavia, circa la metà dei casi di MEN2B è dovuta a mutazioni spontanee nel gene RET e la storia familiare di questi pazienti potrebbe non essere significativa.
I test genetici precoci possono confermare la diagnosi di MEN2 prima che si sviluppino tumori o sintomi.
Diagnosi e screening
La MEN2 viene solitamente diagnosticata nei pazienti affetti da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma o adenoma paratiroideo e si basa su una storia familiare della malattia. Il modo migliore per confermarlo è tramite un test genetico che rileva una mutazione nel gene RET.
Per gli individui con una storia familiare di malattia, si raccomanda di iniziare lo screening per il feocromocitoma all'età di 8 anni, per facilitare la diagnosi precoce e il trattamento interventistico, migliorando notevolmente la probabilità di prognosi. La strategia di GESTIONE solitamente prevede la tiroidectomia e l'intervento chirurgico per altri tumori associati, tutti volti a eliminare il tumore e, in ultima analisi, a migliorare la sopravvivenza a lungo termine del paziente.
Trattamento e prognosi
Quando si valuta la prognosi della MEN2, è necessario considerare lo stadio dell'MTC perché l'effetto del trattamento è direttamente correlato all'intervento precoce.
Per i pazienti affetti da MEN2, le strategie di gestione includono la tiroidectomia con resezione dei linfonodi per il carcinoma midollare della tiroide e la surrenectomia unilaterale per il feocromocitoma unilaterale. Se sono interessate entrambe le ghiandole surrenali, si esegue una surrenectomia bilaterale. Inoltre, nei pazienti affetti da iperparatiroidismo primario, è necessario rimuovere selettivamente le ghiandole paratiroidi malate.
Attraverso queste strategie, gli studi hanno dimostrato che uno screening genetico precoce offre in ultima analisi ai pazienti le migliori possibilità di trattamento e può effettivamente aumentare il tasso di successo della terapia. D'altro canto, un buon follow-up postoperatorio e uno screening continuo possono anche migliorare la qualità della vita e il tasso di sopravvivenza dei pazienti.
Le pratiche di screening genetico familiare possono aiutare a identificare gli individui a rischio di sviluppare malattie, consentendo un intervento e un trattamento precoci.
In sintesi, la strategia di gestione della MEN2 non influisce solo sulla prognosi immediata del paziente, ma anche sullo stato di salute dell'intera famiglia. A questo proposito, non si può ignorare l'importanza dello screening familiare, poiché rappresenta un possibile modo per ridurre il rischio di malattie e individuare casi nascosti. Ciò dimostra quanto cambiamento questa connessione possa apportare alla gestione della salute.
