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In che modo la mutazione del gene A1AD influisce sulla salute dei polmoni e del fegato? Scoprilo!
Ci sono alcune mutazioni nei nostri geni che possono causare problemi legati alla salute, uno dei più preoccupanti è il deficit di alfa 1-antitripsina (A1AD). Si tratta di una malattia genetica strettamente correlata alla salute dei polmoni e del fegato. In questo articolo, daremo uno sguardo più da vicino ai meccanismi dell’A1AD e al suo impatto sulla salute.
Il background di A1AD
L'alfa1-antitripsina (A1AT) è una glicoproteina prodotta principalmente dalle cellule del fegato. È responsabile dell'inibizione delle proteasi neutre e quindi della protezione del tessuto polmonare dai danni. La causa principale dell'A1AD è una mutazione nel gene SERPINA1 situato sul cromosoma 14, che determina una produzione insufficiente di A1AT, che a sua volta colpisce i polmoni e il fegato. Secondo i rapporti, circa 1 persona su 2.500 con A1AD è affetta dalla malattia.
Come influisce sulla salute dei polmoni
Tra i pazienti con A1AD, i problemi polmonari comuni includono la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) e le sue varianti, l'embolia cranica. L'incidenza di questa malattia è comune tra i 20 e i 50 anni e i pazienti possono manifestare sintomi come mancanza di respiro, respiro sibilante e secrezioni anche se non hanno una storia di fumo.
"Nel corso del tempo, i pazienti A1AD non trattati possono sviluppare enfisema a causa di danni strutturali ai polmoni."
Effetti sul fegato
Oltre ai suoi effetti sui polmoni, l'A1AD può anche causare problemi al fegato. A causa dell'accumulo di A1AT nel fegato, possono verificarsi disfunzione epatica, cirrosi e altre condizioni. Nei neonati, l’A1AD può anche portare a gravi malattie del fegato come l’ittero prematuro.
"In alcuni casi gravi, l'A1AD è diventato il motivo principale del trapianto di fegato neonatale."
Diagnosi e screening
Poiché i sintomi dell'A1AD sono spesso simili ad altre malattie respiratorie o epatiche, molti pazienti possono ricevere altre diagnosi, come la BPCO, senza essere diagnosticate. I medici utilizzeranno esami del sangue per determinare il livello di A1AT. Se il livello risulta inferiore al normale, si può sospettare la possibilità di A1AD.
Opzioni di trattamento
Attualmente, i trattamenti per l'A1AD comprendono steroidi per via inalatoria, broncodilatatori e antibiotici in caso di infezione. Per alcuni pazienti gravemente colpiti, può essere presa in considerazione la terapia con infusione endovenosa di proteina A1AT o il trapianto di fegato.
Cambiamenti nello stile di vita
È fondamentale che le persone affette da A1AD stiano lontane dalle sigarette e si facciano vaccinare contro l'influenza e lo pneumococco. Secondo la ricerca, se i pazienti con A1AD non fumano, la loro aspettativa di vita è quasi uguale a quella delle persone normali mentre quella dei fumatori si è abbassata notevolmente, con un’età media intorno ai 50 anni;
Direzioni di ricerca future
La ricerca attuale si sta concentrando sulle forme ricombinanti e inalatorie della terapia A1AT, che potrebbero essere importanti per migliorare la qualità della vita e lo stato di salute dei pazienti. Tuttavia, sono ancora necessari ulteriori studi a lungo termine per determinare l’efficacia di questi trattamenti.
Nel loro insieme, le mutazioni del gene A1AD non solo hanno un profondo impatto sui polmoni, ma possono anche portare a malattie del fegato. Trattandosi di una malattia genetica, dovremmo prestare maggiore attenzione ai potenziali benefici dei test genetici per la diagnosi e l’intervento precoce?
