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Come identificare i misteriosi segni dell'immunodeficienza primaria?
Le immunodeficienze primitive (PID) sono un gruppo di malattie in cui una parte del sistema immunitario dell'organismo è assente o non funziona correttamente. Queste carenze immunitarie devono essere innate e non causate da fattori secondari, come altre malattie, farmaci o esposizione a tossine presenti nell'ambiente. La maggior parte dei disturbi da immunodeficienza è causata da fattori genetici e viene solitamente diagnosticata nei bambini di età inferiore a un anno, ma i casi più lievi potrebbero non essere notati fino all'età adulta. Secondo le statistiche del 2019, sono stati confermati più di 430 errori immunitari innati (IEI), la maggior parte dei quali sono immunodeficienze primarie, anche se la maggior parte sono molto rare. Negli Stati Uniti si stima che 1 persona su 500 nasca con un disturbo da immunodeficienza primaria.
La deficienza immunitaria può portare a infezioni persistenti o ricorrenti, malattie autoinfiammatorie, tumori e patologie di più organi.
Sintomi e segni
I sintomi specifici dell'immunodeficienza primaria variano a seconda del tipo. In genere, i sintomi che portano a una diagnosi di immunodeficienza includono infezioni ricorrenti o persistenti oppure lo sviluppo ritardato della malattia dovuto alle infezioni. In alcuni casi possono verificarsi problemi a determinati organi, come disturbi della pelle, del cuore, dello sviluppo facciale e del sistema scheletrico. Altre condizioni possono predisporre gli individui a malattie autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti, o a tumori (talvolta forme specifiche di cancro, come il linfoma).
Motivo
Le immunodeficienze primitive sono, per definizione, di origine genetica. Questi difetti possono derivare da mutazioni di singoli geni, ma la maggior parte sono multifattoriali. Possono essere causate da ereditarietà recessiva o dominante. Alcune carenze possono essere latenti e manifestarsi solo quando sono presenti specifici fattori ambientali scatenanti, come la presenza di un determinato allergene. Altri problemi diventano evidenti con l'invecchiamento del corpo e dei meccanismi di mantenimento cellulare.
Diagnosi
Nei casi in cui si sospetta un'immunodeficienza, gli esami di base dovrebbero includere un emocromo completo (inclusa la conta accurata dei linfociti e dei neutrofili) e i livelli di immunoglobuline (inclusi IgG, IgA e IgM). Altri test eseguiti a seconda della condizione sospettata possono includere: quantificazione di diversi tipi di cellule mononucleate (ad esempio linfociti e monociti) nel sangue, test funzionali dei linfociti T, test funzionali dei linfociti B e dei fagociti, ecc. In molti rari casi di immunodeficienza primaria, questi test vengono solitamente eseguiti da laboratori di ricerca specializzati.
"I progressi nella terapia genica dal 2006 hanno portato speranza per il futuro della cura delle malattie da immunodeficienza primaria."
Categorie
Esistono molti tipi di malattie da immunodeficienza primaria. L'Unione Internazionale delle Società Immunologiche riconosce nove categorie principali di disturbi da immunodeficienza primaria, che comprendono più di 120 condizioni. Le linee guida di classificazione aggiornate del 2014 hanno aggiunto una nuova nona categoria e ampliato di 30 nuovi difetti genetici rispetto alla precedente versione del 2009. Questi disturbi possono essere ampiamente suddivisi in disturbi umorali del sistema immunitario, disturbi delle cellule T e B, disturbi dei fagociti e disturbi del complemento. La maggior parte delle forme di immunodeficienza primaria sono molto rare, con l'eccezione della carenza di IgA, che colpisce circa 1 persona su 500.
Metodi di trattamento
Il trattamento delle immunodeficienze primarie dipende principalmente dalla natura della patologia. La maggior parte dei trattamenti sono di natura passiva e palliativa e comprendono due modalità: la gestione dell'infezione e il rafforzamento del sistema immunitario. Si raccomanda di ridurre l'esposizione agli agenti patogeni e, in molti casi, di ricorrere a antibiotici profilattici o farmaci antivirali. Nei casi di deficit dell'immunità umorale, può essere possibile una terapia sostitutiva con immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) o sottocutanea (SCIG).
Stato della ricerca
Il trapianto di cellule staminali del mieloma può essere utile nei casi di immunodeficienza primaria grave, e la terapia con linfociti T virus-specifici (VST) è stata utilizzata in pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche che si è rivelato inefficace. Il trattamento utilizza cellule T attive del donatore, isolate da cellule T del donatore, che combattono efficacemente un virus specifico e vengono stimolate a produrne di più in un breve lasso di tempo con un tasso di successo più elevato.
Conclusione
Con l'approfondimento della ricerca sulle malattie da immunodeficienza primaria, migliorano gradualmente anche la comprensione e il trattamento di queste patologie da parte della comunità medica. Si spera che in futuro vengano sviluppate terapie più efficaci per aiutare i pazienti a migliorare la loro qualità di vita. Ma comprenderemo mai appieno queste misteriose immunodeficienze?
