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Crisi dei motoneuroni nei neonati prematuri: perché questi disturbi sono più comuni nei bambini?
Le malattie dei motoneuroni (MND) sono un gruppo di rare malattie neurodegenerative che colpiscono specificamente le cellule nervose motorie che controllano i muscoli volontari del corpo. Queste malattie includono la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la paralisi bulbare progressiva (PBP), la paralisi pseudobulbare, l'atrofia muscolare progressiva (PMA), la sclerosi laterale primaria (PLS), l'atrofia muscolare spinale (SMA) e l'atrofia muscolare monolimb (MMA). Sebbene questi disturbi possano colpire pazienti di tutte le età, sembrano essere sproporzionatamente frequenti nei bambini, soprattutto in quelli nati prematuri. Ciò solleva una domanda importante: perché queste malattie sono più comuni nei bambini?
La malattia dei motoneuroni solitamente inizia con una serie di sintomi legati al movimento che possono svilupparsi gradualmente nelle prime fasi della vita o più tardi nella vita.
Segni e sintomi
I sintomi della malattia dei motoneuroni dipendono dal tipo specifico di malattia, ma generalmente causano sintomi legati al movimento. In genere, questi sintomi peggiorano nel tempo e durano più di tre mesi. I pazienti possono manifestare vari modelli di debolezza muscolare, insieme a spasmi muscolari e contrazioni. I pazienti possono avere difficoltà a respirare quando salgono le scale o si sdraiano e possono anche manifestare insufficienza respiratoria perché i muscoli respiratori sono colpiti.
Alcuni pazienti possono manifestare sintomi associati alla paralisi bulbare come difficoltà di linguaggio (come l'articolazione), difficoltà di deglutizione e salivazione eccessiva. Da notare che la funzione dei nervi sensoriali di solito non è influenzata. La malattia dei motoneuroni può anche essere accompagnata da disturbi dell’umore, nonché da cambiamenti cognitivi e comportamentali, come problemi con la fluidità del linguaggio, il processo decisionale e la memoria. A seconda della condizione, i sintomi possono riguardare solo il motoneurone inferiore, solo il motoneurone superiore o entrambi.
Le malattie dei motoneuroni che si verificano nei bambini sono spesso ereditarie o familiari e i sintomi possono comparire alla nascita o prima che imparino a camminare.
Modelli di debolezza
Diverse malattie dei motoneuroni presenteranno diversi modelli di debolezza muscolare. Secondo Statland et al., le malattie dei motoneuroni hanno tipicamente tre principali modelli di debolezza:
- Debolezza distale asimmetrica senza perdita sensoriale (come ALS, PLS, PMA, MMA)
- Debolezza simmetrica senza perdita sensoriale (come PMA, PLS)
- Debolezza prossimale simmetrica nella posizione mediana (come ALS, PBP, PLS)
Cause e rischi correlati
La maggior parte dei casi sono isolati e la causa è spesso sconosciuta. Ambientali, tossine, virus o fattori genetici nel corpo umano possono essere correlati a queste malattie. Negli adulti, queste condizioni colpiscono in genere più spesso gli uomini. La diagnosi della malattia dei motoneuroni può essere difficile a causa della diversità dei sintomi e di solito si basa sui risultati clinici, inclusi i marcatori dei motoneuroni, il modello di debolezza e l'anamnesi.
Diagnosi e classificazione
Attualmente la diagnosi di malattia dei motoneuroni richiede, oltre ai sintomi clinici, una serie di test per escludere altre malattie simili. Questi test includono l'estrazione del liquido cerebrospinale, la risonanza magnetica (MRI), l'elettromiografia (EMG) e gli studi sulla conduzione nervosa (NCS).
In base alla causa, le malattie dei motoneuroni possono essere suddivise in ereditarie e sporadiche e vengono classificate in base al grado di coinvolgimento dei motoneuroni superiori e inferiori.
Trattamento e prognosi
Attualmente non esiste un trattamento noto per la maggior parte delle malattie dei motoneuroni. I pazienti affrontano una condizione progressiva, con alcune malattie (come la SLA) che riducono significativamente la durata della vita, mentre altre hanno un impatto meno pronunciato. Per quanto riguarda la risposta e l’attenuazione dei sintomi, gli attuali trattamenti si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi.
Per i bambini prematuri, l'insorgenza della malattia dei motoneuroni può essere più complicata e alcuni problemi ai motoneuroni ne influenzeranno la crescita e lo sviluppo. Questa non è solo una sfida fisica, ma anche una prova per la famiglia e la società.
Quando pensiamo a questi problemi, non possiamo fare a meno di chiederci: quali misure efficaci possiamo adottare per migliorare la qualità della vita dei neonati prematuri affetti da malattia dei motoneuroni?
