Misterioso difetto enzimatico: perché alcuni giapponesi reagiscono così fortemente all'alcol?

In molte parti del mondo l'alcol è spesso considerato parte integrante delle situazioni sociali, ma per alcune persone berlo può rivelarsi un'esperienza dolorosa. In Giappone, in particolare, quasi la metà degli adulti soffre di una condizione nota come "vampata asiatica", una risposta fisiologica a cascata all'alcol che gli scienziati stanno studiando approfonditamente.

Gli effetti fisiologici dell'alcol vanno oltre lo sciacquone e possono anche causare difficoltà respiratorie e sintomi di asma; la causa principale di queste reazioni sembra essere un difetto metabolico negli enzimi dell'organismo.

Nel 1973, Breslin et al. hanno condotto uno studio e hanno scoperto che 11 partecipanti con una storia di asma avevano manifestato sintomi di asma come costrizione toracica dopo aver bevuto determinate bevande alcoliche. Studi successivi hanno inoltre rivelato che queste reazioni non sembravano essere causate dall'alcol in sé, ma piuttosto da alcuni allergeni non alcolici o da altri composti.

Uno studio del 1986 ha dimostrato che 9 partecipanti su 18 presentavano sintomi di asma indotti dal consumo di vino rosso e che l'intensità di questi sintomi era positivamente correlata al contenuto di anidride solforosa nel vino rosso. Ciò significa che molte di queste reazioni sono in realtà causate dai componenti chimici e non dall'alcol stesso.

Le reazioni allergiche indotte dall'alcol sono state ampiamente studiate soprattutto nelle popolazioni asiatiche, in particolare in quella giapponese. Molti giapponesi presentano una mutazione nell'enzima ALDH2 che impedisce loro di metabolizzare efficacemente l'acetaldeide. Questa variante, comune a più della metà degli adulti giapponesi, li rende più suscettibili a una serie di reazioni avverse dopo aver bevuto, tra cui vampate di calore al viso, tachicardia e aumento dell'asma.

Queste reazioni fisiologiche solitamente si verificano entro 1-30 minuti dall'assunzione di alcol. Alcune persone possono anche avere gravi reazioni allergiche dovute all'incapacità di metabolizzare correttamente l'acetaldeide, che vanno da un moderato respiro sibilante a un fatale collasso cardiovascolare.

L'impatto della variante ALDH2 non è limitato al Giappone. La variazione di questo gene esiste anche in altre popolazioni dell'Asia orientale, ma il grado di variazione varia, determinando una diversa tolleranza all'alcol nei diversi gruppi etnici. Ad esempio, il tasso di mutazione tra i cinesi Han è vicino al 30%, mentre tra i coreani è di circa il 28%. Ciò significa che le risposte all'alcol in questi gruppi saranno significativamente diverse da quelle della popolazione giapponese.

Per le popolazioni non asiatiche, nonostante la mancanza di ricerche sulle mutazioni dell'ALDH2, alcune statistiche occidentali mostrano che circa il 5% degli adulti manifesta anche sintomi allergici indotti dall'alcol. Secondo alcune indagini, questo gruppo di persone potrebbe presentare altre anomalie genetiche che inducono l'accumulo di acetaldeide dopo aver bevuto, provocando reazioni allergiche.

Il trattamento più efficace raccomandato dalla comunità medica per i sintomi dell'asma indotti dall'alcol è quello di astenersi completamente dal consumo di alcol. Secondo la ricerca, gli individui che manifestano una reazione allergica all'alcol tendono a ridurre spontaneamente il consumo di alcol, attenuando così il disagio fisico associato.

Inoltre, l'uso di antistaminici H1 prima di bere alcol è stato in grado di prevenire queste reazioni avverse, il che è stato confermato nella popolazione umana, in particolare nei partecipanti giapponesi.

Sebbene molti dei sintomi respiratori indotti dall'alcol siano in ultima analisi attribuiti a difetti genetici, ciò rende anche la reazione di ogni persona dopo aver bevuto unica e strettamente correlata alla sua origine etnica. La cultura dominante in Giappone è molto tollerante nei confronti dell'alcol, ma le differenze nelle reazioni accademiche all'alcol necessitano di ulteriori approfondimenti.

Quando si effettua una diagnosi clinica di una reazione allergica all'alcol, i medici spesso utilizzano questionari per lo screening iniziale. Tali questionari aiutano a capire se un particolare alcol scatena una reazione; potrebbero poi essere eseguiti ulteriori test cutanei o genetici per confermare l'allergene.

Con una così ampia varietà di risposte all'alcol, è possibile trovare modi più efficaci per aiutare queste persone a superare in futuro i problemi di salute e le barriere sociali correlati all'alcol?

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