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Mutazione genetica misteriosa: come cambiare drasticamente il colore della pelle in pochi mesi?
Nella comunità medica, l'Incontinentia pigmenti (IP) è una malattia genetica dominante legata all'X particolarmente rara che spesso mostra sintomi evidenti sulla pelle, sui capelli, sui denti e sul sistema nervoso. La condizione prende il nome dal suo aspetto microscopico e si manifesta principalmente durante l'infanzia, spesso con un'eruzione vescicolare che successivamente si sviluppa in escrescenze cutanee più dure. Nel corso del tempo, la pelle colpita può sviluppare chiazze grigie o marroni che svaniscono gradualmente. Oltre ai cambiamenti della pelle, l'IP può causare perdita di capelli, anomalie dentali, perdita della vista e unghie anormali e unghie dei piedi, tra gli altri sintomi.
Le caratteristiche patologiche dell'IP includono: fase vescicolare (dalla nascita a circa quattro mesi di età), eruzione cutanea simile a un tumore (che dura per diversi mesi), pigmentazione a chiazze vorticose (da circa sei mesi di età alla vita adulta) e strisce Fenomeno dell'ipocromia.
A complicare ulteriormente le cose, l'IP può essere accompagnato da ritardo nello sviluppo cognitivo, disabilità intellettiva e altri problemi neurologici come l'epilessia. Lo scolorimento visibile della pelle è causato da un eccesso di deposito di melanina, che è la fonte del normale colore della pelle. La maggior parte dei neonati sviluppa una colorazione della pelle entro le prime due settimane di vita. La colorazione di solito coinvolge il tronco e le estremità e varia dal grigio ardesia al blu al marrone ed è distribuita in strisce o onde irregolari. Con l’avanzare dell’età, queste scoloriture a volte svaniscono.
Base genetica
L'eredità dell'IP è dominante legata all'X, il che significa che per diventare portatrice, una donna deve solo ereditare il gene difettoso da uno dei genitori, ma la maggior parte degli uomini abortisce prima della nascita a causa di questa malattia. Le donne portatrici hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso alla prole, ma in realtà l'86% degli aborti sono causati da bambini maschi affetti. Ciò fa sì che circa il 33% dei nati vivi da madri portatrici siano femmine non affette, il 33% siano femmine difettose e il 33% siano maschi non affetti.
L'IP è causato da mutazioni nel gene IKBKG, che codifica per la proteina NEMO, che protegge le cellule dall'apoptosi indotta dal TNF-alfa.
Processo di diagnosi
Di solito, la diagnosi di IP si basa sull'esame clinico e occasionalmente sulla biopsia cutanea. I test genetici molecolari del gene IKBKG (localizzato sul cromosoma Xq28) possono rivelare mutazioni patogenetiche in circa l’80% dei casi. Questo test è ora disponibile clinicamente e i modelli di inattivazione del cromosoma X nelle pazienti donne con IP possono essere utilizzati per supportare la diagnosi.
In passato, molti pazienti venivano diagnosticati erroneamente a causa di sintomi simili a un'altra condizione chiamata "Ipomelanosi di Ito" (pigmentazione incompleta). Quest'ultima non è ereditaria e non comprende i sintomi cutanei di primo o secondo stadio caratteristici dell'IP.
Opzioni di trattamento attuali
Attualmente non esiste un trattamento specifico per l'IP e le strategie disponibili possono solo gestire i sintomi individuali, poiché la situazione di ciascun paziente è unica. Per condizioni diverse, i pazienti possono richiedere un trattamento professionale da parte di esperti clinici.
Revisione storica
La malattia fu segnalata per la prima volta dal dermatologo svizzero Bruno Bloch nel 1926 e ulteriormente descritta nel 1928 dalla dermatologa americana Marion Sulzberger. Questa condizione fu studiata.
Alcuni pazienti potrebbero dover affrontare sfide che coinvolgono più sistemi, inclusi effetti anomali sui sistemi visivo, scheletrico e neurologico.
Con il progresso della scienza, potremmo riuscire a saperne di più su questa misteriosa variazione genetica e sul suo profondo impatto sulla vita dei pazienti. Ci saranno altre domande che attendono di essere esplorate e alle quali rispondere in futuro: quindi, queste variazioni genetiche cambieranno la nostra visione della salute e delle malattie umane?
