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La crisi nascosta nei geni: come le mutazioni che causano malattie cambiano silenziosamente i nostri genomi?
Nel profondo della biologia, nel genoma si nascondono minacce invisibili. Queste minacce possono esistere sotto forma di mutazioni patogene, causando potenziali crisi per le specie e la loro sopravvivenza. Man mano che la ricerca sul genoma si approfondisce, gli scienziati stanno diventando sempre più consapevoli di come queste mutazioni si accumulano silenziosamente in una popolazione e influiscono sull’adattabilità generale.
Il carico genetico non influisce solo sulla capacità riproduttiva degli individui, ma crea anche maggiori rischi a livello di popolazione e innesca persino il rischio di estinzione.
Il concetto di carico genetico si riferisce alla differenza tra l'idoneità del genotipo medio in una popolazione e un genotipo di riferimento (di solito uno stato ideale). Questa differenza aiuta a spiegare perché alcune specie sono così indifese di fronte ai cambiamenti ambientali. Secondo ricerche pertinenti, i gruppi con un carico genetico elevato tendono a produrre meno discendenti sopravvissuti rispetto ai gruppi con un carico genetico basso nelle stesse condizioni ambientali. Questa situazione indica che le specie corrono il rischio di estinzione poiché accumulano gradualmente mutazioni dannose.
Uno dei principali fattori che contribuiscono al carico genetico sono le mutazioni deleterie. Secondo il teorema di Herdan-Mueller esiste una certa relazione tra il tasso di mutazioni dannose e il carico genetico. Ciò significa che anche se alcune mutazioni hanno un piccolo impatto sulla forma fisica, se queste mutazioni sono presenti in gran numero nel pool genetico, causeranno una diminuzione complessiva della forma fisica. Ciò è particolarmente vero negli organismi che si riproducono asessualmente, che vanno incontro all'effetto "morsetto di Muller", un fenomeno in cui la perdita del genotipo ottimale impedisce il ritorno allo stato ottimale attraverso la ricombinazione genetica.
Due tipi di mutazioni deleterie, comprese le mutazioni sfavorevoli e le mutazioni benefiche, possono entrambe causare la saturazione o l'aumento drammatico del carico genetico.
Oltre alle mutazioni dannose, il carico genetico è strettamente correlato al modo in cui una specie si riproduce. Prendendo come esempio gli esseri umani, la maggiore omogeneità causata dalla consanguineità porterà la prole a portare una percentuale maggiore di varianti patogene recessive. Questo è il cosiddetto effetto di soppressione della consanguineità. Inoltre, in gruppi su piccola scala, se l’endogamia viene praticata per un lungo periodo, i geni che causano malattie possono inondare l’intero pool genetico, aumentando il rischio di estinzione.
Tuttavia, anche sotto l'influenza del carico genetico, le mutazioni benefiche emergenti possono creare variazioni superiori ai genotipi esistenti. Tra questi, includono il carico di sostituzione e il carico di ritardo. Quest'ultimo si riferisce al divario tra il genotipo teoricamente ottimale e il genotipo medio della popolazione. Questo processo non coinvolge solo la sopravvivenza degli organismi, ma influenza profondamente anche il tasso di evoluzione degli organismi.
L'ottimizzazione del processo di acquisizione del genotipo è fondamentale perché è uno dei fattori che influiscono sulla forma fisica.
Un altro fattore dinamico nel carico genetico è il carico di ricombinazione genetica e segregazione. Questi fenomeni spesso fanno sì che gli alleli appartenenti a genotipi diversi perdano la loro coordinazione ottimale durante la ricombinazione, con conseguente riduzione della forma fisica della prole. Soprattutto quando c’è uno squilibrio tra i collegamenti genetici superiori, la ricombinazione e la suddivisione genetica aumenteranno ulteriormente il carico sui geni.
Inoltre, il carico genetico potrebbe essere ulteriormente complicato dall'introduzione di specie esotiche. Quando specie aliene non adattate entrano in un nuovo ambiente, sebbene possano introdurre alcuni geni benefici, possono anche distruggere il pool genetico locale e aumentare il peso dell’adattamento. Questo processo di ribaltamento della struttura genetica originaria potrebbe avere effetti a lungo termine sulle specie autoctone e persino portare a cambiamenti significativi negli ecosistemi.
Quando il carico genetico raggiunge un punto critico, sia attraverso la selezione naturale che attraverso l'accumulo di mutazioni, le conseguenze possono avere effetti irreversibili sull'intero ecosistema.
L'accumulo di carico genetico ha attirato l'attenzione di molti scienziati, dal primo Hermann Joseph Muller ai ricercatori di genetica di oggi, che sono preoccupati per le mutazioni che causano malattie nel genoma umano. Questi studi non solo ci aiutano a capire come i geni influenzano l’adattabilità degli organismi, ma ci ricordano anche che la vita di ogni specie può essere inconsapevolmente minacciata. Mentre la genomica continua ad avanzare, dobbiamo pensare a come gestire meglio queste crisi nascoste nei geni per proteggere le specie in futuro.
