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Il potere nascosto del sangue: cosa sono i disturbi trombotici e perché sono così pericolosi?
I disturbi trombotici, noti anche come stati ipercoagulabili o stati protrombotici, sono uno stato di coagulazione anomalo che aumenta notevolmente il rischio di trombosi (coaguli di sangue nei vasi sanguigni). Questa anomalia è solitamente riscontrabile nel 50% dei pazienti affetti da trombosi, la maggior parte dei quali sviluppa la malattia senza altri fattori scatenanti.
La maggior parte delle persone con anomalie trombotiche rilevabili non svilupperà un coagulo di sangue, a meno che non siano presenti altri fattori di rischio.
Sintomi e segni
Le manifestazioni più comuni della malattia trombotica includono la trombosi venosa profonda (TVP) e l'embolia polmonare (EP), collettivamente definite tromboembolia venosa (TEV). La TVP solitamente colpisce le gambe e provoca dolore, gonfiore e arrossamento dell'arto. Se un coagulo di sangue si stacca e migra verso i polmoni, può causare improvvisa mancanza di respiro, dolore al petto e palpitazioni e persino portare a gravi conseguenze come shock e arresto cardiaco.
Inoltre, i coaguli di sangue possono formarsi in sedi insolite, come il cervello, il fegato e i reni, comportando ulteriori rischi per la salute. Studi recenti suggeriscono che alcuni disturbi trombotici ereditari possono aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue nelle arterie, come infarti e ictus.
I disturbi trombotici possono inoltre causare una serie di complicazioni nelle donne in gravidanza, tra cui aborti spontanei ricorrenti e restrizione della crescita intrauterina.
Motivo
Le malattie trombotiche possono essere suddivise in due categorie: congenite e acquisite. Le malattie trombotiche congenite sono solitamente ereditarie, mentre quelle acquisite si sviluppano più avanti nel corso della vita.
Congenito
I disturbi trombotici congeniti più comuni riguardano condizioni in cui i fattori della coagulazione sono iperattivi; le mutazioni più comuni sono il fattore V di Leiden e la protrombina G20210A. Queste condizioni potrebbero non causare problemi immediati, ma in alcuni casi possono dare luogo alla formazione di coaguli di sangue.
Acquisito
Il rischio di coaguli di sangue può essere aumentato da una serie di fattori acquisiti, come la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, i tumori, l'obesità, la gravidanza e l'assunzione di alcuni contraccettivi ormonali. Queste condizioni possono causare un rallentamento del flusso sanguigno o una sovrapproduzione di fattori della coagulazione, aumentando la probabilità di sviluppare la malattia.
La gravidanza aumenta il rischio di trombosi da 2 a 7 volte, probabilmente a causa dello stato di ipercoagulabilità fisiologico durante questo periodo della gravidanza.
Diagnosi e screening
Lo screening per i disturbi trombotici di solito comprende un emocromo completo, un test del tempo di coagulazione e altri esami correlati. Sebbene vi sia disaccordo se il test trombotico debba essere eseguito per tutti gli eventi trombotici non provocati, lo screening è ragionevole in pazienti selezionati con eventi trombotici ripetuti o una forte anamnesi familiare.
TrattamentoSebbene non esista un trattamento specifico per la maggior parte dei disturbi trombotici, in caso di eventi trombotici ricorrenti potrebbe essere necessaria una terapia anticoagulante a lungo termine. Le opzioni terapeutiche includono anticoagulanti come il warfarin; tuttavia, il loro utilizzo richiede un'attenta valutazione del rischio di sanguinamento.
Il rischio di trombosi solitamente non dipende solo dalla presenza di una malattia trombotica, ma è anche influenzato da molteplici fattori, tra cui l'entità della trombosi originale, se è stata indotta e altre condizioni di salute.
Man mano che la nostra comprensione delle malattie trombotiche migliora, anche le nostre strategie per il trattamento e la gestione di queste condizioni si evolvono. Considerata la potenziale minaccia della trombosi, dovremmo condurre ricerche più approfondite e adottare misure preventive sulle malattie trombotiche?
